Eine seltene pränatale Diagnose: Fetus mit gleichzeitigem Down- und Klinefelter-Syndrom

Einleitung:

Für das Down-Syndrom (DS) beträgt die Prävalenz 1:1000 Geburten. Ein Klinefelter-Syndrom (KS) findet sich bei 1:1000 der männlichen Neugeborenen. Das gleichzeitige Auftreten eines Down-Syndroms und eines Klinefelter-Syndrom dagegen ist ein sehr seltenes Ereignis. Die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Jungen mit DS+KS liegt bei 0,4 – 0,9:10000 männlichen Neugeborenen.

Kasuistik:

Bei einer 41-jährigen 2-Gravida und 0-Para diagnostizieren wir beim Feten einen komplettem AVSD und einen ausgeprägten bilateralen Hydrocephalus. Weiterhin zeigt der Fetus ein mildes Nackenödem, einen hyperechogenen Papillarmuskel und einen Mikropenis. Die Fetobiometrie ist zeitgerecht. Die Karyoytpisierung mittels Amniocentese ergibt den Befund einer freien Trisomie 21 und eines Klinefelter-Syndroms, Karyotyp: 48, XXY,+21. Die Patientin will das Kind austragen. Es erfolgt die interdisziplinäre Beratung durch Pränatalmedizin, Kinderneurologie und Kinderkardiologie. Die Schwangerschaft ist derzeit in der 26. SSW.

Diskussion:

Wir beschreiben erstmals einen Feten mit Down-Klinefelter-Syndrom mit AVSD und einem Hydrocephalus. Bei der klinischen Ausprägung wird die Trisomie 21 zunächst führend sein.