Morbus Wilson – update 2015

Zusammenfassung

Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit resultierender pathologischer intrazellulärer Kupferakkumulation. Er kann sich als akute oder chronische Hepatopathie, ab dem Vorschulalter auch mit neurologischen und/oder psychiatrischen Symptomen manifestieren. Die Diagnosestellung kann beim Fehlen typischer Laborveränderungen schwierig sein. Daher sollte ein Kind bzw. Jugendlicher mit begründetem Verdacht auf M. Wilson in jedem Falle einem Kindergastroenterologen bzw. Neuropädiater vorgestellt werden. Zur Behandlung stehen therapeutisch verschiedene medikamentöse Optionen, in Sonderfällen auch die Lebertransplantation zur Verfügung. Die kupferarme Diät spielt nur noch eine untergeordnete Rolle. In jedem Fall ist eine lebenslange fachärztliche Begleitung und Therapie notwendig, bei frühzeitiger Diagnosestellung und guter Therapieadhärenz ist die Lebenserwartung nicht eingeschränkt.

Summary

Wilson´s disease is an autosomal recessive defect in the cellular copper transport, leading to the accumulation of copper in the liver and other tissues. The clinical presentation is variable, depending partially upon age, and can manifest in any kind of liver disease. Older children and adolescents can present neurological or psychiatric symptoms. In the absence of typical biochemical findings, the diagnosis can be difficult. Therefore a child or adolescent with suspected Wilson´s disease needs to be visited by a pediatric gastroenterologist or neurologist. Copper chelators or absorption blockers are available as treatment options, in special cases a liver transplantation is necessary. A low copper diet seems to be useful but appears to be insufficient as sole therapy. Anyway, a life-long therapy and medical care are required. In the long term, with an early diagnosis and good compliance the life expectancy is unaffected.

Schlüsselwörter

M. Wilson - Kupfer - Chelattherapie - Lebertransplantation

Keywords

Wilson disease - copper - copper-chelating agents - liver transplantation

• Literatur

• 1 Gendatenbank. www.wilsondisease.med.ualberta.ca
• 2 http://www.eurowilson.org/data/pdf/For-medical-professionals.pdf
• 3 8^th International conference on Wilson’s disease and Menkes Disease. Leipzig/Germany: April 16–18 2001
• 4 Nazer H, Ede RJ, Mowat AP, Williams R. Wilson’s disease: clinical presentation and use of prognostic index. Gut 1986; 27: 1377-1381.
• 5 Dhawan A, Taylor RM, Cheeseman P. et al. Wilson’s disease in children: 37-year experience and revised King’s score for liver transplantation. Liver Transpl 2005; 11: 441-448.
• 6 Guillaud O, Dumortier J, Sobesky R. et al. Long term results of liver transplantation for Wilson’s disease: experience in France. J Hepatol 2014; 60: 579-589.