Hintergrund Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist ein hochpenetrantes, autosomal-dominant vererbtes
Krebsprädispositionssyndrom (KPS) mit zugrundeliegender pathogener TP53 Keimbahnvariante. Betroffene Frauen haben laut aktuellen Studien ein Lebenszeit-Krebsrisiko
von 100 % und ein Mammakarzinomrisiko von 79 %, wo bei dieses meist im jungen Erwachsenenalter
auftritt. Viele Betroffene erleiden im Laufe ihres Lebens zusätzlich verschiedenen
weiteren Krebserkrankungen. Das stark erhöhte Erkrankungsrisiko ab Geburt begründet
zahlreiche Vorsorgeempfehlungen, beides zusammen stellt für Betroffene und deren Angehörige
eine große Belastungssituation dar.
Zielsetzung Ziel dieser Studie ist es die psychosoziale Versorgung von Personen mit LFS und deren
Angehörigen im Rahmen des intensivierten Früherkennungs- und Nachsorgeprogramms zu
erfassen und langfristig zu optimieren.
Material und Methoden In dieser nicht-randomisierten, bizentrischen, prospektiven Studie werden im Sinne
einer explorativen Bedarfsanalyse quantitative und qualitative Erhebungen durchgeführt.
Die Daten werden mit Hilfe von teilstrukturierten Interviews, standardisierten, validierten
sowie selbsterstellten Fragebögen und mittels App erhoben. Die Rekrutierung potentieller
Studienteilnehmer erfolgt deutschlandweit.
Ergebnisse Der Studienstart ist Frühjahr 2020.
Ausblick Belastungen und Bedürfnisse dieser Zielgruppen mit einem KPS sollen für gezielte
Verbesserungen in der Versorgung Betroffener und deren Angehörigen genutzt werden.
Die Daten liefern Erkenntnis für zukünftige prospektive Interventionsstudien mit Blick
auf eine individualisierte intensivierte Früherkennung -und Nachsorge.
Förderung Bundesministerium für Bildung und Forschung
