Gängige Outcome-Kriterien für klinische Studien zur Behandlung von CMT, wie der CMTNSv2
und der ONLS, basieren auf klinischen und elektrophysiologischen Parametern. Dabei
werden zugrundeliegende Nervenschäden nicht berücksichtigt. Um zusätzliche objektive
und reproduzierbare Outcome-Kriterien für künftige Studien zu finden, haben wir die
Innervierung von Hautbiopsien des Fingers von 40 CMT1A-Patienten mithilfe von Immunhistochemie
untersucht und mit 45 gesunden Kontrollen (GK), 7 CIDP- und 16 SFN-Patienten verglichen.
Die intraepidermale Nervenfaserdichte (IENFD) von CMT1A-Patienten war signifikant
verringert im Vergleich zu den drei Kontrollgruppen (CMT1A: 3.25 Fasern/mm, CIDP:
6.1 F/mm, p = 0.036, SFN: 5.9 F/mm, p = 0.022, GK: 5.0 F/mm, p = 0.002). Zudem korrelierten
die IENFD negativ mit dem CMTNSv2 der CMT1A-Patienten und dem Alter der gesunden Kontrollen
(CMTNSv2-IENFD: R =-0.37, p = 0.019, Alter-IENFD: R -0.51, p = 0.0003). Ebenso konnte
eine Abnahme der Merkelzellen (MrkC) und der Meissner-Körperchen (MC) in der CMT1A-Gruppe
verglichen mit den GK festgestellt werden (CMT1A: 0.5 MrkC/mm, GK: 1.1MrkC/mm, p =
0.037; CMT1A: 0.036 MC/mm, GK:0.053 MC/mm, p = 0.046). Langerhanszell-Dichten der
CMT1A-, SFN- und GK-Gruppen unterschieden sich nicht. Eine Reduzierung der dermalen
Nervenfaserbündeln mit oder ohne myelinisierte Fasern gab es in CMT1A verglichen mit
den Kontrollgruppen ebenfalls nicht. Analysen von Verlaufsbiopsien werden zeigen,
ob die IENFD als möglicher Biomarker geeignet ist.
