Zystische Fibrose - Bessere Prognose durch Neugeborenen-Screening?

Inhaltsübersicht

Leistet das Neugeborenen-Screening einen entscheidenden Beitrag zur Prognoseverbesserung bei Patienten mit zystischer Fibrose (Mukoviszidose, CF)? Die australische Forschergruppe um P. D. Sly untersuchte, ob das Neugeborenen-Screening frühe Hinweise auf eine Lungenerkrankung zulässt, die als Grundlage für eine gezielte Therapie dienen können. Am J Respir Crit Care Med 2009; 180: 146–152

Bisherige Ergebnisse

Bisherige Untersuchungen zeigten, dass durch die frühe Diagnosestellung zwar ein verbesserter Ernährungszustand erreicht werden kann, eine Verbesserung des respiratorischen Outcomes ließ sich jedoch nicht eindeutig beobachten. Die Studie von P. D. Sly et al. ist die erste systematische Beurteilung der Lungenerkrankung bei Kindern mit CF, deren Diagnose anhand des Neugeborenen-Screenings gestellt wurde.

Noch immer ist die Lungenerkrankung die Haupttodesursache bei Patienten mit CF. Wird durch das mit CF leisten. Neugeborenen-Screening eine effektive Frühtherapie möglich? (Bild: PhotoDisc)

Ausmaß der Lungenerkrankung bei Neugeborenen

Ziel der Studie war es, das Ausmaß der Lungenerkrankung in dieser sehr jungen, geografisch definierten Population zu untersuchen. Bei 57 Neugeborenen (mittleres Alter 3,6 Monate) mit gesicherter CF wurden eine bronchoalveoläre Lavage (BAL) und eine Thorax-Computertomografie (CT) durchgeführt.

Die Autoren konnten zeigen, dass pulmonale Entzündungs- und Umbauprozesse bereits im Alter von 3 Monaten häufig sind, obwohl bei der Mehrzahl der Patienten (84 %) zu diesem Zeitpunkt keine klinisch-respiratorischen Symptome vorhanden waren.

Charakteristika der Lungenerkrankung

Die CF-Lungenerkrankung war charakterisiert durch bakterielle Infektionen (21 %), erhöhte Spiegel proinflammatorischer Zytokine (z.B. erhöhtes IL-8 bei 77 % der Patienten), Aktivität von freier neutrophiler Elastase (30 %) und abnormale Lungenstruktur im Thorax-CT (80 %; davon 19 % mit bronchialer Dilatation als struktureller Lungenschaden). Weiterhin wiesen die Studiendaten darauf hin, dass bei CF die Inflammationsreaktion nicht unbedingt einer Infektion folgen muss. Im Gegenteil, Sly et al. konnten zeigen, dass auch CF-Kinder ohne Lungeninfektion bereits über die Norm erhöhte Level an proinflammatorischen Zytokinen und freier neutrophiler Elastase in der BAL aufweisen. Diese erhöhte Aktivität, hervorgerufen durch die chronischen Ansammlungen von neutrophilen Granulozyten in der Lunge, war assoziiert mit einem radiologisch detektierbaren, strukturellen Lungenschaden.

Bewertung

Diese Studie verdeutlicht die Notwendigkeit einer vollständigen Diagnostik und einer Beurteilung der CF-Lungenerkrankung schon im frühen Kindesalter, vor dem Auftreten manifester klinischer Symptome. Neue therapeutische Strategien sind erforderlich, vor allem solche, die die neutrophile Entzündungsreaktion und den dadurch bedingten strukturellen Lungenschaden bekämpfen. Nur auf diese Weise kann das Neugeborenen-Screening und damit die frühzeitige Diagnose einen entscheidenden Beitrag zur Prognoseverbesserung bei Patienten mit CF leisten.

Referiert und bewertet von Dr. V. Marcos und PD Dr. D. Hartl, München