Patienten und Methode:
Wir berichten über eine 37-jährige II. gravida I. para mit unauffälliger Eigen- und
Familienanamnese. Die erste Schwangerschaft aus einer anderen Partnerschaft verlief
unauffällig. Die Blutgruppe ist AB rh neg. Bei SSW 13+0 erfolgte die Erstvorstellung
mit unauffälliger Ersttrimesteruntersuchung: NT 2,00 mm, adjustiertes Risiko für Trisomie
21 1: 2862, Trisomie 18 1: 7306, Trisomie 13 1: 22827 (Ultraschall mit Zusatzmarkern
und maternaler Serumbiochemie (beta hCG, PAPP-A, PlGF), FMF UK Algorithmus 2012).
Risiko für Präeklampsie < SSW 34+0 1: 5731. Bei SSW 19+0 erfolgte die Zweittrimesteruntersuchung.
Hier zeigte sich sonografisch ein milder Pleuraerguß re., ansonsten unauffälliger
Scan. Eine Woche später war dieser rückläufig. TORCH-Serologie und Antikörper-Suchtest
waren unauffällig. Eine Amniocentese ergab folgende Ergebnisse: 46,XX. Mutationsanalyse
Noonan negativ (PTPN11, BRAF, CBL, KRAS, NRAS, SHOC2, SOS1, RAAF1, RIT1, RRAS). SMN1
neg. Mutationsanalyse Thalassämie neg. (HBA1, HBA2, HBB). RHD neg. Array-CGH unauffällig
arr(1 – 22,X)x2. Bei SSW 28+6 zeigten sich ein moderater Pleuraerguß re., Polyhydramnion
und ein fetales Schätzgewicht auf der 95er Perzentile. Ein oGTT war unauffällig.
Bei SSW 30+4 sahen wir einen ausgeprägten generalisierten Hydrops fetalis mit Zwerchfellinversion
beidseits und stark alterierten Dopplerindizes. Wir führten eine prompte Fetalpunktion
mit Pleurashunting re. durch. Postinterventionell kam es zu einer anhaltenden Bradycardie.
Bei V.a. Dekompensation sofortige Klinikeinweisung zur Notsectio. Die Kindsdaten:
Gewicht 3000 g, APGAR 4/7/7, pH 7,27, base excess -4,1 mmol/l. Nach 60 Tagen neonatologischer
Intensivtherapie verstarb das Kind. Das Whole Exom Sequencing zeigte eine EPHB4-Thyrosinkinase-Inaktivator-Mutation
(HiSeq2500 system, Illumina, San Diego, CA, USA).
Abb. 1
Schlussfolgerung:
Der nichtimmunologische Hydrops fetalis ist eine schwerwiegende Erkrankung unterschiedlicher
Genese. Eine Klärung der Ursache ist oft aufwendig und gelingt nicht immer. Sie sollte
aber immer angestrebt werden, da sie sich gegebenenfalls positiv auf einen Trauerprozess
auswirkt und bei der Planung einer Folgeschwangerschaft helfen kann.
Die hier gefundene EPHB4-Mutation stellt eine seltene Primär Lymphatische Dysplasie
mit autosomal dominantem Erbgang dar. Die Ursache des Hydrops fetalis kann somit als
geklärt gelten. In interdisziplinärer Zusammenarbeit konnten wir einen Indexpatienten
identifizieren.
