In unserer Klinik wurde eine 31-jährige GIV PII in der 31+1 SSW mit unklarem Fehlbildungssyndrom
zur Geburtsplanung vorgestellt. Die Patientin und ihr Ehemann, beide pakistanischer
Herkunft, hatten bereits zwei phänotypisch gesunde Kinder sowie eine Interruptio bei
Prune-Belly-Syndrom. Anamnestisch bestand keine Consanguinität. In der 18. SSW war
extern eine Amniozentese mit unauffälligem Chromosomenanalyse und Ausschluss der häufigsten
Mikrodeletionen erfolgt. Die Schwangerschaftsvorsorge wurde unregelmäßig wahrgenommen.
Sonografisch zeigte sich in der 32. SSW eine ausgeprägte intrauterine Wachstumsretardierung,
Hypertelorismus, Exophthalmus, Nasenhypoplasie, Mikrognathie, Beugekontrakturen und
ein massives generalisiertes Hautödem. Aufgrund des massiven generalisierten Ödems
war die Beurteilung der Organstrukturen erschwert. Neben einer Erweiterung der inneren
Liquorräume ließen sich keine Fehlbildungen darstellen, so dass präpartal keine eindeutige
Syndromzuordnung gelang. Bei maximalem Therapiewunsch der Eltern wurde die Re-Re-Sectio
in der 37+2 SSW durchgeführt. Das Kind zeigte postpartal multiple Fehlbildungen und
verstarb innerhalb der ersten Lebensstunde. Aufgrund der Obduktionsbefunde mit weiteren
makroskopischen und mikroskopischen Anomalien (Mikrozephalie mit zerebralen und zerebellären
Anomalien, faziale Dysmorphie, Kontrakturen, kongenitale Ichthyose) waren charakteristische
Kriterien für die Diagnose des sehr seltenen Neu-Laxová-Syndroms erfüllt. Eine weitergehende
genetische Diagnostik zur Bestätigung der Diagnose wurde von den Eltern nicht gewünscht.
