Wir beschreiben die pränatale Diagnostik eines Falles mit Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom
(WRS): Eine 34 IIG0P wurde uns bei fetaler Wachstumsrestriktion in der 32+1 SSW ins
Zentrum zugewiesen. Es zeigte sich ein dystropher männlicher Fet mit einem SG von
1043 g (< 3. Perz.) bei unauffälligen fetalen und maternalen Dopplerparametern. Die
Schädelsuturen und Fontanellen waren deutlich erweitert, eine okzipitale Enzephalozele
konnte nicht ausgeschlossen werden. Es zeigten sich eine Mikrognathie verbunden mit
einer Mittelgesichtshypoplasie, eine prominente Nase, prominente Unterlider, sowie
ein tiefer Ohransatz bds. Das Unterhautfettgewebe erschien wenig ausgebildet. Es erfolgte
die invasive Diagnostik, die eine Kombination der bereits von den (gesunden) Eltern
bekannten Veränderung zeigte (Dupl15q3.3 („maternal“) Del22q11.22q11.23 („paternal“)).
Das Paar entschied sich die Schwangerschaft nicht fortzuführen und es wurde nach entsprechenden
Maßnahmen der Fetozid durchgeführt und das Kind in der 33. SSW geboren. Postparatal
wurden die erhobenen Befunde und die Diagnose eines WRS bestätigt.
Das hier berichtete WRS ist ein seit 1977 bekanntes seltenes Syndrom mit bislang 18
bestätigten Fällen, die zumeist neonatal beschrieben wurden. Feten mit diesem angeborenen
autosomal-rezessiv vererbten progeroiden Syndrom können sonografisch typischerweise
mit einer fetalen Wachstumsrestriktion, einer generalisierten Lipodystrophie, tiefliegenden
Augäpfeln bei fehlendem Orbitalfettkissen mit konsekutiv prominenten Unterlidern,
tiefem Ohransatz, einer Mikrogathie, einer hakenförmige Nase und erweiterten Schädelnähten
auffallen. Betroffene Kinder zeigen neben neurologischen und anderen Beeinträchtigungen
eine deutliche Wachstumseinschränkung und eine verkürzte Lebenserwartung mit einem
hohen Risiko des Versterbens innerhalb der ersten Lebensjahre.
Abb. 1
