Rofo 2011; 183(10): 893-895
DOI: 10.1055/s-0031-1293145
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Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Metachromatische Leukodystrophie (MLD): MRT-Befunde

Metachromatic Leukodystrophy (MLD): MRI Findings
M. Fenchel
,
T K. Hauser
,
T. Nägele
,
U. Ernemann
,
M. Horger
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Publication Date:
27 October 2011 (online)

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Ätiologie und Genetik

Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch einen Mangel an lysosomaler Arylsulfatase A (ARSA) hervorgerufen wird, welche für den Abbau von Sulfatiden verantwortlich ist. Infolge dessen, kommt es zu einer Akkumulation von Galactosylzeramid-Sulfatiden im peripheren und zentralen Nervensystem. Die Inzidenz der MLD beträgt ungefähr 1 pro 40 000 Lebendgeburten (Heinisch U, Zlotogora J, Kafert S et al. Am J Hum Genet 1995; 56: 51–57).

Die Diagnose der MLD basiert auf der Bestimmung der ARSA-Aktivität in Leukozyten. Jedoch weisen ungefähr 15 % der Normalbevölkerung ebenfalls eine verminderte Aktivität der ARSA auf, ohne dabei klinische Symptome zu zeigen. Dies beruht auf einem Genpolymorphismus des für ARSA kodierenden Gens. Daher erfordert die sichere Diagnose zusätzlich eine erhöhte Ausscheidung von Sulfatiden im Urin oder eine gentechnische Analyse des ARSA- Genlokus.