Hintergrund:
Gastrointestinale Beschwerden sind im Kindesalter häufig. Schluckauf ist eines der
selteneren Symptome und bedarf bei Persistenz einer weiterführenden Diagnostik. Neben
gastrointestinalen Ursachen muss eine neurologische Genese in Betracht gezogen werden.
Kasuistik:
14 Jahre altes Mädchen, seit fünf Tagen Dysphagie, Übelkeit und Erbrechen, seit Wochen
persistierender Singultus. 3 Monate zuvor Diagnose einer Neuritis nervi optici mit
Gesichtsfeldausfällen bei MR-tomographisch multiplen Läsionen intracraniell und positivem
Aquaporin-4-Antikörper-Nachweis (Titer 1:100, NB < 1:10). Mangelnde Befundbesserung
nach fünftägigem Methylprednisolon-Stoß. Unter oraler Prednisolon-Dauertherapie zunehmende
Übelkeit und Erbrechen.
Aktuelles MRT: intracraniell keine Läsionen mehr abgrenzbar, multiple Läsionen im
cervicalen und thorakalen Spinalmark.
Diagnose einer Neuromyelitis optica mit Indikation zur Intensivierung der Therapie.
Verlauf:
Nach 8 Plasmapheresen innerhalb von 14 Tagen weiterführende immunmodulatorische Therapie
mit Rituximab (insgesamt 4 Gaben) und einmaliger Immunglobulingabe (20 g). Hierunter
rasche Besserung des Singultus, im Verlauf auch der Sehstörungen. In der Kontrolle
nach 3 Monaten: Aquaporin-4-Antikörper 1:10, MRT Kopf und Wirbelsäule ohne Aktivitätszeichen,
konstante zervikale Myelonläsionen wie vorbeschrieben.
Diskussion:
Neben der namensgebenden Opticus-Neuritis und Myelitis finden sich bei der NMOSD häufig
auch Hirn- und Hirnstammläsionen. Therapie-resistenter Singultus mit begleitender
Übelkeit werden mittlerweile als charakteristischer Symptomkomplex beschrieben. Andere
unspezifische Befunde wie Narkolepsie oder Hypothermie können ebenso wie extraneuronale
Manifestationen die Diagnose einer NMOSD erschweren. Die Mortalitätsrate korreliert
eng mit einer raschen und effektiven Therapie und ließ sich durch Immunmodulatoren
in den letzten Jahren von ca. 30% auf 9% senken.
