Abaei, A

Hochfeld-Diffusionstensorbildgebung des Gehirns im ALS-Mausmodell (TDP-43G298S)

Welche Methoden eignen sich zum Nachweis der Schädigung des Corpus Callosum bei amyotropher Lateralsklerose? Eine Studie mittels DTI, DWS und TMS

Abdelnaby, R

Fallbericht eines Patienten mit dem Nachweis von anti-Flotillin-1/2-Antikörpern bei einer sensomotorischen demyelinisierenden Polyneuropathie

Abicht, A

Gezielte Quantifizierung der Methylierung mittels NGS zum FSHD Nachweis

MYH2-assoziierte Myosin-Myopathie – seltene Ursache einer externen Ophthalmoplegie mit Tetraparese

Mitochondrial and Nuclear Disease (Mito-aND-Panel): Combined Sequencing of Mitochondrial and Nuclear DNA by a Cost Effective and Sensitive NGS-based Method

Kongenitale zentronukleäre Myopathie und Epidermolysis bullosa aufgrund einer homozygoten Sequenzvariante c.8306C>G (p.Pro2769Arg) im Plectingen

Talus vertikalis bei einem Kind mit kongenitalem myasthenen Syndrom und homozygoter CHRNE-Mutation auf Chromosom 17 durch paternale uniparentale Isodisomie

Akova-Öztürk, E

Wertigkeit des ONLS (Overall Neuropathy Limitations Scale) als klinischer Parameter bei der Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankung

Biomarker und Therapieansätze bei der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT)

Akpulat, U

A scientific approach to improve Morpholino-based Exon-Skipping therapy for Duchenne Muscular Dystrophy

Allenbach, Y

Sequestosome-1 staining pattern and chaperone-mediated autophagy in immune mediated necrotizing myopathies

Al-Robaiy, S

Verminderte Sauerstoff-Utilisation in Fibroblasten von Patienten mit Matrin 3 Myopathie

Al-Sibai, H

Vaskulitische Polyneuropathie im Rahmen einer Typ1-Kryoglobulinämie

Altmüller, J

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Antia, A

Übersicht der elektrophysiologischen Angaben in Patienten mit Myotoner Dystrophie Typ 2 (DM 2)

Arendt, T

TDP-43 Selbst-Interaktion wird durch die Redox-aktive Substanz Auranofin moduliert

Arjunji, R

Vergleich des Überlebens, der motorischen Funktion und der Meilensteine der motorischen Entwicklung zwischen AVXS-101 und Nusinersen bei der Behandlung von Säuglingen mit spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1)

Assmann, A

Nervensonographische Textur- und Grauwertmarker bei ALS

Ates, S

Eisenanreicherung in den Basalganglien und den tiefen grauen Substanzkernen (DGM) bei myotoner Dystrophie DM 1 und DM 2 quantifiziert durch MRT-basierte Suszeptibilitätskartierung (QSM) und R2* Relaxometrie: Lokalisation und klinische Bedeutung

Babacic, H

Diagnostische Relevanz von Myositis-Antikörpern in der neuromuskulären Ambulanz: eine retrospektive Studie

Baum, P

Familie mit Einschlusskörpermyopathie Typ 3 bei Mutation unklarer Signifikanz im MYH2-Gen

Baumann, F

Postpunktionelles Syndrom nach intrathekaler Gabe von Nusinersen

Becker, J

Abweichung in der Re-Bestimmung der SMN2-Kopienzahl bei Kindern mit Spinaler Muskelatrophie

Becker, K

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Becker, M

Ergebnisse aus einem Jahr Neugeborenen Screening hinsichtlich spinaler Muskelatrophie in Deutschland

Begemann, M

Mutationen in DEGS1 führen zu einer neuen Sphingolipiderkrankung mit Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems

Beiert, T

Maligner kardialer Phänotyp durch induzierte Widerstandsdruckerhöhung in autosomal-dominanten Desminopathien

Bellenberg, B

Eisenanreicherung in den Basalganglien und den tiefen grauen Substanzkernen (DGM) bei myotoner Dystrophie DM 1 und DM 2 quantifiziert durch MRT-basierte Suszeptibilitätskartierung (QSM) und R2* Relaxometrie: Lokalisation und klinische Bedeutung

Benet-Pagès, A

Gezielte Quantifizierung der Methylierung mittels NGS zum FSHD Nachweis

Mitochondrial and Nuclear Disease (Mito-aND-Panel): Combined Sequencing of Mitochondrial and Nuclear DNA by a Cost Effective and Sensitive NGS-based Method

Benveniste, O

Sequestosome-1 staining pattern and chaperone-mediated autophagy in immune mediated necrotizing myopathies

Berger, W

Mitochondriale Neurogastrointestinale Encephalomyopathie (MNGIE)-ähnliche Erkrankung bei einem Patienten mit axonaler Neuropathie und compound-heterozygoten POLG-Mutationen

Bergmann, M

Mutationen in DEGS1 führen zu einer neuen Sphingolipiderkrankung mit Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems

Bernert, G

SMArtCARE – Real-World-Daten zur Therapie der Spinalen Muskelatrophie

Berwanger, C

Deep proteomic characterization of fiber types of murine muscles by laser microdissection and mass spectrometry

Die heterozygote R155C VCP Mutation: Toxisch bei Menschen. Harmlos in der Maus.

Maligner kardialer Phänotyp durch induzierte Widerstandsdruckerhöhung in autosomal-dominanten Desminopathien

Mutiertes Desmin verursacht komplexe Störungen der muskulären Proteinhomeostase

Bharucha-Goebel, DX

Clinical Outcome Study in Dysferlinopathy: Medical comorbidities and polytherapy in a large population of dysferlinopathy patients

Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy: Three years of natural history data for clinical trial readiness

Biskup, S

Differential diagnosis of vacuolar myopathies in the NGS era

Blamire, AM

Longitudinal upper limb muscle MRI in dysferlinopathy: examining the relationship between semi quantitative MRI and physiotherapy outcome measures

Blaschek, A

AAV8 basierte Gentherapie bei X-linked myotubulärer Myopathie (XLMTM) – Interimsdaten

Ergebnisse aus einem Jahr Neugeborenen Screening hinsichtlich spinaler Muskelatrophie in Deutschland

Böckler, B

Welche Methoden eignen sich zum Nachweis der Schädigung des Corpus Callosum bei amyotropher Lateralsklerose? Eine Studie mittels DTI, DWS und TMS

Boentert, M

Eine hochkalorische, fettreiche Nahrungsergänzung für ALS-Patienten: Ergebnisse einer multizentrischen, randomisierten, placebo-kontrollierten Studie im Deutschen Netzwerk für Motoneuronerkrankungen (LIPCAL-ALS-Studie)

Beatmung bei Neuromuskulären Erkrankungen

Bolz, S

Dosimetrie bei erwachsenen Patienten mit spinaler Muskelatrophie unter Therapie mit Nusinersen bei CT-gesteuerter Therapie sowie unter Durchleuchtung, in Abhängigkeit von klinischen und anatomischen Faktoren

Neue Horizonte – Das Darmmikrobiom als Pathogenesefaktor bei der Myasthenia gravis

Bönnemann, CG

AAV8 basierte Gentherapie bei X-linked myotubulärer Myopathie (XLMTM) – Interimsdaten

Borggrefe, M

Kardiales MRT (CMR) und EKG identifiziert subtile Anomalien in einer großen Kohorte von Patienten mit spinobulbärer Muskelatrophie (SBMA)

Borowski, K

Fallbericht eines Patienten mit dem Nachweis von anti-Flotillin-1/2-Antikörpern bei einer sensomotorischen demyelinisierenden Polyneuropathie

Braak, H

DTI-basierte in vivo-Untersuchungen zum zerebralen Propagationsmuster bei ALS: Multizenter- und Meta-Daten

Brandis, A

B-Zell-Mechanismen bei chronischer Myositis

Braunschweig, L

Knochen-intrinsische Pathomechanismen bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Bravver, E

Clinical Outcome Study in Dysferlinopathy: Medical comorbidities and polytherapy in a large population of dysferlinopathy patients

Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy: Three years of natural history data for clinical trial readiness

Brenner, D

Hochfeld-Diffusionstensorbildgebung des Gehirns im ALS-Mausmodell (TDP-43G298S)

Brickwedde, H

Knochen-intrinsische Pathomechanismen bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Brinkmeier, H

Das Muskelrelaxanz Methocarbamol blockiert muskuläre spannungsgesteuerte Na+-Kanäle und hemmt die isometrische Kraftentwicklung isolierter Mausmuskeln

Buchholz, T

Muskuläre Beteiligung und Fatigue bei Patienten mit Hashimoto Thyreoiditis

Büchner, B

Mitochondriale Enzephalopathie mit Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden (MELAS) – Quer- und Längsschnittdaten zu 43 Patienten

Buckert, D

Kardiales MRT (CMR) und EKG identifiziert subtile Anomalien in einer großen Kohorte von Patienten mit spinobulbärer Muskelatrophie (SBMA)

Buleu, C

Fallbericht eines Patienten mit dem Nachweis von anti-Flotillin-1/2-Antikörpern bei einer sensomotorischen demyelinisierenden Polyneuropathie

Bulst, S

Gezielte Quantifizierung der Methylierung mittels NGS zum FSHD Nachweis

Burggraf, S

Ergebnisse aus einem Jahr Neugeborenen Screening hinsichtlich spinaler Muskelatrophie in Deutschland

Bürmann, J

Vaskulitische Polyneuropathie im Rahmen einer Typ1-Kryoglobulinämie

Myopathie mit trabekulären Fasern bei homozygoter COL6A3 Spleiß-Variante

Bushby, K

Clinical Outcome Study in Dysferlinopathy: Medical comorbidities and polytherapy in a large population of dysferlinopathy patients

Longitudinal upper limb muscle MRI in dysferlinopathy: examining the relationship between semi quantitative MRI and physiotherapy outcome measures

Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy: Three years of natural history data for clinical trial readiness

Campbell, GE

Molekulare Mechanismen bei Erkrankungen der mitochondrialen DNA

Carstens, PO

Fingolimod und IgG in der experimentellen Therapie in einem IBM-Mausmodell als Modell für die Muskelregeneration

B-Zell-Mechanismen bei chronischer Myositis

Mimics und Differenzialdiagnosen der Einschlusskörpermyositis

Chao, CM

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Chaoui, R

Eine neue Mutation im Nebulin-Gen führt zu einer fatalen Nemalinmyopathie mit Arthrogyposis

Charleston, JS

Therapy with PPMOs leads to a comprehensive distribution in muscle tissue and efficacy in the mouse model and in cynomolgus macaques: a therapeutic platform for Duchenne muscular dystrophy

Chevessier, F

Sarkomerische Pathologie durch die homozygote Expression der Myofibrilläre Myopathie-assoziierten W2711X Filamin-C Mutante

Chiriboga, CA

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Cieri, F

Ein systembiologischer Ansatz zur Identifikation neuer therapeutischer Optionen der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Cirak, S

MYH2-assoziierte Myosin-Myopathie – seltene Ursache einer externen Ophthalmoplegie mit Tetraparese

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

A scientific approach to improve Morpholino-based Exon-Skipping therapy for Duchenne Muscular Dystrophy

Claßen, J

Familie mit Einschlusskörpermyopathie Typ 3 bei Mutation unklarer Signifikanz im MYH2-Gen

Claus, P

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)-assoziierte Proteine ko-lokalisieren mit dem Aktin-bindenden Protein Profilin

Modulation des Phosphorylierungsstatus des Survival of Motoneuron (SMN) Proteins: Einfluss auf intrazelluläre Lokalisation und Stabilität

Einfluss der Phosphorylierung von Profilin2 auf veränderte Aktindynamiken bei Spinaler Muskelatrophie

Knochen-intrinsische Pathomechanismen bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Ein systembiologischer Ansatz zur Identifikation neuer therapeutischer Optionen der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Clemen, CS

Deep proteomic characterization of fiber types of murine muscles by laser microdissection and mass spectrometry

Die heterozygote R155C VCP Mutation: Toxisch bei Menschen. Harmlos in der Maus.

Maligner kardialer Phänotyp durch induzierte Widerstandsdruckerhöhung in autosomal-dominanten Desminopathien

Sarkomerische Pathologie durch die homozygote Expression der Myofibrilläre Myopathie-assoziierten W2711X Filamin-C Mutante

Integration proteomischer und genetischer Daten zur Pathogeneseforschung bei der sporadischen Einschlusskörpermyositis (sIBM)

Mutiertes Desmin verursacht komplexe Störungen der muskulären Proteinhomeostase

Cloutier, M

Vergleich des Überlebens, der motorischen Funktion und der Meilensteine der motorischen Entwicklung zwischen AVXS-101 und Nusinersen bei der Behandlung von Säuglingen mit spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1)

Coelho, T

Herausforderung hereditäre Transthyretin-Amyloidose: Ab wann ist ein Mutationsträger ein Patient? Eine longitudinale Beobachtungsstudie fraglich symptomatischer Träger der heterozygoten TTR-Mutation Val30Met

Connolly, AM

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Coppenrath, EM

Longitudinal upper limb muscle MRI in dysferlinopathy: examining the relationship between semi quantitative MRI and physiotherapy outcome measures

Cordts, I

Herausforderungen der intrathekalen Therapie mit Nusinersen bei spinaler Muskelatrophie – auf dem Weg zu einem individualisierten Therapiekonzept

Crawford, TO

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Czesnik, D

Korneale Konfokalmikroskopie zur Beurteilung der Schädigung kleiner Nervenfasern bei CIDP

Dabbous, O

Vergleich des Überlebens, der motorischen Funktion und der Meilensteine der motorischen Entwicklung zwischen AVXS-101 und Nusinersen bei der Behandlung von Säuglingen mit spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1)

Wirtschaftliche Belastung durch frühzeitigen Beginn (Typ 1) bei spinaler Muskelatrophie (SMA1): eine retrospektive Falldatenbank-Analyse

Frühdiagnose und Zeit bis zur Wirkung bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1)

Daimagüler, H

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Danzer, KM

Hochfeld-Diffusionstensorbildgebung des Gehirns im ALS-Mausmodell (TDP-43G298S)

Darras, BT

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Day, JW

Clinical Outcome Study in Dysferlinopathy: Medical comorbidities and polytherapy in a large population of dysferlinopathy patients

Longitudinal upper limb muscle MRI in dysferlinopathy: examining the relationship between semi quantitative MRI and physiotherapy outcome measures

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy: Three years of natural history data for clinical trial readiness

Debska-Vielhaber, G

Nervensonographische Textur- und Grauwertmarker bei ALS

Deistung, A

Eisenanreicherung in den Basalganglien und den tiefen grauen Substanzkernen (DGM) bei myotoner Dystrophie DM 1 und DM 2 quantifiziert durch MRT-basierte Suszeptibilitätskartierung (QSM) und R2* Relaxometrie: Lokalisation und klinische Bedeutung

Del Tredici, K

DTI-basierte in vivo-Untersuchungen zum zerebralen Propagationsmuster bei ALS: Multizenter- und Meta-Daten

Dengler, R

Untersuchung des zervikalen Rückenmarkes bei ALS – eine 3T MRT Studie

Nervensonographische Textur- und Grauwertmarker bei ALS

Deschauer, M

Eine hochkalorische, fettreiche Nahrungsergänzung für ALS-Patienten: Ergebnisse einer multizentrischen, randomisierten, placebo-kontrollierten Studie im Deutschen Netzwerk für Motoneuronerkrankungen (LIPCAL-ALS-Studie)

Herausforderungen der intrathekalen Therapie mit Nusinersen bei spinaler Muskelatrophie – auf dem Weg zu einem individualisierten Therapiekonzept

Detering, NT

Modulation des Phosphorylierungsstatus des Survival of Motoneuron (SMN) Proteins: Einfluss auf intrazelluläre Lokalisation und Stabilität

Díaz-Manera, J

Longitudinal upper limb muscle MRI in dysferlinopathy: examining the relationship between semi quantitative MRI and physiotherapy outcome measures

Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy: Three years of natural history data for clinical trial readiness

Diebold, I

Mitochondrial and Nuclear Disease (Mito-aND-Panel): Combined Sequencing of Mitochondrial and Nuclear DNA by a Cost Effective and Sensitive NGS-based Method

Dillmann, U

Vaskulitische Polyneuropathie im Rahmen einer Typ1-Kryoglobulinämie

Di Schiavi, E

Ein systembiologischer Ansatz zur Identifikation neuer therapeutischer Optionen der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Dittmayer, C

Digitale Elektronenmikroskopie ermöglicht verbesserte Auswertungsansätze von diagnostischen Muskelproben

Dohrn, MF

Wertigkeit des ONLS (Overall Neuropathy Limitations Scale) als klinischer Parameter bei der Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankung

Die teilautomatisierte Volumetrie der Muskel-Magnetresonanztomografie als potenzieller Biomarker bei neuromuskulären Patienten

Klinische Charakterisierung und Therapiediskussion der Variante c.937G>T; p.Asp313Tyr in GLA am Beispiel von fünf heterozygoten und hemizygoten Trägern

Herausforderung hereditäre Transthyretin-Amyloidose: Ab wann ist ein Mutationsträger ein Patient? Eine longitudinale Beobachtungsstudie fraglich symptomatischer Träger der heterozygoten TTR-Mutation Val30Met

Carbamazepin zur symptomatischen Therapie von Muskelschmerzen – eine retrospektive Erhebung von Ansprechen und Nebenwirkungen

Subtypen der Chronisch Idiopathischen Axonalen Polyneuropathie (CIAP) – Small Fiber Beteiligung und Auffälligkeiten des Sphingolipidprofils als Merkmale kausaler Heterogenität?

Donandt, T

Evaluation eines neuen translationalen Großtiermodells für die Duchenne Muskeldystrophie in der präklinischen Forschung

Doppler, K

Haut als Biomarker: Reduzierte Innervierung in CMT1A-Patienten

Dorst, J

Eine hochkalorische, fettreiche Nahrungsergänzung für ALS-Patienten: Ergebnisse einer multizentrischen, randomisierten, placebo-kontrollierten Studie im Deutschen Netzwerk für Motoneuronerkrankungen (LIPCAL-ALS-Studie)

Dowling, JJ

AAV8 basierte Gentherapie bei X-linked myotubulärer Myopathie (XLMTM) – Interimsdaten

Dräger, B

Wertigkeit des ONLS (Overall Neuropathy Limitations Scale) als klinischer Parameter bei der Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankung

Biomarker und Therapieansätze bei der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT)

Haut als Biomarker: Reduzierte Innervierung in CMT1A-Patienten

Dreyhaupt, J

Eine hochkalorische, fettreiche Nahrungsergänzung für ALS-Patienten: Ergebnisse einer multizentrischen, randomisierten, placebo-kontrollierten Studie im Deutschen Netzwerk für Motoneuronerkrankungen (LIPCAL-ALS-Studie)

Untersuchung von NfL und pNfH im Liquor von Jugendlichen und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 2 und 3 unter der Therapie mit Nusinersen

Droege, M

Wirtschaftliche Belastung durch frühzeitigen Beginn (Typ 1) bei spinaler Muskelatrophie (SMA1): eine retrospektive Falldatenbank-Analyse

Frühdiagnose und Zeit bis zur Wirkung bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1)

Dudek, J

Entzündlicher Zellstress und Mitochondrienfunktion im Muskel: Relevanz für IBM und chronische Myositis

Duman, î

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Dumke, C

Klinische Charakterisierung und Therapiediskussion der Variante c.937G>T; p.Asp313Tyr in GLA am Beispiel von fünf heterozygoten und hemizygoten Trägern

Dupuis, L

Eine hochkalorische, fettreiche Nahrungsergänzung für ALS-Patienten: Ergebnisse einer multizentrischen, randomisierten, placebo-kontrollierten Studie im Deutschen Netzwerk für Motoneuronerkrankungen (LIPCAL-ALS-Studie)

Dusl, M

TDP43-Varianten bei autosomal dominanter distaler Myopathie

Dyong, T

Carbamazepin zur symptomatischen Therapie von Muskelschmerzen – eine retrospektive Erhebung von Ansprechen und Nebenwirkungen

Eggermann, K

Differential diagnosis of vacuolar myopathies in the NGS era

Myopathie mit trabekulären Fasern bei homozygoter COL6A3 Spleiß-Variante

Eggers, B

Deep proteomic characterization of fiber types of murine muscles by laser microdissection and mass spectrometry

Sarkomerische Pathologie durch die homozygote Expression der Myofibrilläre Myopathie-assoziierten W2711X Filamin-C Mutante

Eichhorn, L

Maligner kardialer Phänotyp durch induzierte Widerstandsdruckerhöhung in autosomal-dominanten Desminopathien

Eichhorn, P

Diagnostische Relevanz von Myositis-Antikörpern in der neuromuskulären Ambulanz: eine retrospektive Studie

Eichinger, L

Die heterozygote R155C VCP Mutation: Toxisch bei Menschen. Harmlos in der Maus.

Elbracht, M

Mutationen in DEGS1 führen zu einer neuen Sphingolipiderkrankung mit Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems

Schwangerschaft und Geburt bei Frauen mit Charcot-Marie-Tooth Neuropathie

Elcioglu, N

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Emmer, A

Erhöhte Expression des humanen endogenen Retrovirus (HERV) K im Muskelgewebe von Patienten mit Polymyositis und Einschlusskörper-Myositis

Enficiaud, R

Forschung mit allen: Eine Smartphone App zur Teilnahme an neurowissenschaftlicher Grundlagenforschung in ALS

Englert, B

Eine neue Mutation im Nebulin-Gen führt zu einer fatalen Nemalinmyopathie mit Arthrogyposis

Estrella, NL

Therapy with PPMOs leads to a comprehensive distribution in muscle tissue and efficacy in the mouse model and in cynomolgus macaques: a therapeutic platform for Duchenne muscular dystrophy

Ewers, D

Das Adhäsionsmolekül Vinculin in der Schwannzelle und Implikationen in CMT1A

Fartmann, F

Analyse des Lebenswandels und Lebensumfeldes von Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose in einer großen internationalen Patientenkohorte

Fassbender, K

Vaskulitische Polyneuropathie im Rahmen einer Typ1-Kryoglobulinämie

Myopathie mit trabekulären Fasern bei homozygoter COL6A3 Spleiß-Variante

Feist, E

Autoantikörper und Organbeteiligung: Diagnostischer Standard für die Myositis

Feltner, DE

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Vergleich des Überlebens, der motorischen Funktion und der Meilensteine der motorischen Entwicklung zwischen AVXS-101 und Nusinersen bei der Behandlung von Säuglingen mit spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1)

Genetic Replacement Therapy (GRT) Clinical Trial with AVXS-101 in Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy (SMA): Design of the Phase III Trial and Baseline Demographic Data

Frühdiagnose und Zeit bis zur Wirkung bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1)

Ferbert, A

Differential diagnosis of vacuolar myopathies in the NGS era

Fernández-Torrón, R

Longitudinal upper limb muscle MRI in dysferlinopathy: examining the relationship between semi quantitative MRI and physiotherapy outcome measures

Fink, GR

MYH2-assoziierte Myosin-Myopathie – seltene Ursache einer externen Ophthalmoplegie mit Tetraparese

Finkel, RS

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Fischer, N

Sequestosome-1 staining pattern and chaperone-mediated autophagy in immune mediated necrotizing myopathies

Fledrich, R

Biomarker und Therapieansätze bei der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT)

Lipidtherapie in einem Rattenmodell der Charcot-Marie-Tooth 1A Neuropathie

Fonteyne, L

Neue nicht-invasive Biomarker bei Muskeldystrophie Duchenne: Translationale molekulare Bildgebung mittels multispektraler optoakustischer Tomografie (MSOT)

Fonteyne, LM

Evaluation eines neuen translationalen Großtiermodells für die Duchenne Muskeldystrophie in der präklinischen Forschung

Exon-Skipping im Schweinemodell der Duchenne Muskeldystrophie

Forsting, J

Muskel Diffusion Tensor Imaging (mDTI) zeigt signifikante Veränderungen in der noch nicht fettig degenerierten Skelettmuskulatur von Patienten mit einer Late-onset Pompe Erkrankung

Franz, P

Einfluss der Phosphorylierung von Profilin2 auf veränderte Aktindynamiken bei Spinaler Muskelatrophie

Friedrich, B

Herausforderungen der intrathekalen Therapie mit Nusinersen bei spinaler Muskelatrophie – auf dem Weg zu einem individualisierten Therapiekonzept

Fritzsch, S

Wertigkeit des ONLS (Overall Neuropathy Limitations Scale) als klinischer Parameter bei der Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankung

Biomarker und Therapieansätze bei der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT)

Froeling, M

Muskel Diffusion Tensor Imaging (mDTI) zeigt signifikante Veränderungen in der noch nicht fettig degenerierten Skelettmuskulatur von Patienten mit einer Late-onset Pompe Erkrankung

Funk, J

Vier-Etagen-Release nach Rideau und Glucocorticoidtherapie bei DMD – additiver positiver Effekt auf den Erhalt der Gehfähigkeit

Fürst, DO

Sarkomerische Pathologie durch die homozygote Expression der Myofibrilläre Myopathie-assoziierten W2711X Filamin-C Mutante

Gadermayr, M

Die teilautomatisierte Volumetrie der Muskel-Magnetresonanztomografie als potenzieller Biomarker bei neuromuskulären Patienten

Gan, L

Therapy with PPMOs leads to a comprehensive distribution in muscle tissue and efficacy in the mouse model and in cynomolgus macaques: a therapeutic platform for Duchenne muscular dystrophy

Garcia-Angarita, N

Wertigkeit des ONLS (Overall Neuropathy Limitations Scale) als klinischer Parameter bei der Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankung

Biomarker und Therapieansätze bei der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT)

Garz, C

Nervensonographische Textur- und Grauwertmarker bei ALS

Gess, B

Wertigkeit des ONLS (Overall Neuropathy Limitations Scale) als klinischer Parameter bei der Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankung

Die teilautomatisierte Volumetrie der Muskel-Magnetresonanztomografie als potenzieller Biomarker bei neuromuskulären Patienten

Klinische Charakterisierung und Therapiediskussion der Variante c.937G>T; p.Asp313Tyr in GLA am Beispiel von fünf heterozygoten und hemizygoten Trägern

Carbamazepin zur symptomatischen Therapie von Muskelschmerzen – eine retrospektive Erhebung von Ansprechen und Nebenwirkungen

Subtypen der Chronisch Idiopathischen Axonalen Polyneuropathie (CIAP) – Small Fiber Beteiligung und Auffälligkeiten des Sphingolipidprofils als Merkmale kausaler Heterogenität?

Glaubitz, S

Mimics und Differenzialdiagnosen der Einschlusskörpermyositis

Goebel, HH

Kongenitale zentronukleäre Myopathie und Epidermolysis bullosa aufgrund einer homozygoten Sequenzvariante c.8306C>G (p.Pro2769Arg) im Plectingen

Digitale Elektronenmikroskopie ermöglicht verbesserte Auswertungsansätze von diagnostischen Muskelproben

Sequestosome-1 staining pattern and chaperone-mediated autophagy in immune mediated necrotizing myopathies

Key role of specific macrophages for inflammatory pathogenesis in sporadic inclusion body myositis

Gordish-Dressman, H

Der Abfall der Atmungsfunktion weicht bei mit Eteplirsen behandelten Patienten von dem natürlichen Verlauf bei unbehandelten Vergleichspatienten ab

Gorges, M

Hochfeld-Diffusionstensorbildgebung des Gehirns im ALS-Mausmodell (TDP-43G298S)

Exekutive okulomotorische Defizite bei asymptomatischen ALS-Mutationsträgern

DTI-basierte in vivo-Untersuchungen zum zerebralen Propagationsmuster bei ALS: Multizenter- und Meta-Daten

Goyenvalle, A

Exon-Skipping im Schweinemodell der Duchenne Muskeldystrophie

Gräf, S

Gestörte kardiale Autophagie bei einer kardio-skeletalen Myofibrillären Myopathie im Kindesalter aufgrund einer BAG3 (Pro209Leu) Mutation

Grasshoff, U

Erweiterung des Spektrums peripherer Neuropathien bei heterozygoten de novo Veränderungen im SLC12A6-Gen

Greckl, E

Wertigkeit des ONLS (Overall Neuropathy Limitations Scale) als klinischer Parameter bei der Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankung

10 Jahre Patientenregister für neuromuskuläre Erkrankungen – fundamentale Ressource für die Translation „from bench to bedside“

Biomarker und Therapieansätze bei der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT)

Therapieeffekte von Nusinersen bei erwachsenen SMA3-Patienten

Grehl, T

Eine hochkalorische, fettreiche Nahrungsergänzung für ALS-Patienten: Ergebnisse einer multizentrischen, randomisierten, placebo-kontrollierten Studie im Deutschen Netzwerk für Motoneuronerkrankungen (LIPCAL-ALS-Studie)

Grimm, A

Muskel- und Nervensonografie bei neuromuskulären Erkrankungen – technische Anforderungen und Untersuchungsablauf

Fingolimod und IgG in der experimentellen Therapie in einem IBM-Mausmodell als Modell für die Muskelregeneration

Nervensonographische Charakterisierung von Patienten mit Charcot-Marie-Tooth Typ 4 und die Differenzierung einer inflammatorischen Komponente

Erweiterung des Spektrums peripherer Neuropathien bei heterozygoten de novo Veränderungen im SLC12A6-Gen

Groß, K

Analyse des Lebenswandels und Lebensumfeldes von Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose in einer großen internationalen Patientenkohorte

Grosse-Wentrup, M

Forschung mit allen: Eine Smartphone App zur Teilnahme an neurowissenschaftlicher Grundlagenforschung in ALS

Großkreutz, J

Eine hochkalorische, fettreiche Nahrungsergänzung für ALS-Patienten: Ergebnisse einer multizentrischen, randomisierten, placebo-kontrollierten Studie im Deutschen Netzwerk für Motoneuronerkrankungen (LIPCAL-ALS-Studie)

Guberina, N

Dosimetrie bei erwachsenen Patienten mit spinaler Muskelatrophie unter Therapie mit Nusinersen bei CT-gesteuerter Therapie sowie unter Durchleuchtung, in Abhängigkeit von klinischen und anatomischen Faktoren

Guérin, A

Vergleich des Überlebens, der motorischen Funktion und der Meilensteine der motorischen Entwicklung zwischen AVXS-101 und Nusinersen bei der Behandlung von Säuglingen mit spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1)

Gulatz, L

Gestörte kardiale Autophagie bei einer kardio-skeletalen Myofibrillären Myopathie im Kindesalter aufgrund einer BAG3 (Pro209Leu) Mutation

Gumbert, L

Krankheitskosten der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT) in Deutschland

Günther, R

Therapie mit Edaravone bei der Amyotrophen Lateralsklerose

Neurofilamente und Tau im Liquor cerebrospinalis bei einem mit Nusinersen behandelten Säugling mit SMA Typ 1 – Ein Fallbericht

Untersuchung von NfL und pNfH im Liquor von Jugendlichen und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 2 und 3 unter der Therapie mit Nusinersen

Güttsches, AK

Integration proteomischer und genetischer Daten zur Pathogeneseforschung bei der sporadischen Einschlusskörpermyositis (sIBM)

Haag, N

Mutationen in DEGS1 führen zu einer neuen Sphingolipiderkrankung mit Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems

Hackl, M

Forschung mit allen: Eine Smartphone App zur Teilnahme an neurowissenschaftlicher Grundlagenforschung in ALS

Hagenacker, T

Dosimetrie bei erwachsenen Patienten mit spinaler Muskelatrophie unter Therapie mit Nusinersen bei CT-gesteuerter Therapie sowie unter Durchleuchtung, in Abhängigkeit von klinischen und anatomischen Faktoren

Neue Horizonte – Das Darmmikrobiom als Pathogenesefaktor bei der Myasthenia gravis

Hahn, A

Diagnostik und Therapie metabolischer Myopathien mit Manifestation im Neugeborenen- und Säuglingsalter

Intrathekale Applikation von Nusinersen-Erfahrungen mit festimplantiertem intrathekalem Katheter und subkutanem Port-System bei problematischen Zugangsverhältnissen

Haliloglu, G

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Han, L

Der Abfall der Atmungsfunktion weicht bei mit Eteplirsen behandelten Patienten von dem natürlichen Verlauf bei unbehandelten Vergleichspatienten ab

Hanson, GJ

Therapy with PPMOs leads to a comprehensive distribution in muscle tissue and efficacy in the mouse model and in cynomolgus macaques: a therapeutic platform for Duchenne muscular dystrophy

Harms, E

Ergebnisse aus einem Jahr Neugeborenen Screening hinsichtlich spinaler Muskelatrophie in Deutschland

Hartmannsberger, B

Haut als Biomarker: Reduzierte Innervierung in CMT1A-Patienten

Hathazi, D

Identifizierung von Markerproteinen in der Skelettmuskulatur bei Laminin-211-defizienten CMD Typ 1A Patienten

Key role of specific macrophages for inflammatory pathogenesis in sporadic inclusion body myositis

Heidemann, M

10 Jahre Patientenregister für neuromuskuläre Erkrankungen – fundamentale Ressource für die Translation „from bench to bedside“

Hell, A

Diagnostik und Therapie metabolischer Myopathien mit Manifestation im Neugeborenen- und Säuglingsalter

Knochen-intrinsische Pathomechanismen bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Entzündlicher Zellstress im humanen 3D-Muskelzellmodell

Entzündlicher Zellstress und Mitochondrienfunktion im Muskel: Relevanz für IBM und chronische Myositis

Talus vertikalis bei einem Kind mit kongenitalem myasthenen Syndrom und homozygoter CHRNE-Mutation auf Chromosom 17 durch paternale uniparentale Isodisomie

Heller, R

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Hensel, N

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)-assoziierte Proteine ko-lokalisieren mit dem Aktin-bindenden Protein Profilin

Modulation des Phosphorylierungsstatus des Survival of Motoneuron (SMN) Proteins: Einfluss auf intrazelluläre Lokalisation und Stabilität

Einfluss der Phosphorylierung von Profilin2 auf veränderte Aktindynamiken bei Spinaler Muskelatrophie

Knochen-intrinsische Pathomechanismen bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Ein systembiologischer Ansatz zur Identifikation neuer therapeutischer Optionen der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Hensel, O

Verlagerung der A. cerebri media bei der adulten M. Pompe-Erkrankung

Herbst, H

Eine neue Mutation im Nebulin-Gen führt zu einer fatalen Nemalinmyopathie mit Arthrogyposis

Hermann, A

Eine hochkalorische, fettreiche Nahrungsergänzung für ALS-Patienten: Ergebnisse einer multizentrischen, randomisierten, placebo-kontrollierten Studie im Deutschen Netzwerk für Motoneuronerkrankungen (LIPCAL-ALS-Studie)

Therapie mit Edaravone bei der Amyotrophen Lateralsklerose

Neurofilamente und Tau im Liquor cerebrospinalis bei einem mit Nusinersen behandelten Säugling mit SMA Typ 1 – Ein Fallbericht

Untersuchung von NfL und pNfH im Liquor von Jugendlichen und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 2 und 3 unter der Therapie mit Nusinersen

Hermes, D

Metabolisches Zusammenspiel von Axon und Glia im periphären Nerv der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung 1A (CMT1A)

Das Adhäsionsmolekül Vinculin in der Schwannzelle und Implikationen in CMT1A

Heyer, C

Intrathekale Applikation von Nusinersen-Erfahrungen mit festimplantiertem intrathekalem Katheter und subkutanem Port-System bei problematischen Zugangsverhältnissen

Heyland, K

Mitochondriale Neurogastrointestinale Encephalomyopathie (MNGIE)-ähnliche Erkrankung bei einem Patienten mit axonaler Neuropathie und compound-heterozygoten POLG-Mutationen

Hiller, K

Metabolisches Zusammenspiel von Axon und Glia im periphären Nerv der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung 1A (CMT1A)

Hilsden, H

Longitudinal upper limb muscle MRI in dysferlinopathy: examining the relationship between semi quantitative MRI and physiotherapy outcome measures

Hintze, S

Aufnahme von rekombinantem, humanem GAA in primären humanen Muskelzellen

Transmembranproteine der Kernmembran in Muskelzellen bei Myotoner Dystrophie Typ 1

Myotone Dystrophie – eine progeroide Erkrankung?

Hobbiebrunken, E

Talus vertikalis bei einem Kind mit kongenitalem myasthenen Syndrom und homozygoter CHRNE-Mutation auf Chromosom 17 durch paternale uniparentale Isodisomie

Hohenfellner, K

Ergebnisse aus einem Jahr Neugeborenen Screening hinsichtlich spinaler Muskelatrophie in Deutschland

Hohmann, M

Forschung mit allen: Eine Smartphone App zur Teilnahme an neurowissenschaftlicher Grundlagenforschung in ALS

Holinski-Feder, E

Gezielte Quantifizierung der Methylierung mittels NGS zum FSHD Nachweis

Mitochondrial and Nuclear Disease (Mito-aND-Panel): Combined Sequencing of Mitochondrial and Nuclear DNA by a Cost Effective and Sensitive NGS-based Method

Höller, S

Fingolimod und IgG in der experimentellen Therapie in einem IBM-Mausmodell als Modell für die Muskelregeneration

Holzer, M

TDP-43 Selbst-Interaktion wird durch die Redox-aktive Substanz Auranofin moduliert

Horber, V

Nervensonographische Charakterisierung von Patienten mit Charcot-Marie-Tooth Typ 4 und die Differenzierung einer inflammatorischen Komponente

Erweiterung des Spektrums peripherer Neuropathien bei heterozygoten de novo Veränderungen im SLC12A6-Gen

Horlings, C

Ophthalmoplegia and HyperCKemia in a patient with recurrent thymoma and PD-1 blocking treatment

Muskelsonografie – Aktueller Stellenwert und neue Auswertungstechniken

Hornemann, T

Mutationen in DEGS1 führen zu einer neuen Sphingolipiderkrankung mit Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems

Subtypen der Chronisch Idiopathischen Axonalen Polyneuropathie (CIAP) – Small Fiber Beteiligung und Auffälligkeiten des Sphingolipidprofils als Merkmale kausaler Heterogenität?

Horst, A

Mitochondriale Neurogastrointestinale Encephalomyopathie (MNGIE)-ähnliche Erkrankung bei einem Patienten mit axonaler Neuropathie und compound-heterozygoten POLG-Mutationen

Horvath, R

Mitochondrial and Nuclear Disease (Mito-aND-Panel): Combined Sequencing of Mitochondrial and Nuclear DNA by a Cost Effective and Sensitive NGS-based Method

Molecular mechanisms of reversible infantile mitochondrial diseases

Hübers, A

Therapie mit Edaravone bei der Amyotrophen Lateralsklerose

Bi-allelische Mutation des WAR2-Gens: eine seltene Ursache schwerer mentaler Retardierung und hyperkinetischer Bewegungsstörung

Welche Methoden eignen sich zum Nachweis der Schädigung des Corpus Callosum bei amyotropher Lateralsklerose? Eine Studie mittels DTI, DWS und TMS

Iannaccone, ST

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Ibe, R

Einsatz von Eculizumab bei therapierefraktärer Myositis

Ikenberg, E

Kongenitale zentronukleäre Myopathie und Epidermolysis bullosa aufgrund einer homozygoten Sequenzvariante c.8306C>G (p.Pro2769Arg) im Plectingen

Jackson, S

Adulter Thymidinkinase 2 (TK2)-Mangel als Differentialdiagnose der critical-illness Neuromyopathie auf Intensivstationen

Massive Troponin T-Erhöhung bei nekrotisierender Myopathie mit anti-HMG-CoA-Reduktase-Antikörpern – Argumente für eine rein muskuloskelettale Genese

Jakubiczka, S

Gezielte Quantifizierung der Methylierung mittels NGS zum FSHD Nachweis

James, MK

Longitudinal upper limb muscle MRI in dysferlinopathy: examining the relationship between semi quantitative MRI and physiotherapy outcome measures

Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy: Three years of natural history data for clinical trial readiness

Jansen, JP

Vergleich des Überlebens, der motorischen Funktion und der Meilensteine der motorischen Entwicklung zwischen AVXS-101 und Nusinersen bei der Behandlung von Säuglingen mit spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1)

Jones, KJ

Clinical Outcome Study in Dysferlinopathy: Medical comorbidities and polytherapy in a large population of dysferlinopathy patients

Longitudinal upper limb muscle MRI in dysferlinopathy: examining the relationship between semi quantitative MRI and physiotherapy outcome measures

Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy: Three years of natural history data for clinical trial readiness

Jordan, B

Muskuläre Beteiligung und Fatigue bei Patienten mit Hashimoto Thyreoiditis

Joshi, PR

Erhöhte Expression des humanen endogenen Retrovirus (HERV) K im Muskelgewebe von Patienten mit Polymyositis und Einschlusskörper-Myositis

Jung, K

Ein systembiologischer Ansatz zur Identifikation neuer therapeutischer Optionen der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Jungbluth, H

Congenital disorders of autophagy – a novel class of neurological and neuromuscular disorders linking abnormal neurodevelopment and neurodegeneration

Jüngert, J

Neue nicht-invasive Biomarker bei Muskeldystrophie Duchenne: Translationale molekulare Bildgebung mittels multispektraler optoakustischer Tomografie (MSOT)

Kahn, N

Der Abfall der Atmungsfunktion weicht bei mit Eteplirsen behandelten Patienten von dem natürlichen Verlauf bei unbehandelten Vergleichspatienten ab

Kalbe, C

Evaluation eines neuen translationalen Großtiermodells für die Duchenne Muskeldystrophie in der präklinischen Forschung

Exon-Skipping im Schweinemodell der Duchenne Muskeldystrophie

Kammer, T

Welche Methoden eignen sich zum Nachweis der Schädigung des Corpus Callosum bei amyotropher Lateralsklerose? Eine Studie mittels DTI, DWS und TMS

Karakaya, M

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Karin, I

Therapieeffekte von Nusinersen bei erwachsenen SMA3-Patienten

Karsai, G

Mutationen in DEGS1 führen zu einer neuen Sphingolipiderkrankung mit Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems

Kaspar, BK

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Kassubek, J

Eine hochkalorische, fettreiche Nahrungsergänzung für ALS-Patienten: Ergebnisse einer multizentrischen, randomisierten, placebo-kontrollierten Studie im Deutschen Netzwerk für Motoneuronerkrankungen (LIPCAL-ALS-Studie)

Hochfeld-Diffusionstensorbildgebung des Gehirns im ALS-Mausmodell (TDP-43G298S)

Bi-allelische Mutation des WAR2-Gens: eine seltene Ursache schwerer mentaler Retardierung und hyperkinetischer Bewegungsstörung

Welche Methoden eignen sich zum Nachweis der Schädigung des Corpus Callosum bei amyotropher Lateralsklerose? Eine Studie mittels DTI, DWS und TMS

Exekutive okulomotorische Defizite bei asymptomatischen ALS-Mutationsträgern

DTI-basierte in vivo-Untersuchungen zum zerebralen Propagationsmuster bei ALS: Multizenter- und Meta-Daten

Katona, I

Erkrankungsmechanismen der CMT: Mensch vs. Maus

Kaufmann, J

Untersuchung des zervikalen Rückenmarkes bei ALS – eine 3T MRT Studie

Kawalia, A

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Kendzierski, T

Häufigkeit von lobulierten Fasern in diagnostischen Muskelbiopsien

Einsatz von Eculizumab bei therapierefraktärer Myositis

Kernbauer, E

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Genetic Replacement Therapy (GRT) Clinical Trial with AVXS-101 in Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy (SMA): Design of the Phase III Trial and Baseline Demographic Data

Kessler, B

Evaluation eines neuen translationalen Großtiermodells für die Duchenne Muskeldystrophie in der präklinischen Forschung

Exon-Skipping im Schweinemodell der Duchenne Muskeldystrophie

Khizanishvili, N

Übersicht der elektrophysiologischen Angaben in Patienten mit Myotoner Dystrophie Typ 2 (DM 2)

Kienast, PD

Untersuchung eines Lähmungspatientenkollektivs vor und nach der Versorgung durch eine Knee-Ancle-Foot-Orthosis (KAFO) mit einem standphasenkontrollierten Kniegelenk (SCO)

Kinane, TB

Der Abfall der Atmungsfunktion weicht bei mit Eteplirsen behandelten Patienten von dem natürlichen Verlauf bei unbehandelten Vergleichspatienten ab

Kinas-Gnadt Olivares, C

Fatigue bei neuromuskulären Erkrankungen – translationaler Behandlungsansatz auf der Basis kognitiver Verhaltenstherapie

Kirfel, G

Sarkomerische Pathologie durch die homozygote Expression der Myofibrilläre Myopathie-assoziierten W2711X Filamin-C Mutante

Kirschner, J

Spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter – Diagnose und Therapie

Abweichung in der Re-Bestimmung der SMN2-Kopienzahl bei Kindern mit Spinaler Muskelatrophie

SMArtCARE – Real-World-Daten zur Therapie der Spinalen Muskelatrophie

Muskeldystrophien im Kindes- und Jugendalter

Kizina, K

Dosimetrie bei erwachsenen Patienten mit spinaler Muskelatrophie unter Therapie mit Nusinersen bei CT-gesteuerter Therapie sowie unter Durchleuchtung, in Abhängigkeit von klinischen und anatomischen Faktoren

Neue Horizonte – Das Darmmikrobiom als Pathogenesefaktor bei der Myasthenia gravis

Kleinle, S

Mitochondrial and Nuclear Disease (Mito-aND-Panel): Combined Sequencing of Mitochondrial and Nuclear DNA by a Cost Effective and Sensitive NGS-based Method

Kleinschnitz, C

Dosimetrie bei erwachsenen Patienten mit spinaler Muskelatrophie unter Therapie mit Nusinersen bei CT-gesteuerter Therapie sowie unter Durchleuchtung, in Abhängigkeit von klinischen und anatomischen Faktoren

Neue Horizonte – Das Darmmikrobiom als Pathogenesefaktor bei der Myasthenia gravis

Kley, RA

Muskel Diffusion Tensor Imaging (mDTI) zeigt signifikante Veränderungen in der noch nicht fettig degenerierten Skelettmuskulatur von Patienten mit einer Late-onset Pompe Erkrankung

Integration proteomischer und genetischer Daten zur Pathogeneseforschung bei der sporadischen Einschlusskörpermyositis (sIBM)

Klopstock, T

Mitochondriale Enzephalopathie mit Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden (MELAS) – Quer- und Längsschnittdaten zu 43 Patienten

TDP43-Varianten bei autosomal dominanter distaler Myopathie

Klug, C

Krankheitskosten der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT) in Deutschland

Klymiuk, N

Evaluation eines neuen translationalen Großtiermodells für die Duchenne Muskeldystrophie in der präklinischen Forschung

Exon-Skipping im Schweinemodell der Duchenne Muskeldystrophie

Neue nicht-invasive Biomarker bei Muskeldystrophie Duchenne: Translationale molekulare Bildgebung mittels multispektraler optoakustischer Tomografie (MSOT)

Knappe, V

Maligner kardialer Phänotyp durch induzierte Widerstandsdruckerhöhung in autosomal-dominanten Desminopathien

Knehr, A

Exekutive okulomotorische Defizite bei asymptomatischen ALS-Mutationsträgern

Knieling, F

Neue nicht-invasive Biomarker bei Muskeldystrophie Duchenne: Translationale molekulare Bildgebung mittels multispektraler optoakustischer Tomografie (MSOT)

Knirsch, U

Mitochondriale Neurogastrointestinale Encephalomyopathie (MNGIE)-ähnliche Erkrankung bei einem Patienten mit axonaler Neuropathie und compound-heterozygoten POLG-Mutationen

Knop, C

Differential diagnosis of vacuolar myopathies in the NGS era

Knopp, C

Mutationen in DEGS1 führen zu einer neuen Sphingolipiderkrankung mit Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems

Kocak, T

Untersuchung von NfL und pNfH im Liquor von Jugendlichen und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 2 und 3 unter der Therapie mit Nusinersen

Koch, C

Therapie mit Edaravone bei der Amyotrophen Lateralsklerose

Koch, J

Untersuchung von NfL und pNfH im Liquor von Jugendlichen und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 2 und 3 unter der Therapie mit Nusinersen

Koehler, C

Intrathekale Applikation von Nusinersen-Erfahrungen mit festimplantiertem intrathekalem Katheter und subkutanem Port-System bei problematischen Zugangsverhältnissen

Kölbel, H

Identifizierung von Markerproteinen in der Skelettmuskulatur bei Laminin-211-defizienten CMD Typ 1A Patienten

Ergebnisse aus einem Jahr Neugeborenen Screening hinsichtlich spinaler Muskelatrophie in Deutschland

Kollewe, K

Intrathekales Nusinersen zur Therapie der spinalen Muskelatrophie (SMA): Therapierwartung und Zufriedenheit aus Sicht erwachsener Patienten

Erfahrungswerte in der Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) mit Nusinersen

Patient Reported Outcomes (PRO) im Vergleich zu motorischen Verlaufsparametern in der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) unter Therapie mit Nusinersen

Kolodziej, M

Intrathekale Applikation von Nusinersen-Erfahrungen mit festimplantiertem intrathekalem Katheter und subkutanem Port-System bei problematischen Zugangsverhältnissen

König, FB

Differential diagnosis of vacuolar myopathies in the NGS era

Korenke, GC

Mutationen in DEGS1 führen zu einer neuen Sphingolipiderkrankung mit Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems

Korinth, D

Eine neue Mutation im Nebulin-Gen führt zu einer fatalen Nemalinmyopathie mit Arthrogyposis

Kornblum, C

Mitochondriale Erkrankungen des Erwachsenenalters

Die heterozygote R155C VCP Mutation: Toxisch bei Menschen. Harmlos in der Maus.

Körner, S

Die Expression des Axon-guidance Protein Rezeptor Neuropilin 1 ist im Rückenmark von transgenen SOD1G93A ALS Mäusen erhöht und im Muskel erniedrigt

Analyse des Lebenswandels und Lebensumfeldes von Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose in einer großen internationalen Patientenkohorte

Kornhuber, M

Erhöhte Expression des humanen endogenen Retrovirus (HERV) K im Muskelgewebe von Patienten mit Polymyositis und Einschlusskörper-Myositis

Koy, A

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Kraft, F

Mutationen in DEGS1 führen zu einer neuen Sphingolipiderkrankung mit Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems

Krägeloh-Mann, I

Nervensonographische Charakterisierung von Patienten mit Charcot-Marie-Tooth Typ 4 und die Differenzierung einer inflammatorischen Komponente

Erweiterung des Spektrums peripherer Neuropathien bei heterozygoten de novo Veränderungen im SLC12A6-Gen

Krämer, N

Die teilautomatisierte Volumetrie der Muskel-Magnetresonanztomografie als potenzieller Biomarker bei neuromuskulären Patienten

Krämer-Best, H

Neuer Muskelphänotyp bei einem Patienten mit ausgeprägter NXP2-assoziierter Myositis

Krause, S

Evaluation eines neuen translationalen Großtiermodells für die Duchenne Muskeldystrophie in der präklinischen Forschung

Exon-Skipping im Schweinemodell der Duchenne Muskeldystrophie

Clinical Outcome Study in Dysferlinopathy: Medical comorbidities and polytherapy in a large population of dysferlinopathy patients

Longitudinal upper limb muscle MRI in dysferlinopathy: examining the relationship between semi quantitative MRI and physiotherapy outcome measures

TDP43-Varianten bei autosomal dominanter distaler Myopathie

Kongenitale zentronukleäre Myopathie und Epidermolysis bullosa aufgrund einer homozygoten Sequenzvariante c.8306C>G (p.Pro2769Arg) im Plectingen

10 Jahre Patientenregister für neuromuskuläre Erkrankungen – fundamentale Ressource für die Translation „from bench to bedside“

Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy: Three years of natural history data for clinical trial readiness

B-Zell-Mechanismen bei chronischer Myositis

Krankheitskosten der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT) in Deutschland

Kraya, T

Verminderte Sauerstoff-Utilisation in Fibroblasten von Patienten mit Matrin 3 Myopathie

27-jährige Patientin mit unilaterale Ptosis als einziges okuläres Symptom bei CPEO – ein Fallbericht

Diagnostische Wertigkeit der Conchotomie im Vergleich zur offenen Muskelbiopsie

Bestimmung der Prävalenz von Kopfschmerzen bei Patienten mit genetisch determinierten mitochondrialen Erkrankungen – Multizentrische Studie mit dem MITONET

Erhöhte Expression des humanen endogenen Retrovirus (HERV) K im Muskelgewebe von Patienten mit Polymyositis und Einschlusskörper-Myositis

Kreutzer, M

MYH2-assoziierte Myosin-Myopathie – seltene Ursache einer externen Ophthalmoplegie mit Tetraparese

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Kröger, S

Das Muskelrelaxanz Methocarbamol blockiert muskuläre spannungsgesteuerte Na+-Kanäle und hemmt die isometrische Kraftentwicklung isolierter Mausmuskeln

Kubinski, S

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)-assoziierte Proteine ko-lokalisieren mit dem Aktin-bindenden Protein Profilin

Kuehn, E

Regionen-spezifische motorische Verhaltenstestungen bei ALS-Patienten im Vergleich zu gesunden Kontrollen

Kuhl, C

Die teilautomatisierte Volumetrie der Muskel-Magnetresonanztomografie als potenzieller Biomarker bei neuromuskulären Patienten

Kummer, S

Entzündlicher Zellstress und Mitochondrienfunktion im Muskel: Relevanz für IBM und chronische Myositis

Kumpe, M

Intrathekales Nusinersen zur Therapie der spinalen Muskelatrophie (SMA): Therapierwartung und Zufriedenheit aus Sicht erwachsener Patienten

Erfahrungswerte in der Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) mit Nusinersen

Patient Reported Outcomes (PRO) im Vergleich zu motorischen Verlaufsparametern in der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) unter Therapie mit Nusinersen

Kungl, T

Metabolisches Zusammenspiel von Axon und Glia im periphären Nerv der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung 1A (CMT1A)

Kuntz, N

AAV8 basierte Gentherapie bei X-linked myotubulärer Myopathie (XLMTM) – Interimsdaten

Kuntz, NL

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Kunz, M

Exekutive okulomotorische Defizite bei asymptomatischen ALS-Mutationsträgern

Kunz, W

Maligner kardialer Phänotyp durch induzierte Widerstandsdruckerhöhung in autosomal-dominanten Desminopathien

Küpper, H

Nervensonographische Charakterisierung von Patienten mit Charcot-Marie-Tooth Typ 4 und die Differenzierung einer inflammatorischen Komponente

Erweiterung des Spektrums peripherer Neuropathien bei heterozygoten de novo Veränderungen im SLC12A6-Gen

Kurth, I

Mutationen in DEGS1 führen zu einer neuen Sphingolipiderkrankung mit Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems

Differential diagnosis of vacuolar myopathies in the NGS era

Myopathie mit trabekulären Fasern bei homozygoter COL6A3 Spleiß-Variante

Kvirkvelia, N

Übersicht der elektrophysiologischen Angaben in Patienten mit Myotoner Dystrophie Typ 2 (DM 2)

L'Italien, J

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Langer, T

Abweichung in der Re-Bestimmung der SMN2-Kopienzahl bei Kindern mit Spinaler Muskelatrophie

Lawlor, MW

AAV8 basierte Gentherapie bei X-linked myotubulärer Myopathie (XLMTM) – Interimsdaten

Lebek, S

Vier-Etagen-Release nach Rideau und Glucocorticoidtherapie bei DMD – additiver positiver Effekt auf den Erhalt der Gehfähigkeit

Lehmann, D

Molekulare Mechanismen bei Erkrankungen der mitochondrialen DNA

Lehmann, HC

MYH2-assoziierte Myosin-Myopathie – seltene Ursache einer externen Ophthalmoplegie mit Tetraparese

Nervensonografie – diagnostische Wertigkeit

Lieber, M

Diagnostische Wertigkeit der Conchotomie im Vergleich zur offenen Muskelbiopsie

Lienenklaus, S

Knochen-intrinsische Pathomechanismen bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Limmer, S

Aufnahme von rekombinantem, humanem GAA in primären humanen Muskelzellen

Transmembranproteine der Kernmembran in Muskelzellen bei Myotoner Dystrophie Typ 1

Myotone Dystrophie – eine progeroide Erkrankung?

Lindner, R

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)-assoziierte Proteine ko-lokalisieren mit dem Aktin-bindenden Protein Profilin

Einfluss der Phosphorylierung von Profilin2 auf veränderte Aktindynamiken bei Spinaler Muskelatrophie

Lingor, P

Therapie mit Edaravone bei der Amyotrophen Lateralsklerose

Herausforderungen der intrathekalen Therapie mit Nusinersen bei spinaler Muskelatrophie – auf dem Weg zu einem individualisierten Therapiekonzept

Untersuchung von NfL und pNfH im Liquor von Jugendlichen und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 2 und 3 unter der Therapie mit Nusinersen

Linhoff, L

Metabolisches Zusammenspiel von Axon und Glia im periphären Nerv der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung 1A (CMT1A)

Das Adhäsionsmolekül Vinculin in der Schwannzelle und Implikationen in CMT1A

Linke, WA

Sarkomerische Pathologie durch die homozygote Expression der Myofibrilläre Myopathie-assoziierten W2711X Filamin-C Mutante

Mutiertes Desmin verursacht komplexe Störungen der muskulären Proteinhomeostase

Lochmüller, H

Update on inherited neuromuscular transmission disorders (congenital myasthenic syndromes)

SMArtCARE – Real-World-Daten zur Therapie der Spinalen Muskelatrophie

Targeted therapies for rare, inherited neuromuscular disorders – steps towards a treatabolome

Loescher, W

Ophthalmoplegia and HyperCKemia in a patient with recurrent thymoma and PD-1 blocking treatment

Long, C

Humaner Skelettmuskel aus induzierten pluripotenten Stammzellen zur Untersuchung genetischer Therapieansätze der Muskeldystrophie Duchenne

Lorenz, H

Knochen-intrinsische Pathomechanismen bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Entzündlicher Zellstress im humanen 3D-Muskelzellmodell

Entzündlicher Zellstress und Mitochondrienfunktion im Muskel: Relevanz für IBM und chronische Myositis

Talus vertikalis bei einem Kind mit kongenitalem myasthenen Syndrom und homozygoter CHRNE-Mutation auf Chromosom 17 durch paternale uniparentale Isodisomie

Lorenzi, M

Vergleich des Überlebens, der motorischen Funktion und der Meilensteine der motorischen Entwicklung zwischen AVXS-101 und Nusinersen bei der Behandlung von Säuglingen mit spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1)

Lowes, L

Der Abfall der Atmungsfunktion weicht bei mit Eteplirsen behandelten Patienten von dem natürlichen Verlauf bei unbehandelten Vergleichspatienten ab

Lücke, T

Intrathekale Applikation von Nusinersen-Erfahrungen mit festimplantiertem intrathekalem Katheter und subkutanem Port-System bei problematischen Zugangsverhältnissen

Ludolph, AC

Eine hochkalorische, fettreiche Nahrungsergänzung für ALS-Patienten: Ergebnisse einer multizentrischen, randomisierten, placebo-kontrollierten Studie im Deutschen Netzwerk für Motoneuronerkrankungen (LIPCAL-ALS-Studie)

Hochfeld-Diffusionstensorbildgebung des Gehirns im ALS-Mausmodell (TDP-43G298S)

Therapie mit Edaravone bei der Amyotrophen Lateralsklerose

Neurofilamente und Tau im Liquor cerebrospinalis bei einem mit Nusinersen behandelten Säugling mit SMA Typ 1 – Ein Fallbericht

Untersuchung von NfL und pNfH im Liquor von Jugendlichen und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 2 und 3 unter der Therapie mit Nusinersen

Bi-allelische Mutation des WAR2-Gens: eine seltene Ursache schwerer mentaler Retardierung und hyperkinetischer Bewegungsstörung

Welche Methoden eignen sich zum Nachweis der Schädigung des Corpus Callosum bei amyotropher Lateralsklerose? Eine Studie mittels DTI, DWS und TMS

Exekutive okulomotorische Defizite bei asymptomatischen ALS-Mutationsträgern

Kardiales MRT (CMR) und EKG identifiziert subtile Anomalien in einer großen Kohorte von Patienten mit spinobulbärer Muskelatrophie (SBMA)

DTI-basierte in vivo-Untersuchungen zum zerebralen Propagationsmuster bei ALS: Multizenter- und Meta-Daten

Lukas, C

Eisenanreicherung in den Basalganglien und den tiefen grauen Substanzkernen (DGM) bei myotoner Dystrophie DM 1 und DM 2 quantifiziert durch MRT-basierte Suszeptibilitätskartierung (QSM) und R2* Relaxometrie: Lokalisation und klinische Bedeutung

Lule, D

Exekutive okulomotorische Defizite bei asymptomatischen ALS-Mutationsträgern

Maack, C

Metabolisches Zusammenspiel von Axon und Glia im periphären Nerv der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung 1A (CMT1A)

Macek, TA

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Machts, J

Untersuchung des zervikalen Rückenmarkes bei ALS – eine 3T MRT Studie

Nervensonographische Textur- und Grauwertmarker bei ALS

Maegerlein, C

Herausforderungen der intrathekalen Therapie mit Nusinersen bei spinaler Muskelatrophie – auf dem Weg zu einem individualisierten Therapiekonzept

Magyar, I

Mitochondriale Neurogastrointestinale Encephalomyopathie (MNGIE)-ähnliche Erkrankung bei einem Patienten mit axonaler Neuropathie und compound-heterozygoten POLG-Mutationen

Maier, A

Klinische Charakterisierung und Therapiediskussion der Variante c.937G>T; p.Asp313Tyr in GLA am Beispiel von fünf heterozygoten und hemizygoten Trägern

Mair, D

Differential diagnosis of vacuolar myopathies in the NGS era

Manera, JD

Clinical Outcome Study in Dysferlinopathy: Medical comorbidities and polytherapy in a large population of dysferlinopathy patients

Marcus, K

Deep proteomic characterization of fiber types of murine muscles by laser microdissection and mass spectrometry

Markus, K

Sarkomerische Pathologie durch die homozygote Expression der Myofibrilläre Myopathie-assoziierten W2711X Filamin-C Mutante

Martini, R

Entzündungsreaktionen bei CMT-Modellen: Mechanismen und Behandlungschancen

Maru, B

Vergleich des Überlebens, der motorischen Funktion und der Meilensteine der motorischen Entwicklung zwischen AVXS-101 und Nusinersen bei der Behandlung von Säuglingen mit spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1)

Maurer, E

Erfahrungen mit massiv-paralleler Sequenzierung in der Diagnostik von CMT-Neuropathien

Mayhew, AG

Longitudinal upper limb muscle MRI in dysferlinopathy: examining the relationship between semi quantitative MRI and physiotherapy outcome measures

Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy: Three years of natural history data for clinical trial readiness

McDonald, C

Der Abfall der Atmungsfunktion weicht bei mit Eteplirsen behandelten Patienten von dem natürlichen Verlauf bei unbehandelten Vergleichspatienten ab

McGill, BE

Genetic Replacement Therapy (GRT) Clinical Trial with AVXS-101 in Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy (SMA): Design of the Phase III Trial and Baseline Demographic Data

Meinhardt, B

Verminderte Sauerstoff-Utilisation in Fibroblasten von Patienten mit Matrin 3 Myopathie

Charakterisierung der Variante P50 H der humanen Carnitin-Palmitoyltransferase II

Meinke, P

Aufnahme von rekombinantem, humanem GAA in primären humanen Muskelzellen

Transmembranproteine der Kernmembran in Muskelzellen bei Myotoner Dystrophie Typ 1

Myotone Dystrophie – eine progeroide Erkrankung?

Meitinger, T

Bi-allelische Mutation des WAR2-Gens: eine seltene Ursache schwerer mentaler Retardierung und hyperkinetischer Bewegungsstörung

Mendell, J

Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy: Three years of natural history data for clinical trial readiness

Mendell, JR

Clinical Outcome Study in Dysferlinopathy: Medical comorbidities and polytherapy in a large population of dysferlinopathy patients

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Menier, M

Frühdiagnose und Zeit bis zur Wirkung bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1)

Mensch, A

Verminderte Sauerstoff-Utilisation in Fibroblasten von Patienten mit Matrin 3 Myopathie

B-Zell-Dominanz bei Inflammatorischer Myopathie im Rahmen einer Systemischen Sklerose

Einsatz von Eculizumab bei therapierefraktärer Myositis

Metelmann, M

TDP-43 Selbst-Interaktion wird durch die Redox-aktive Substanz Auranofin moduliert

Familie mit Einschlusskörpermyopathie Typ 3 bei Mutation unklarer Signifikanz im MYH2-Gen

Meuth, S

Differenzielle Immunantworten verschiedener skelettaler Muskelgruppen in idiopathischen inflammatorischen Myopathien

Sequestosome-1 staining pattern and chaperone-mediated autophagy in immune mediated necrotizing myopathies

Meuth, SG

The potassium channel KCNK2 is a regulator of immune cell trafficking and inflammatory responses in idiopathic inflammatory myopathies

Meyer, M

Neuer Muskelphänotyp bei einem Patienten mit ausgeprägter NXP2-assoziierter Myositis

Meyer, S

Mitochondriale Neurogastrointestinale Encephalomyopathie (MNGIE)-ähnliche Erkrankung bei einem Patienten mit axonaler Neuropathie und compound-heterozygoten POLG-Mutationen

Entzündlicher Zellstress und Mitochondrienfunktion im Muskel: Relevanz für IBM und chronische Myositis

Meyer, T

Eine hochkalorische, fettreiche Nahrungsergänzung für ALS-Patienten: Ergebnisse einer multizentrischen, randomisierten, placebo-kontrollierten Studie im Deutschen Netzwerk für Motoneuronerkrankungen (LIPCAL-ALS-Studie)

Micheilis, T

Isolierte Daumenendphalanxbeugeparese: bilaterales N. interosseus anterior Syndrom

Michels, A

The potassium channel KCNK2 is a regulator of immune cell trafficking and inflammatory responses in idiopathic inflammatory myopathies

Differenzielle Immunantworten verschiedener skelettaler Muskelgruppen in idiopathischen inflammatorischen Myopathien

Michels, S

Therapie mit Edaravone bei der Amyotrophen Lateralsklerose

Mönninghoff, C

Dosimetrie bei erwachsenen Patienten mit spinaler Muskelatrophie unter Therapie mit Nusinersen bei CT-gesteuerter Therapie sowie unter Durchleuchtung, in Abhängigkeit von klinischen und anatomischen Faktoren

Montagnese, F

Validierung spezifischer Testverfahren bei Myotoner Dystrophie Typ 2

Übersicht der elektrophysiologischen Angaben in Patienten mit Myotoner Dystrophie Typ 2 (DM 2)

10 Jahre Patientenregister für neuromuskuläre Erkrankungen – fundamentale Ressource für die Translation „from bench to bedside“

Diagnostische Relevanz von Myositis-Antikörpern in der neuromuskulären Ambulanz: eine retrospektive Studie

Montameny, S

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Mori-Yoshimura, M

Clinical Outcome Study in Dysferlinopathy: Medical comorbidities and polytherapy in a large population of dysferlinopathy patients

Motlagh Scholle, L

Verminderte Sauerstoff-Utilisation in Fibroblasten von Patienten mit Matrin 3 Myopathie

Charakterisierung der Variante P50 H der humanen Carnitin-Palmitoyltransferase II

Entzündlicher Zellstress und Mitochondrienfunktion im Muskel: Relevanz für IBM und chronische Myositis

Mouse Clinic Consortium, TG

Die heterozygote R155C VCP Mutation: Toxisch bei Menschen. Harmlos in der Maus.

Muehring, LM

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Mulahasanovic, L

Klinische Charakterisierung und Therapiediskussion der Variante c.937G>T; p.Asp313Tyr in GLA am Beispiel von fünf heterozygoten und hemizygoten Trägern

Mull, M

Mutationen in DEGS1 führen zu einer neuen Sphingolipiderkrankung mit Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems

Müllar, L

B-Zell-Mechanismen bei chronischer Myositis

Müller, HP

Hochfeld-Diffusionstensorbildgebung des Gehirns im ALS-Mausmodell (TDP-43G298S)

DTI-basierte in vivo-Untersuchungen zum zerebralen Propagationsmuster bei ALS: Multizenter- und Meta-Daten

Müller, M

Die teilautomatisierte Volumetrie der Muskel-Magnetresonanztomografie als potenzieller Biomarker bei neuromuskulären Patienten

Müller, S

Erhöhte Expression des humanen endogenen Retrovirus (HERV) K im Muskelgewebe von Patienten mit Polymyositis und Einschlusskörper-Myositis

Müller, T

Verminderte Sauerstoff-Utilisation in Fibroblasten von Patienten mit Matrin 3 Myopathie

Müller-Felber, W

AAV8 basierte Gentherapie bei X-linked myotubulärer Myopathie (XLMTM) – Interimsdaten

Ergebnisse aus einem Jahr Neugeborenen Screening hinsichtlich spinaler Muskelatrophie in Deutschland

Müller-York, A

Therapy with PPMOs leads to a comprehensive distribution in muscle tissue and efficacy in the mouse model and in cynomolgus macaques: a therapeutic platform for Duchenne muscular dystrophy

Der Abfall der Atmungsfunktion weicht bei mit Eteplirsen behandelten Patienten von dem natürlichen Verlauf bei unbehandelten Vergleichspatienten ab

Müntefering, T

The potassium channel KCNK2 is a regulator of immune cell trafficking and inflammatory responses in idiopathic inflammatory myopathies

Differenzielle Immunantworten verschiedener skelettaler Muskelgruppen in idiopathischen inflammatorischen Myopathien

Nagels, K

Krankheitskosten der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT) in Deutschland

Nagendran, S

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Nauck, F

Palliativmedizinische Versorgung von Patienten mit Neuromuskulären Erkrankungen

Naumann-Bartsch, N

Postpunktionelles Syndrom nach intrathekaler Gabe von Nusinersen

Nave, KA

Metabolisches Zusammenspiel von Axon und Glia im periphären Nerv der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung 1A (CMT1A)

Das Adhäsionsmolekül Vinculin in der Schwannzelle und Implikationen in CMT1A

Nennstiel-Ratzel, U

Ergebnisse aus einem Jahr Neugeborenen Screening hinsichtlich spinaler Muskelatrophie in Deutschland

Nestor, P

Untersuchung des zervikalen Rückenmarkes bei ALS – eine 3T MRT Studie

Neuhauser, C

Expression von Tau- und Prionproteinen im in vitro Muskelentzündungsmodell

Neunaber, C

Knochen-intrinsische Pathomechanismen bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Neurath, MF

Neue nicht-invasive Biomarker bei Muskeldystrophie Duchenne: Translationale molekulare Bildgebung mittels multispektraler optoakustischer Tomografie (MSOT)

Nickenig, G

Maligner kardialer Phänotyp durch induzierte Widerstandsdruckerhöhung in autosomal-dominanten Desminopathien

Nikolin, S

Differential diagnosis of vacuolar myopathies in the NGS era

Myopathie mit trabekulären Fasern bei homozygoter COL6A3 Spleiß-Variante

Nolte, K

Autopsiebefunde bei einem adulten Fall von spinaler Muskelatrophie

Noursalehi, M

AAV8 basierte Gentherapie bei X-linked myotubulärer Myopathie (XLMTM) – Interimsdaten

Novack, A

Frühdiagnose und Zeit bis zur Wirkung bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1)

Novak, J

A scientific approach to improve Morpholino-based Exon-Skipping therapy for Duchenne Muscular Dystrophy

Nürnberg, P

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Oberbacher, M

Bestimmung der Prävalenz von Kopfschmerzen bei Patienten mit genetisch determinierten mitochondrialen Erkrankungen – Multizentrische Studie mit dem MITONET

Ogrinc, F

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Genetic Replacement Therapy (GRT) Clinical Trial with AVXS-101 in Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy (SMA): Design of the Phase III Trial and Baseline Demographic Data

Oldenburg, D

Dosimetrie bei erwachsenen Patienten mit spinaler Muskelatrophie unter Therapie mit Nusinersen bei CT-gesteuerter Therapie sowie unter Durchleuchtung, in Abhängigkeit von klinischen und anatomischen Faktoren

Olgemöller, B

Ergebnisse aus einem Jahr Neugeborenen Screening hinsichtlich spinaler Muskelatrophie in Deutschland

Olson, E

Humaner Skelettmuskel aus induzierten pluripotenten Stammzellen zur Untersuchung genetischer Therapieansätze der Muskeldystrophie Duchenne

Orfanos, Z

Sarkomerische Pathologie durch die homozygote Expression der Myofibrilläre Myopathie-assoziierten W2711X Filamin-C Mutante

Osmanovic, A

Intrathekales Nusinersen zur Therapie der spinalen Muskelatrophie (SMA): Therapierwartung und Zufriedenheit aus Sicht erwachsener Patienten

Erfahrungswerte in der Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) mit Nusinersen

Patient Reported Outcomes (PRO) im Vergleich zu motorischen Verlaufsparametern in der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) unter Therapie mit Nusinersen

Ostojic, S

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Otto, M

Therapie mit Edaravone bei der Amyotrophen Lateralsklerose

Neurofilamente und Tau im Liquor cerebrospinalis bei einem mit Nusinersen behandelten Säugling mit SMA Typ 1 – Ein Fallbericht

Untersuchung von NfL und pNfH im Liquor von Jugendlichen und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 2 und 3 unter der Therapie mit Nusinersen

Otto, P

Das Muskelrelaxanz Methocarbamol blockiert muskuläre spannungsgesteuerte Na+-Kanäle und hemmt die isometrische Kraftentwicklung isolierter Mausmuskeln

Ouwenbroek, A

Subtypen der Chronisch Idiopathischen Axonalen Polyneuropathie (CIAP) – Small Fiber Beteiligung und Auffälligkeiten des Sphingolipidprofils als Merkmale kausaler Heterogenität?

Paradas, C

Clinical Outcome Study in Dysferlinopathy: Medical comorbidities and polytherapy in a large population of dysferlinopathy patients

Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy: Three years of natural history data for clinical trial readiness

Parpaley, Y

Intrathekale Applikation von Nusinersen-Erfahrungen mit festimplantiertem intrathekalem Katheter und subkutanem Port-System bei problematischen Zugangsverhältnissen

Partridge, TA

A scientific approach to improve Morpholino-based Exon-Skipping therapy for Duchenne Muscular Dystrophy

Passini, MA

Therapy with PPMOs leads to a comprehensive distribution in muscle tissue and efficacy in the mouse model and in cynomolgus macaques: a therapeutic platform for Duchenne muscular dystrophy

Pechmann, A

Abweichung in der Re-Bestimmung der SMN2-Kopienzahl bei Kindern mit Spinaler Muskelatrophie

SMArtCARE – Real-World-Daten zur Therapie der Spinalen Muskelatrophie

Peduto, A

Longitudinal upper limb muscle MRI in dysferlinopathy: examining the relationship between semi quantitative MRI and physiotherapy outcome measures

Peetz, A

Verlagerung der A. cerebri media bei der adulten M. Pompe-Erkrankung

Peeva, V

Maligner kardialer Phänotyp durch induzierte Widerstandsdruckerhöhung in autosomal-dominanten Desminopathien

Pegoraro, E

Clinical Outcome Study in Dysferlinopathy: Medical comorbidities and polytherapy in a large population of dysferlinopathy patients

Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy: Three years of natural history data for clinical trial readiness

Pehl, D

Sequestosome-1 staining pattern and chaperone-mediated autophagy in immune mediated necrotizing myopathies

Pena, LDM

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Pergande, M

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Pernpeintner, V

Herausforderungen der intrathekalen Therapie mit Nusinersen bei spinaler Muskelatrophie – auf dem Weg zu einem individualisierten Therapiekonzept

Perosa, V

Nervensonographische Textur- und Grauwertmarker bei ALS

Pestronk, A

Clinical Outcome Study in Dysferlinopathy: Medical comorbidities and polytherapy in a large population of dysferlinopathy patients

Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy: Three years of natural history data for clinical trial readiness

Petiot, P

TDP43-Varianten bei autosomal dominanter distaler Myopathie

Petri, S

Eine hochkalorische, fettreiche Nahrungsergänzung für ALS-Patienten: Ergebnisse einer multizentrischen, randomisierten, placebo-kontrollierten Studie im Deutschen Netzwerk für Motoneuronerkrankungen (LIPCAL-ALS-Studie)

Untersuchung des zervikalen Rückenmarkes bei ALS – eine 3T MRT Studie

Therapie mit Edaravone bei der Amyotrophen Lateralsklerose

Untersuchung von NfL und pNfH im Liquor von Jugendlichen und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 2 und 3 unter der Therapie mit Nusinersen

Intrathekales Nusinersen zur Therapie der spinalen Muskelatrophie (SMA): Therapierwartung und Zufriedenheit aus Sicht erwachsener Patienten

Erfahrungswerte in der Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) mit Nusinersen

Patient Reported Outcomes (PRO) im Vergleich zu motorischen Verlaufsparametern in der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) unter Therapie mit Nusinersen

Die Expression des Axon-guidance Protein Rezeptor Neuropilin 1 ist im Rückenmark von transgenen SOD1G93A ALS Mäusen erhöht und im Muskel erniedrigt

Evaluation der Pflegesituation von Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose (ALS) in Deutschland

Analyse des Lebenswandels und Lebensumfeldes von Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose in einer großen internationalen Patientenkohorte

Nervensonographische Textur- und Grauwertmarker bei ALS

Pico, J

Regionen-spezifische motorische Verhaltenstestungen bei ALS-Patienten im Vergleich zu gesunden Kontrollen

Pierre, PG

Longitudinal upper limb muscle MRI in dysferlinopathy: examining the relationship between semi quantitative MRI and physiotherapy outcome measures

Pietzsch, M

Charakterisierung der Variante P50 H der humanen Carnitin-Palmitoyltransferase II

Pinkhardt, EH

Exekutive okulomotorische Defizite bei asymptomatischen ALS-Mutationsträgern

Pivneva, I

Vergleich des Überlebens, der motorischen Funktion und der Meilensteine der motorischen Entwicklung zwischen AVXS-101 und Nusinersen bei der Behandlung von Säuglingen mit spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1)

Posch, S

Verlagerung der A. cerebri media bei der adulten M. Pompe-Erkrankung

Post, P

Carbamazepin zur symptomatischen Therapie von Muskelschmerzen – eine retrospektive Erhebung von Ansprechen und Nebenwirkungen

Prasad, S

AAV8 basierte Gentherapie bei X-linked myotubulärer Myopathie (XLMTM) – Interimsdaten

Preusse, C

Neuer Muskelphänotyp bei einem Patienten mit ausgeprägter NXP2-assoziierter Myositis

Sequestosome-1 staining pattern and chaperone-mediated autophagy in immune mediated necrotizing myopathies

Key role of specific macrophages for inflammatory pathogenesis in sporadic inclusion body myositis

Prudlo, J

Untersuchung des zervikalen Rückenmarkes bei ALS – eine 3T MRT Studie

Prukop, T

Wertigkeit des ONLS (Overall Neuropathy Limitations Scale) als klinischer Parameter bei der Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankung

Biomarker und Therapieansätze bei der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT)

Qurashi, M

Neue nicht-invasive Biomarker bei Muskeldystrophie Duchenne: Translationale molekulare Bildgebung mittels multispektraler optoakustischer Tomografie (MSOT)

Radecke, T

Maligner kardialer Phänotyp durch induzierte Widerstandsdruckerhöhung in autosomal-dominanten Desminopathien

Radelfahr, F

Mitochondriale Enzephalopathie mit Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden (MELAS) – Quer- und Längsschnittdaten zu 43 Patienten

Rademacher, S

Modulation des Phosphorylierungsstatus des Survival of Motoneuron (SMN) Proteins: Einfluss auf intrazelluläre Lokalisation und Stabilität

Rager, L

Neuer Muskelphänotyp bei einem Patienten mit ausgeprägter NXP2-assoziierter Myositis

Ranxha, G

Intrathekales Nusinersen zur Therapie der spinalen Muskelatrophie (SMA): Therapierwartung und Zufriedenheit aus Sicht erwachsener Patienten

Erfahrungswerte in der Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) mit Nusinersen

Patient Reported Outcomes (PRO) im Vergleich zu motorischen Verlaufsparametern in der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) unter Therapie mit Nusinersen

Rasche, V

Hochfeld-Diffusionstensorbildgebung des Gehirns im ALS-Mausmodell (TDP-43G298S)

Welche Methoden eignen sich zum Nachweis der Schädigung des Corpus Callosum bei amyotropher Lateralsklerose? Eine Studie mittels DTI, DWS und TMS

Rascher, W

Neue nicht-invasive Biomarker bei Muskeldystrophie Duchenne: Translationale molekulare Bildgebung mittels multispektraler optoakustischer Tomografie (MSOT)

Rastelli, E

Validierung spezifischer Testverfahren bei Myotoner Dystrophie Typ 2

Systematischer Review: Definition einer Rhabdomyolyse

Reetz, K

Die teilautomatisierte Volumetrie der Muskel-Magnetresonanztomografie als potenzieller Biomarker bei neuromuskulären Patienten

Regensburger, AP

Neue nicht-invasive Biomarker bei Muskeldystrophie Duchenne: Translationale molekulare Bildgebung mittels multispektraler optoakustischer Tomografie (MSOT)

Rehmann, R

Muskel Diffusion Tensor Imaging (mDTI) zeigt signifikante Veränderungen in der noch nicht fettig degenerierten Skelettmuskulatur von Patienten mit einer Late-onset Pompe Erkrankung

Reichert, S

Exon-Skipping im Schweinemodell der Duchenne Muskeldystrophie

Reilich, P

Gezielte Quantifizierung der Methylierung mittels NGS zum FSHD Nachweis

Kongenitale zentronukleäre Myopathie und Epidermolysis bullosa aufgrund einer homozygoten Sequenzvariante c.8306C>G (p.Pro2769Arg) im Plectingen

Krankheitskosten der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT) in Deutschland

Reinecke, L

Wertigkeit des ONLS (Overall Neuropathy Limitations Scale) als klinischer Parameter bei der Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankung

Biomarker und Therapieansätze bei der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT)

Rekersbrink, T

Entzündlicher Zellstress im humanen 3D-Muskelzellmodell

Rickert, CH

Eine neue Mutation im Nebulin-Gen führt zu einer fatalen Nemalinmyopathie mit Arthrogyposis

Rico, S

AAV8 basierte Gentherapie bei X-linked myotubulärer Myopathie (XLMTM) – Interimsdaten

Rizzoli, S

Techniques for sample processing and super-resolution imaging for investigating neuronal and muscular samples

Rocha, LM

Eine neue Mutation im Nebulin-Gen führt zu einer fatalen Nemalinmyopathie mit Arthrogyposis

Rocha, MC

Molekulare Mechanismen bei Erkrankungen der mitochondrialen DNA

Rohm, M

Muskel Diffusion Tensor Imaging (mDTI) zeigt signifikante Veränderungen in der noch nicht fettig degenerierten Skelettmuskulatur von Patienten mit einer Late-onset Pompe Erkrankung

Rolke, R

Carbamazepin zur symptomatischen Therapie von Muskelschmerzen – eine retrospektive Erhebung von Ansprechen und Nebenwirkungen

Romanzetti, S

Die teilautomatisierte Volumetrie der Muskel-Magnetresonanztomografie als potenzieller Biomarker bei neuromuskulären Patienten

Römuss, U

TDP-43 Selbst-Interaktion wird durch die Redox-aktive Substanz Auranofin moduliert

Ronen, I

Welche Methoden eignen sich zum Nachweis der Schädigung des Corpus Callosum bei amyotropher Lateralsklerose? Eine Studie mittels DTI, DWS und TMS

Roos, A

Identifizierung von Markerproteinen in der Skelettmuskulatur bei Laminin-211-defizienten CMD Typ 1A Patienten

Key role of specific macrophages for inflammatory pathogenesis in sporadic inclusion body myositis

Rosa, HS

Molekulare Mechanismen bei Erkrankungen der mitochondrialen DNA

Röschinger, W

Ergebnisse aus einem Jahr Neugeborenen Screening hinsichtlich spinaler Muskelatrophie in Deutschland

Roselli, F

Hochfeld-Diffusionstensorbildgebung des Gehirns im ALS-Mausmodell (TDP-43G298S)

Rosenbohm, A

Kardiales MRT (CMR) und EKG identifiziert subtile Anomalien in einer großen Kohorte von Patienten mit spinobulbärer Muskelatrophie (SBMA)

Rottbauer, W

Kardiales MRT (CMR) und EKG identifiziert subtile Anomalien in einer großen Kohorte von Patienten mit spinobulbärer Muskelatrophie (SBMA)

Ruck, T

The potassium channel KCNK2 is a regulator of immune cell trafficking and inflammatory responses in idiopathic inflammatory myopathies

Differenzielle Immunantworten verschiedener skelettaler Muskelgruppen in idiopathischen inflammatorischen Myopathien

Die Muskelkraft. Klinische Untersuchung, MRT und Therapiestandard für die Myositis

Sequestosome-1 staining pattern and chaperone-mediated autophagy in immune mediated necrotizing myopathies

Rudic, B

Kardiales MRT (CMR) und EKG identifiziert subtile Anomalien in einer großen Kohorte von Patienten mit spinobulbärer Muskelatrophie (SBMA)

Rudnik-Schöneborn, S

Erfahrungen mit massiv-paralleler Sequenzierung in der Diagnostik von CMT-Neuropathien

Schwangerschaft und Geburt bei Frauen mit Charcot-Marie-Tooth Neuropathie

Autopsiebefunde bei einem adulten Fall von spinaler Muskelatrophie

Rudzki, J

Ophthalmoplegia and HyperCKemia in a patient with recurrent thymoma and PD-1 blocking treatment

Ruetz, A

Moderne supportive Behandlungen neurodegenerativer Erkrankungen wie das Post-Polio-Syndrom in der Orthopädietechnik (OT)

Rupp, S

Gestörte kardiale Autophagie bei einer kardio-skeletalen Myofibrillären Myopathie im Kindesalter aufgrund einer BAG3 (Pro209Leu) Mutation

Rutkowski, JV

Therapy with PPMOs leads to a comprehensive distribution in muscle tissue and efficacy in the mouse model and in cynomolgus macaques: a therapeutic platform for Duchenne muscular dystrophy

Saak, A

Adulter Thymidinkinase 2 (TK2)-Mangel als Differentialdiagnose der critical-illness Neuromyopathie auf Intensivstationen

Massive Troponin T-Erhöhung bei nekrotisierender Myopathie mit anti-HMG-CoA-Reduktase-Antikörpern – Argumente für eine rein muskuloskelettale Genese

Salort Campana, E

Clinical Outcome Study in Dysferlinopathy: Medical comorbidities and polytherapy in a large population of dysferlinopathy patients

Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy: Three years of natural history data for clinical trial readiness

Sasse, N

Fatigue bei neuromuskulären Erkrankungen – translationaler Behandlungsansatz auf der Basis kognitiver Verhaltenstherapie

Sawyer, AM

Longitudinal upper limb muscle MRI in dysferlinopathy: examining the relationship between semi quantitative MRI and physiotherapy outcome measures

Schaefer, M

TDP-43 Selbst-Interaktion wird durch die Redox-aktive Substanz Auranofin moduliert

Schäfer, J

Adulter Thymidinkinase 2 (TK2)-Mangel als Differentialdiagnose der critical-illness Neuromyopathie auf Intensivstationen

Massive Troponin T-Erhöhung bei nekrotisierender Myopathie mit anti-HMG-CoA-Reduktase-Antikörpern – Argumente für eine rein muskuloskelettale Genese

Schänzer, A

Gestörte kardiale Autophagie bei einer kardio-skeletalen Myofibrillären Myopathie im Kindesalter aufgrund einer BAG3 (Pro209Leu) Mutation

Inflammatorische Myopathien – Muskel-Phänotyp-Bestimmung zur Verbesserung der Prognose und Therapie

Neuer Muskelphänotyp bei einem Patienten mit ausgeprägter NXP2-assoziierter Myositis

Schara, U

Kongenitale myasthene Syndrome – Diagnostik und Therapie

SMArtCARE – Real-World-Daten zur Therapie der Spinalen Muskelatrophie

Identifizierung von Markerproteinen in der Skelettmuskulatur bei Laminin-211-defizienten CMD Typ 1A Patienten

Ergebnisse aus einem Jahr Neugeborenen Screening hinsichtlich spinaler Muskelatrophie in Deutschland

Myositis im Kindesalter

Scharf, F

Gezielte Quantifizierung der Methylierung mittels NGS zum FSHD Nachweis

Mitochondrial and Nuclear Disease (Mito-aND-Panel): Combined Sequencing of Mitochondrial and Nuclear DNA by a Cost Effective and Sensitive NGS-based Method

Schipper, JH

Korneale Konfokalmikroskopie zur Beurteilung der Schädigung kleiner Nervenfasern bei CIDP

Schlaffke, L

Muskel Diffusion Tensor Imaging (mDTI) zeigt signifikante Veränderungen in der noch nicht fettig degenerierten Skelettmuskulatur von Patienten mit einer Late-onset Pompe Erkrankung

Schlembach, D

Eine neue Mutation im Nebulin-Gen führt zu einer fatalen Nemalinmyopathie mit Arthrogyposis

Schlotter-Weigel, B

Wertigkeit des ONLS (Overall Neuropathy Limitations Scale) als klinischer Parameter bei der Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankung

Biomarker und Therapieansätze bei der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT)

Haut als Biomarker: Reduzierte Innervierung in CMT1A-Patienten

Schmid, R

Mitochondriale Neurogastrointestinale Encephalomyopathie (MNGIE)-ähnliche Erkrankung bei einem Patienten mit axonaler Neuropathie und compound-heterozygoten POLG-Mutationen

Schmidt, DG

Exekutive okulomotorische Defizite bei asymptomatischen ALS-Mutationsträgern

Schmidt, J

Fingolimod und IgG in der experimentellen Therapie in einem IBM-Mausmodell als Modell für die Muskelregeneration

Expression von Tau- und Prionproteinen im in vitro Muskelentzündungsmodell

Entzündlicher Zellstress im humanen 3D-Muskelzellmodell

Entzündlicher Zellstress und Mitochondrienfunktion im Muskel: Relevanz für IBM und chronische Myositis

B-Zell-Mechanismen bei chronischer Myositis

Mimics und Differenzialdiagnosen der Einschlusskörpermyositis

Korneale Konfokalmikroskopie zur Beurteilung der Schädigung kleiner Nervenfasern bei CIDP

Schmidt, K

10 Jahre Patientenregister für neuromuskuläre Erkrankungen – fundamentale Ressource für die Translation „from bench to bedside“

Mimics und Differenzialdiagnosen der Einschlusskörpermyositis

Fallbericht eines Patienten mit dem Nachweis von anti-Flotillin-1/2-Antikörpern bei einer sensomotorischen demyelinisierenden Polyneuropathie

Korneale Konfokalmikroskopie zur Beurteilung der Schädigung kleiner Nervenfasern bei CIDP

Schmidt-Wilcke, T

Muskel Diffusion Tensor Imaging (mDTI) zeigt signifikante Veränderungen in der noch nicht fettig degenerierten Skelettmuskulatur von Patienten mit einer Late-onset Pompe Erkrankung

Schmitz, M

Expression von Tau- und Prionproteinen im in vitro Muskelentzündungsmodell

Schmuck, M

Evaluation eines neuen translationalen Großtiermodells für die Duchenne Muskeldystrophie in der präklinischen Forschung

Exon-Skipping im Schweinemodell der Duchenne Muskeldystrophie

Schneider, I

Verminderte Sauerstoff-Utilisation in Fibroblasten von Patienten mit Matrin 3 Myopathie

Verlagerung der A. cerebri media bei der adulten M. Pompe-Erkrankung

Häufigkeit von lobulierten Fasern in diagnostischen Muskelbiopsien

Diagnostische Wertigkeit der Conchotomie im Vergleich zur offenen Muskelbiopsie

B-Zell-Dominanz bei Inflammatorischer Myopathie im Rahmen einer Systemischen Sklerose

Einsatz von Eculizumab bei therapierefraktärer Myositis

Erhöhte Expression des humanen endogenen Retrovirus (HERV) K im Muskelgewebe von Patienten mit Polymyositis und Einschlusskörper-Myositis

Schneider, R

Eisenanreicherung in den Basalganglien und den tiefen grauen Substanzkernen (DGM) bei myotoner Dystrophie DM 1 und DM 2 quantifiziert durch MRT-basierte Suszeptibilitätskartierung (QSM) und R2* Relaxometrie: Lokalisation und klinische Bedeutung

Schneider-Gold, C

Eisenanreicherung in den Basalganglien und den tiefen grauen Substanzkernen (DGM) bei myotoner Dystrophie DM 1 und DM 2 quantifiziert durch MRT-basierte Suszeptibilitätskartierung (QSM) und R2* Relaxometrie: Lokalisation und klinische Bedeutung

Schölkopf, B

Forschung mit allen: Eine Smartphone App zur Teilnahme an neurowissenschaftlicher Grundlagenforschung in ALS

Schön, U

Mitochondrial and Nuclear Disease (Mito-aND-Panel): Combined Sequencing of Mitochondrial and Nuclear DNA by a Cost Effective and Sensitive NGS-based Method

Schoner, K

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Schönfelder, E

Evaluation der Pflegesituation von Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose (ALS) in Deutschland

Schork, K

Deep proteomic characterization of fiber types of murine muscles by laser microdissection and mass spectrometry

Schorling, D

Abweichung in der Re-Bestimmung der SMN2-Kopienzahl bei Kindern mit Spinaler Muskelatrophie

Schorling, E

Krankheitskosten der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT) in Deutschland

Schoser, B

Validierung spezifischer Testverfahren bei Myotoner Dystrophie Typ 2

Übersicht der elektrophysiologischen Angaben in Patienten mit Myotoner Dystrophie Typ 2 (DM 2)

Exon-Skipping im Schweinemodell der Duchenne Muskeldystrophie

Systematischer Review: Definition einer Rhabdomyolyse

Aufnahme von rekombinantem, humanem GAA in primären humanen Muskelzellen

TDP43-Varianten bei autosomal dominanter distaler Myopathie

Kongenitale zentronukleäre Myopathie und Epidermolysis bullosa aufgrund einer homozygoten Sequenzvariante c.8306C>G (p.Pro2769Arg) im Plectingen

Transmembranproteine der Kernmembran in Muskelzellen bei Myotoner Dystrophie Typ 1

10 Jahre Patientenregister für neuromuskuläre Erkrankungen – fundamentale Ressource für die Translation „from bench to bedside“

Molekulare Mechanismen der Myotonen Dystrophien

Myotone Dystrophie – eine progeroide Erkrankung?

Therapieeffekte von Nusinersen bei erwachsenen SMA3-Patienten

Diagnostische Relevanz von Myositis-Antikörpern in der neuromuskulären Ambulanz: eine retrospektive Studie

Schrank, B

Eine hochkalorische, fettreiche Nahrungsergänzung für ALS-Patienten: Ergebnisse einer multizentrischen, randomisierten, placebo-kontrollierten Studie im Deutschen Netzwerk für Motoneuronerkrankungen (LIPCAL-ALS-Studie)

Schrapel, F

Häufigkeit von lobulierten Fasern in diagnostischen Muskelbiopsien

Schreiber, F

Untersuchung des zervikalen Rückenmarkes bei ALS – eine 3T MRT Studie

Nervensonographische Textur- und Grauwertmarker bei ALS

Schreiber, S

Untersuchung des zervikalen Rückenmarkes bei ALS – eine 3T MRT Studie

Regionen-spezifische motorische Verhaltenstestungen bei ALS-Patienten im Vergleich zu gesunden Kontrollen

Nervensonographische Textur- und Grauwertmarker bei ALS

Schreiber-Katz, O

Intrathekales Nusinersen zur Therapie der spinalen Muskelatrophie (SMA): Therapierwartung und Zufriedenheit aus Sicht erwachsener Patienten

Erfahrungswerte in der Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) mit Nusinersen

Patient Reported Outcomes (PRO) im Vergleich zu motorischen Verlaufsparametern in der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) unter Therapie mit Nusinersen

Evaluation der Pflegesituation von Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose (ALS) in Deutschland

Krankheitskosten der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT) in Deutschland

Schrickel, JW

Maligner kardialer Phänotyp durch induzierte Widerstandsdruckerhöhung in autosomal-dominanten Desminopathien

Schröder, JM

Mutationen in DEGS1 führen zu einer neuen Sphingolipiderkrankung mit Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems

Schröder, R

Deep proteomic characterization of fiber types of murine muscles by laser microdissection and mass spectrometry

Die heterozygote R155C VCP Mutation: Toxisch bei Menschen. Harmlos in der Maus.

Maligner kardialer Phänotyp durch induzierte Widerstandsdruckerhöhung in autosomal-dominanten Desminopathien

Sarkomerische Pathologie durch die homozygote Expression der Myofibrilläre Myopathie-assoziierten W2711X Filamin-C Mutante

Mutiertes Desmin verursacht komplexe Störungen der muskulären Proteinhomeostase

Schröter, C

Fatigue bei neuromuskulären Erkrankungen – translationaler Behandlungsansatz auf der Basis kognitiver Verhaltenstherapie

Schuld, J

Sarkomerische Pathologie durch die homozygote Expression der Myofibrilläre Myopathie-assoziierten W2711X Filamin-C Mutante

Schülke, M

Eine neue Mutation im Nebulin-Gen führt zu einer fatalen Nemalinmyopathie mit Arthrogyposis

Schulte, T

Intrathekale Applikation von Nusinersen-Erfahrungen mit festimplantiertem intrathekalem Katheter und subkutanem Port-System bei problematischen Zugangsverhältnissen

Schultz, M

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Genetic Replacement Therapy (GRT) Clinical Trial with AVXS-101 in Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy (SMA): Design of the Phase III Trial and Baseline Demographic Data

Schulz, J

Die teilautomatisierte Volumetrie der Muskel-Magnetresonanztomografie als potenzieller Biomarker bei neuromuskulären Patienten

Schulz, JB

Klinische Charakterisierung und Therapiediskussion der Variante c.937G>T; p.Asp313Tyr in GLA am Beispiel von fünf heterozygoten und hemizygoten Trägern

Carbamazepin zur symptomatischen Therapie von Muskelschmerzen – eine retrospektive Erhebung von Ansprechen und Nebenwirkungen

Subtypen der Chronisch Idiopathischen Axonalen Polyneuropathie (CIAP) – Small Fiber Beteiligung und Auffälligkeiten des Sphingolipidprofils als Merkmale kausaler Heterogenität?

Schulz-Schaeffer, WJ

Vaskulitische Polyneuropathie im Rahmen einer Typ1-Kryoglobulinämie

Schumann, E

Gestörte kardiale Autophagie bei einer kardio-skeletalen Myofibrillären Myopathie im Kindesalter aufgrund einer BAG3 (Pro209Leu) Mutation

Schüning, T

Modulation des Phosphorylierungsstatus des Survival of Motoneuron (SMN) Proteins: Einfluss auf intrazelluläre Lokalisation und Stabilität

Schüssler, S

Postpunktionelles Syndrom nach intrathekaler Gabe von Nusinersen

Schuster, J

Eine hochkalorische, fettreiche Nahrungsergänzung für ALS-Patienten: Ergebnisse einer multizentrischen, randomisierten, placebo-kontrollierten Studie im Deutschen Netzwerk für Motoneuronerkrankungen (LIPCAL-ALS-Studie)

Schwaibold, EMC

Talus vertikalis bei einem Kind mit kongenitalem myasthenen Syndrom und homozygoter CHRNE-Mutation auf Chromosom 17 durch paternale uniparentale Isodisomie

Schwartz, O

Ergebnisse aus einem Jahr Neugeborenen Screening hinsichtlich spinaler Muskelatrophie in Deutschland

Schwersenz, I

SMArtCARE – Real-World-Daten zur Therapie der Spinalen Muskelatrophie

Seda, J

Wirtschaftliche Belastung durch frühzeitigen Beginn (Typ 1) bei spinaler Muskelatrophie (SMA1): eine retrospektive Falldatenbank-Analyse

Senderek, J

TDP43-Varianten bei autosomal dominanter distaler Myopathie

Senning, A

Mitochondriale Neurogastrointestinale Encephalomyopathie (MNGIE)-ähnliche Erkrankung bei einem Patienten mit axonaler Neuropathie und compound-heterozygoten POLG-Mutationen

Sereda, MW

Wertigkeit des ONLS (Overall Neuropathy Limitations Scale) als klinischer Parameter bei der Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankung

Biomarker und Therapieansätze bei der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT)

Metabolisches Zusammenspiel von Axon und Glia im periphären Nerv der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung 1A (CMT1A)

Das Adhäsionsmolekül Vinculin in der Schwannzelle und Implikationen in CMT1A

Servais, L

AAV8 basierte Gentherapie bei X-linked myotubulärer Myopathie (XLMTM) – Interimsdaten

Shahriyari, M

Humaner Skelettmuskel aus induzierten pluripotenten Stammzellen zur Untersuchung genetischer Therapieansätze der Muskeldystrophie Duchenne

Shieh, PB

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

AAV8 basierte Gentherapie bei X-linked myotubulärer Myopathie (XLMTM) – Interimsdaten

Simpong, DL

TDP-43 Selbst-Interaktion wird durch die Redox-aktive Substanz Auranofin moduliert

Smith, B

AAV8 basierte Gentherapie bei X-linked myotubulärer Myopathie (XLMTM) – Interimsdaten

Smith, EC

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Smogavec, M

Mimics und Differenzialdiagnosen der Einschlusskörpermyositis

Sommer, C

Haut als Biomarker: Reduzierte Innervierung in CMT1A-Patienten

Spens, A

Muskuläre Beteiligung und Fatigue bei Patienten mit Hashimoto Thyreoiditis

Sperfeld, AD

B-Zell-Dominanz bei Inflammatorischer Myopathie im Rahmen einer Systemischen Sklerose

Einsatz von Eculizumab bei therapierefraktärer Myositis

Sperl, W

Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter

Spörrer, M

Mutiertes Desmin verursacht komplexe Störungen der muskulären Proteinhomeostase

Sproule, DM

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Vergleich des Überlebens, der motorischen Funktion und der Meilensteine der motorischen Entwicklung zwischen AVXS-101 und Nusinersen bei der Behandlung von Säuglingen mit spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1)

Wirtschaftliche Belastung durch frühzeitigen Beginn (Typ 1) bei spinaler Muskelatrophie (SMA1): eine retrospektive Falldatenbank-Analyse

Genetic Replacement Therapy (GRT) Clinical Trial with AVXS-101 in Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy (SMA): Design of the Phase III Trial and Baseline Demographic Data

Frühdiagnose und Zeit bis zur Wirkung bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1)

Spuler, S

Clinical Outcome Study in Dysferlinopathy: Medical comorbidities and polytherapy in a large population of dysferlinopathy patients

Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy: Three years of natural history data for clinical trial readiness

Stadelmann, C

Entzündlicher Zellstress und Mitochondrienfunktion im Muskel: Relevanz für IBM und chronische Myositis

Staege, MS

Erhöhte Expression des humanen endogenen Retrovirus (HERV) K im Muskelgewebe von Patienten mit Polymyositis und Einschlusskörper-Myositis

Stahl, K

Validierung spezifischer Testverfahren bei Myotoner Dystrophie Typ 2

Übersicht der elektrophysiologischen Angaben in Patienten mit Myotoner Dystrophie Typ 2 (DM 2)

Systematischer Review: Definition einer Rhabdomyolyse

Stassart, R

Die Rolle des Wachstumsfaktors Neuregulin-1 in demyelinisierenden Neuropathien

Stauber, J

Haut als Biomarker: Reduzierte Innervierung in CMT1A-Patienten

Therapieeffekte von Nusinersen bei erwachsenen SMA3-Patienten

Steinacker, P

Untersuchung von NfL und pNfH im Liquor von Jugendlichen und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 2 und 3 unter der Therapie mit Nusinersen

Steinmetz, K

Kardiales MRT (CMR) und EKG identifiziert subtile Anomalien in einer großen Kohorte von Patienten mit spinobulbärer Muskelatrophie (SBMA)

Steinmetz, M

Maligner kardialer Phänotyp durch induzierte Widerstandsdruckerhöhung in autosomal-dominanten Desminopathien

Stendel, C

Klinisches und genetisches Spektrum MT-ATP6- und MT-ATP8-assoziierter Erkrankungen

Stenzel, W

Eine neue Mutation im Nebulin-Gen führt zu einer fatalen Nemalinmyopathie mit Arthrogyposis

Digitale Elektronenmikroskopie ermöglicht verbesserte Auswertungsansätze von diagnostischen Muskelproben

Neuer Muskelphänotyp bei einem Patienten mit ausgeprägter NXP2-assoziierter Myositis

Sequestosome-1 staining pattern and chaperone-mediated autophagy in immune mediated necrotizing myopathies

Key role of specific macrophages for inflammatory pathogenesis in sporadic inclusion body myositis

Stettner, GM

Mitochondriale Neurogastrointestinale Encephalomyopathie (MNGIE)-ähnliche Erkrankung bei einem Patienten mit axonaler Neuropathie und compound-heterozygoten POLG-Mutationen

Stieler, J

TDP-43 Selbst-Interaktion wird durch die Redox-aktive Substanz Auranofin moduliert

Stöckigt, F

Maligner kardialer Phänotyp durch induzierte Widerstandsdruckerhöhung in autosomal-dominanten Desminopathien

Stojkovic, T

Clinical Outcome Study in Dysferlinopathy: Medical comorbidities and polytherapy in a large population of dysferlinopathy patients

Longitudinal upper limb muscle MRI in dysferlinopathy: examining the relationship between semi quantitative MRI and physiotherapy outcome measures

Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy: Three years of natural history data for clinical trial readiness

Stolte, B

Dosimetrie bei erwachsenen Patienten mit spinaler Muskelatrophie unter Therapie mit Nusinersen bei CT-gesteuerter Therapie sowie unter Durchleuchtung, in Abhängigkeit von klinischen und anatomischen Faktoren

Neue Horizonte – Das Darmmikrobiom als Pathogenesefaktor bei der Myasthenia gravis

Stoltenberg, G

Erhöhte Expression des humanen endogenen Retrovirus (HERV) K im Muskelgewebe von Patienten mit Polymyositis und Einschlusskörper-Myositis

Stoltenburg, C

Vier-Etagen-Release nach Rideau und Glucocorticoidtherapie bei DMD – additiver positiver Effekt auf den Erhalt der Gehfähigkeit

Stoltenburg-Didinger, G

Häufigkeit von lobulierten Fasern in diagnostischen Muskelbiopsien

Diagnostische Wertigkeit der Conchotomie im Vergleich zur offenen Muskelbiopsie

B-Zell-Dominanz bei Inflammatorischer Myopathie im Rahmen einer Systemischen Sklerose

Einsatz von Eculizumab bei therapierefraktärer Myositis

Storch, A

Eine hochkalorische, fettreiche Nahrungsergänzung für ALS-Patienten: Ergebnisse einer multizentrischen, randomisierten, placebo-kontrollierten Studie im Deutschen Netzwerk für Motoneuronerkrankungen (LIPCAL-ALS-Studie)

Storch, K

Clinical Outcome Study in Dysferlinopathy: Medical comorbidities and polytherapy in a large population of dysferlinopathy patients

Longitudinal upper limb muscle MRI in dysferlinopathy: examining the relationship between semi quantitative MRI and physiotherapy outcome measures

Straub, V

Clinical Outcome Study in Dysferlinopathy: Medical comorbidities and polytherapy in a large population of dysferlinopathy patients

Longitudinal upper limb muscle MRI in dysferlinopathy: examining the relationship between semi quantitative MRI and physiotherapy outcome measures

TDP43-Varianten bei autosomal dominanter distaler Myopathie

Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy: Three years of natural history data for clinical trial readiness

Muskel-MRT bei Myopathien des Kindes- und Jugendalters

Strauss, KA

Genetic Replacement Therapy (GRT) Clinical Trial with AVXS-101 in Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy (SMA): Design of the Phase III Trial and Baseline Demographic Data

Strom, TM

Bi-allelische Mutation des WAR2-Gens: eine seltene Ursache schwerer mentaler Retardierung und hyperkinetischer Bewegungsstörung

Stucka, R

TDP43-Varianten bei autosomal dominanter distaler Myopathie

Swoboda, K

Genetic Replacement Therapy (GRT) Clinical Trial with AVXS-101 in Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy (SMA): Design of the Phase III Trial and Baseline Demographic Data

Tavassol, F

Knochen-intrinsische Pathomechanismen bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Taylor, RW

Molekulare Mechanismen bei Erkrankungen der mitochondrialen DNA

Tegenthoff, M

Muskel Diffusion Tensor Imaging (mDTI) zeigt signifikante Veränderungen in der noch nicht fettig degenerierten Skelettmuskulatur von Patienten mit einer Late-onset Pompe Erkrankung

Integration proteomischer und genetischer Daten zur Pathogeneseforschung bei der sporadischen Einschlusskörpermyositis (sIBM)

Tesi Rocha, C

Longitudinal upper limb muscle MRI in dysferlinopathy: examining the relationship between semi quantitative MRI and physiotherapy outcome measures

Tey, S

Differential diagnosis of vacuolar myopathies in the NGS era

Thäle, A

27-jährige Patientin mit unilaterale Ptosis als einziges okuläres Symptom bei CPEO – ein Fallbericht

Thau-Habermann, N

Die Expression des Axon-guidance Protein Rezeptor Neuropilin 1 ist im Rückenmark von transgenen SOD1G93A ALS Mäusen erhöht und im Muskel erniedrigt

Thiele, H

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Thiele, S

Wertigkeit des ONLS (Overall Neuropathy Limitations Scale) als klinischer Parameter bei der Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankung

10 Jahre Patientenregister für neuromuskuläre Erkrankungen – fundamentale Ressource für die Translation „from bench to bedside“

Biomarker und Therapieansätze bei der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT)

Therapieeffekte von Nusinersen bei erwachsenen SMA3-Patienten

Krankheitskosten der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT) in Deutschland

Thomas, K

B-Zell-Dominanz bei Inflammatorischer Myopathie im Rahmen einer Systemischen Sklerose

Tiburcy, M

Humaner Skelettmuskel aus induzierten pluripotenten Stammzellen zur Untersuchung genetischer Therapieansätze der Muskeldystrophie Duchenne

Entzündlicher Zellstress im humanen 3D-Muskelzellmodell

Timmerman, V

Molecular genetics and mechanisms of hereditary peripheral neuropathies

Topaloglu, H

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Topf, A

TDP43-Varianten bei autosomal dominanter distaler Myopathie

Totzeck, A

Dosimetrie bei erwachsenen Patienten mit spinaler Muskelatrophie unter Therapie mit Nusinersen bei CT-gesteuerter Therapie sowie unter Durchleuchtung, in Abhängigkeit von klinischen und anatomischen Faktoren

Neue Horizonte – Das Darmmikrobiom als Pathogenesefaktor bei der Myasthenia gravis

Treleaven, CM

Therapy with PPMOs leads to a comprehensive distribution in muscle tissue and efficacy in the mouse model and in cynomolgus macaques: a therapeutic platform for Duchenne muscular dystrophy

Trollmann, R

Postpunktionelles Syndrom nach intrathekaler Gabe von Nusinersen

Neue nicht-invasive Biomarker bei Muskeldystrophie Duchenne: Translationale molekulare Bildgebung mittels multispektraler optoakustischer Tomografie (MSOT)

Tsao, W

Hochfeld-Diffusionstensorbildgebung des Gehirns im ALS-Mausmodell (TDP-43G298S)

Tsiavaliaris, G

Einfluss der Phosphorylierung von Profilin2 auf veränderte Aktindynamiken bei Spinaler Muskelatrophie

Tuppen, HAL

Molekulare Mechanismen bei Erkrankungen der mitochondrialen DNA

Türk, M

Die heterozygote R155C VCP Mutation: Toxisch bei Menschen. Harmlos in der Maus.

Turnbull, DM

Molekulare Mechanismen bei Erkrankungen der mitochondrialen DNA

Udd, B

Muscle MRI in adult myopathies

Uer, î

Muskuläre Beteiligung und Fatigue bei Patienten mit Hashimoto Thyreoiditis

Unger, A

Sarkomerische Pathologie durch die homozygote Expression der Myofibrilläre Myopathie-assoziierten W2711X Filamin-C Mutante

Mutiertes Desmin verursacht komplexe Störungen der muskulären Proteinhomeostase

Urtizberea, A

TDP43-Varianten bei autosomal dominanter distaler Myopathie

Uzelac, Z

Untersuchung von NfL und pNfH im Liquor von Jugendlichen und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 2 und 3 unter der Therapie mit Nusinersen

van der Ven, PFM

Sarkomerische Pathologie durch die homozygote Expression der Myofibrilläre Myopathie-assoziierten W2711X Filamin-C Mutante

van Dort, J

Metabolisches Zusammenspiel von Axon und Glia im periphären Nerv der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung 1A (CMT1A)

Das Adhäsionsmolekül Vinculin in der Schwannzelle und Implikationen in CMT1A

van Oterendorp, C

Korneale Konfokalmikroskopie zur Beurteilung der Schädigung kleiner Nervenfasern bei CIDP

Vielhaber, S

Untersuchung des zervikalen Rückenmarkes bei ALS – eine 3T MRT Studie

Regionen-spezifische motorische Verhaltenstestungen bei ALS-Patienten im Vergleich zu gesunden Kontrollen

Nervensonographische Textur- und Grauwertmarker bei ALS

Vill, K

Ergebnisse aus einem Jahr Neugeborenen Screening hinsichtlich spinaler Muskelatrophie in Deutschland

Vincent, AE

Molekulare Mechanismen bei Erkrankungen der mitochondrialen DNA

Vogt, S

Nervensonographische Textur- und Grauwertmarker bei ALS

Vorgerd, M

MYH2-assoziierte Myosin-Myopathie – seltene Ursache einer externen Ophthalmoplegie mit Tetraparese

Muskel Diffusion Tensor Imaging (mDTI) zeigt signifikante Veränderungen in der noch nicht fettig degenerierten Skelettmuskulatur von Patienten mit einer Late-onset Pompe Erkrankung

Integration proteomischer und genetischer Daten zur Pathogeneseforschung bei der sporadischen Einschlusskörpermyositis (sIBM)

Wachowski, M

B-Zell-Mechanismen bei chronischer Myositis

Waldner, MJ

Neue nicht-invasive Biomarker bei Muskeldystrophie Duchenne: Translationale molekulare Bildgebung mittels multispektraler optoakustischer Tomografie (MSOT)

Walter, L

Einfluss der Phosphorylierung von Profilin2 auf veränderte Aktindynamiken bei Spinaler Muskelatrophie

Walter, LM

Knochen-intrinsische Pathomechanismen bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Walter, MC

Wertigkeit des ONLS (Overall Neuropathy Limitations Scale) als klinischer Parameter bei der Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankung

Evaluation eines neuen translationalen Großtiermodells für die Duchenne Muskeldystrophie in der präklinischen Forschung

Gezielte Quantifizierung der Methylierung mittels NGS zum FSHD Nachweis

Exon-Skipping im Schweinemodell der Duchenne Muskeldystrophie

Clinical Outcome Study in Dysferlinopathy: Medical comorbidities and polytherapy in a large population of dysferlinopathy patients

Longitudinal upper limb muscle MRI in dysferlinopathy: examining the relationship between semi quantitative MRI and physiotherapy outcome measures

TDP43-Varianten bei autosomal dominanter distaler Myopathie

Kongenitale zentronukleäre Myopathie und Epidermolysis bullosa aufgrund einer homozygoten Sequenzvariante c.8306C>G (p.Pro2769Arg) im Plectingen

10 Jahre Patientenregister für neuromuskuläre Erkrankungen – fundamentale Ressource für die Translation „from bench to bedside“

SMArtCARE – Real-World-Daten zur Therapie der Spinalen Muskelatrophie

Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy: Three years of natural history data for clinical trial readiness

Molekulare Therapien bei Muskeldystrophien

Biomarker und Therapieansätze bei der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT)

Register und Versorgungsforschung bei Patienten mit CMT Neuropathien

Therapieeffekte von Nusinersen bei erwachsenen SMA3-Patienten

Krankheitskosten der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT) in Deutschland

Wang, H

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

A scientific approach to improve Morpholino-based Exon-Skipping therapy for Duchenne Muscular Dystrophy

Wanschitz, J

Ophthalmoplegia and HyperCKemia in a patient with recurrent thymoma and PD-1 blocking treatment

Waschbisch, A

Klinische Charakterisierung und Therapiediskussion der Variante c.937G>T; p.Asp313Tyr in GLA am Beispiel von fünf heterozygoten und hemizygoten Trägern

Weber, M

Regionen-spezifische motorische Verhaltenstestungen bei ALS-Patienten im Vergleich zu gesunden Kontrollen

Weis, J

MYH2-assoziierte Myosin-Myopathie – seltene Ursache einer externen Ophthalmoplegie mit Tetraparese

Mutationen in DEGS1 führen zu einer neuen Sphingolipiderkrankung mit Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems

Autopsiebefunde bei einem adulten Fall von spinaler Muskelatrophie

Differential diagnosis of vacuolar myopathies in the NGS era

Erkrankungsmechanismen der CMT: Mensch vs. Maus

Myopathie mit trabekulären Fasern bei homozygoter COL6A3 Spleiß-Variante

Subtypen der Chronisch Idiopathischen Axonalen Polyneuropathie (CIAP) – Small Fiber Beteiligung und Auffälligkeiten des Sphingolipidprofils als Merkmale kausaler Heterogenität?

Weishaupt, JH

Hochfeld-Diffusionstensorbildgebung des Gehirns im ALS-Mausmodell (TDP-43G298S)

Therapie mit Edaravone bei der Amyotrophen Lateralsklerose

Exekutive okulomotorische Defizite bei asymptomatischen ALS-Mutationsträgern

Weiß, C

Vier-Etagen-Release nach Rideau und Glucocorticoidtherapie bei DMD – additiver positiver Effekt auf den Erhalt der Gehfähigkeit

Wenninger, S

Validierung spezifischer Testverfahren bei Myotoner Dystrophie Typ 2

Übersicht der elektrophysiologischen Angaben in Patienten mit Myotoner Dystrophie Typ 2 (DM 2)

Wentworth, BM

Therapy with PPMOs leads to a comprehensive distribution in muscle tissue and efficacy in the mouse model and in cynomolgus macaques: a therapeutic platform for Duchenne muscular dystrophy

Wieland, L

Erhöhte Expression des humanen endogenen Retrovirus (HERV) K im Muskelgewebe von Patienten mit Polymyositis und Einschlusskörper-Myositis

Wiessner, M

TDP43-Varianten bei autosomal dominanter distaler Myopathie

Willichowski, E

Talus vertikalis bei einem Kind mit kongenitalem myasthenen Syndrom und homozygoter CHRNE-Mutation auf Chromosom 17 durch paternale uniparentale Isodisomie

Willig, K

Metabolisches Zusammenspiel von Axon und Glia im periphären Nerv der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung 1A (CMT1A)

Das Adhäsionsmolekül Vinculin in der Schwannzelle und Implikationen in CMT1A

Wimmer, TM

Untersuchung des zervikalen Rückenmarkes bei ALS – eine 3T MRT Studie

Winter, B

Neurofilamente und Tau im Liquor cerebrospinalis bei einem mit Nusinersen behandelten Säugling mit SMA Typ 1 – Ein Fallbericht

Untersuchung von NfL und pNfH im Liquor von Jugendlichen und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 2 und 3 unter der Therapie mit Nusinersen

Winter, L

Die heterozygote R155C VCP Mutation: Toxisch bei Menschen. Harmlos in der Maus.

Mutiertes Desmin verursacht komplexe Störungen der muskulären Proteinhomeostase

Winter, N

Nervensonographische Charakterisierung von Patienten mit Charcot-Marie-Tooth Typ 4 und die Differenzierung einer inflammatorischen Komponente

Erweiterung des Spektrums peripherer Neuropathien bei heterozygoten de novo Veränderungen im SLC12A6-Gen

Wirth, B

Abweichung in der Re-Bestimmung der SMN2-Kopienzahl bei Kindern mit Spinaler Muskelatrophie

Forschung mit allen: Eine Smartphone App zur Teilnahme an neurowissenschaftlicher Grundlagenforschung in ALS

Witsch-Baumgartner, M

Erfahrungen mit massiv-paralleler Sequenzierung in der Diagnostik von CMT-Neuropathien

Witzel, S

Therapie mit Edaravone bei der Amyotrophen Lateralsklerose

Untersuchung von NfL und pNfH im Liquor von Jugendlichen und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 2 und 3 unter der Therapie mit Nusinersen

Wolf, E

Evaluation eines neuen translationalen Großtiermodells für die Duchenne Muskeldystrophie in der präklinischen Forschung

Exon-Skipping im Schweinemodell der Duchenne Muskeldystrophie

Neue nicht-invasive Biomarker bei Muskeldystrophie Duchenne: Translationale molekulare Bildgebung mittels multispektraler optoakustischer Tomografie (MSOT)

Wolf, J

Therapie mit Edaravone bei der Amyotrophen Lateralsklerose

Wolff, S

Neuer Muskelphänotyp bei einem Patienten mit ausgeprägter NXP2-assoziierter Myositis

Wollinsky, K

Untersuchung von NfL und pNfH im Liquor von Jugendlichen und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 2 und 3 unter der Therapie mit Nusinersen

Wong, PC

Hochfeld-Diffusionstensorbildgebung des Gehirns im ALS-Mausmodell (TDP-43G298S)

Wood, JA

Therapy with PPMOs leads to a comprehensive distribution in muscle tissue and efficacy in the mouse model and in cynomolgus macaques: a therapeutic platform for Duchenne muscular dystrophy

Wrede, A

Vaskulitische Polyneuropathie im Rahmen einer Typ1-Kryoglobulinämie

B-Zell-Mechanismen bei chronischer Myositis

Wu, EQ

Vergleich des Überlebens, der motorischen Funktion und der Meilensteine der motorischen Entwicklung zwischen AVXS-101 und Nusinersen bei der Behandlung von Säuglingen mit spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1)

Wu, L

Therapy with PPMOs leads to a comprehensive distribution in muscle tissue and efficacy in the mouse model and in cynomolgus macaques: a therapeutic platform for Duchenne muscular dystrophy

Wunderlich, G

MYH2-assoziierte Myosin-Myopathie – seltene Ursache einer externen Ophthalmoplegie mit Tetraparese

Wurster, C

Neurofilamente und Tau im Liquor cerebrospinalis bei einem mit Nusinersen behandelten Säugling mit SMA Typ 1 – Ein Fallbericht

Untersuchung von NfL und pNfH im Liquor von Jugendlichen und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 2 und 3 unter der Therapie mit Nusinersen

Yao, M

Therapy with PPMOs leads to a comprehensive distribution in muscle tissue and efficacy in the mouse model and in cynomolgus macaques: a therapeutic platform for Duchenne muscular dystrophy

Yenigün, M

Neuer Muskelphänotyp bei einem Patienten mit ausgeprägter NXP2-assoziierter Myositis

Yoon, MS

Muskel- und Nervensonografie bei neuromuskulären Erkrankungen – Einführung und Übersicht zu Anwendungsmöglichkeiten

Yoshimura, M

Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy: Three years of natural history data for clinical trial readiness

Young, P

Wertigkeit des ONLS (Overall Neuropathy Limitations Scale) als klinischer Parameter bei der Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankung

Biomarker und Therapieansätze bei der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT)

Haut als Biomarker: Reduzierte Innervierung in CMT1A-Patienten

Hereditäre Neuropathien im Erwachsenenalter

Zaman, T

Forschung mit allen: Eine Smartphone App zur Teilnahme an neurowissenschaftlicher Grundlagenforschung in ALS

Zechel, S

Entzündlicher Zellstress und Mitochondrienfunktion im Muskel: Relevanz für IBM und chronische Myositis

Fallbericht eines Patienten mit dem Nachweis von anti-Flotillin-1/2-Antikörpern bei einer sensomotorischen demyelinisierenden Polyneuropathie

Korneale Konfokalmikroskopie zur Beurteilung der Schädigung kleiner Nervenfasern bei CIDP

Zeller, D

Eine hochkalorische, fettreiche Nahrungsergänzung für ALS-Patienten: Ergebnisse einer multizentrischen, randomisierten, placebo-kontrollierten Studie im Deutschen Netzwerk für Motoneuronerkrankungen (LIPCAL-ALS-Studie)

Zeng, R

Expression von Tau- und Prionproteinen im in vitro Muskelentzündungsmodell

Mimics und Differenzialdiagnosen der Einschlusskörpermyositis

Zengeler, D

Gestörte kardiale Autophagie bei einer kardio-skeletalen Myofibrillären Myopathie im Kindesalter aufgrund einer BAG3 (Pro209Leu) Mutation

Klinische Charakterisierung und Therapiediskussion der Variante c.937G>T; p.Asp313Tyr in GLA am Beispiel von fünf heterozygoten und hemizygoten Trägern

Zenker, M

Gezielte Quantifizierung der Methylierung mittels NGS zum FSHD Nachweis

Zerr, I

Expression von Tau- und Prionproteinen im in vitro Muskelentzündungsmodell

Zerres, K

Autopsiebefunde bei einem adulten Fall von spinaler Muskelatrophie

Zhang, Y

Das Muskelrelaxanz Methocarbamol blockiert muskuläre spannungsgesteuerte Na+-Kanäle und hemmt die isometrische Kraftentwicklung isolierter Mausmuskeln

Zibold, J

TDP43-Varianten bei autosomal dominanter distaler Myopathie

Zierz, S

Molekulare Mechanismen bei Erkrankungen der mitochondrialen DNA

Verminderte Sauerstoff-Utilisation in Fibroblasten von Patienten mit Matrin 3 Myopathie

Verlagerung der A. cerebri media bei der adulten M. Pompe-Erkrankung

27-jährige Patientin mit unilaterale Ptosis als einziges okuläres Symptom bei CPEO – ein Fallbericht

Eine hochkalorische, fettreiche Nahrungsergänzung für ALS-Patienten: Ergebnisse einer multizentrischen, randomisierten, placebo-kontrollierten Studie im Deutschen Netzwerk für Motoneuronerkrankungen (LIPCAL-ALS-Studie)

Häufigkeit von lobulierten Fasern in diagnostischen Muskelbiopsien

Diagnostische Wertigkeit der Conchotomie im Vergleich zur offenen Muskelbiopsie

Charakterisierung der Variante P50 H der humanen Carnitin-Palmitoyltransferase II

B-Zell-Dominanz bei Inflammatorischer Myopathie im Rahmen einer Systemischen Sklerose

Bestimmung der Prävalenz von Kopfschmerzen bei Patienten mit genetisch determinierten mitochondrialen Erkrankungen – Multizentrische Studie mit dem MITONET

Muskuläre Beteiligung und Fatigue bei Patienten mit Hashimoto Thyreoiditis

Einsatz von Eculizumab bei therapierefraktärer Myositis

Entzündlicher Zellstress und Mitochondrienfunktion im Muskel: Relevanz für IBM und chronische Myositis

B-Zell-Mechanismen bei chronischer Myositis

Erhöhte Expression des humanen endogenen Retrovirus (HERV) K im Muskelgewebe von Patienten mit Polymyositis und Einschlusskörper-Myositis

Zimmermann, WH

Humaner Skelettmuskel aus induzierten pluripotenten Stammzellen zur Untersuchung genetischer Therapieansätze der Muskeldystrophie Duchenne

Entzündlicher Zellstress im humanen 3D-Muskelzellmodell

Zschüntzsch, J

Die Muskelkraft. Klinische Untersuchung, MRT und Therapiestandard für die Myositis

Entzündlicher Zellstress im humanen 3D-Muskelzellmodell

Entzündlicher Zellstress und Mitochondrienfunktion im Muskel: Relevanz für IBM und chronische Myositis

Mimics und Differenzialdiagnosen der Einschlusskörpermyositis

Erhöhte Expression des humanen endogenen Retrovirus (HERV) K im Muskelgewebe von Patienten mit Polymyositis und Einschlusskörper-Myositis

Isolierte Daumenendphalanxbeugeparese: bilaterales N. interosseus anterior Syndrom

Fallbericht eines Patienten mit dem Nachweis von anti-Flotillin-1/2-Antikörpern bei einer sensomotorischen demyelinisierenden Polyneuropathie