Wissenschaftler haben Mutationen identifiziert, die die seltene Dowling-Degos-Krankheit
auslösen können. Die seltene Erkrankung äußert sich unter anderem in einer vermehrten
Anzahl von Pigmentflecken auf der Haut. Die Forscher um F. B. Basmanav nutzten dazu
eine neuartige Methode, die die Suche nach seltenen Gendefekten erheblich vereinfachen
kann. Die Ergebnisse der Studie wurden im Januar im American Journal of Human Genetics
publiziert.
Erfolg durch neue Technologie
Seit einigen Jahren gibt es eine neue Methode, um Gendefekte zu identifizieren. „Es
ist inzwischen möglich, innerhalb von wenigen Wochen die gesamten Gene eines Menschen
– das sog. Exom – zu sequenzieren“, erläutert einer der Forscher. Sie haben das Exom
von 5 Patienten mit dieser Methode komplett sequenzieren lassen. Beim Vergleich der
gewonnenen Informationen sind sie auf ein Gen gestoßen, dessen Sequenz bei allen 5
untersuchten Personen von dem gesunder Menschen abwich. Die Erbanlage trägt den Bauplan
für ein Enzym namens POGLUT1. Es spielt unter anderem bei der Vermehrung von Haut-
und Pigmentzellen eine wichtige Rolle.
Die Bonner Wissenschaftler haben inzwischen die Daten von über 50 Betroffene gesammelt
und dieses Gen auch bei anderen Patienten sequenziert. Insgesamt wiesen 13 der Untersuchten
an dieser Stelle einen Defekt auf. Bei den anderen war das Gen unauffällig. Es müssen
bei ihnen also Mutationen in anderen Genen für die Krankheit verantwortlich sein.
Eine der betroffenen Erbanlagen konnten die Forscher bereits 2006 identifizieren:
das Keratin-5-Gen. Rund ein Drittel der Bonner Patienten weisen Mutationen in diesem
Gen auf. Auf lange Sicht könnte die Entdeckung der Wissenschaftler dazu beitragen,
die Entstehung von Pigmentierungsstörungen besser zu verstehen.
Nach einer Mitteilung der Rheinischen Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn
