Palabras clave
xantoma - tendón de Aquiles - xantomatosis cerebrotendinosa
Keywords
xanthoma - achilles tendon - cerebrotendinous xanthomatosis
Introducción
Los xantomas son depósitos de colesterol en el tejido conectivo de la piel, tendones
o fascia. Se manifiestan clínicamente como nódulos duros y profundos cubiertos por
piel normal. Aparecen en cualquier localización, siendo más frecuentes en tendones
extensores de dedos, codo, rodilla y, especialmente, en el tendón de Aquiles.
Están altamente asociados con la hiperlipidemia que se puede manifestar como sitosterolemia,
hipercolesterolemia familiar o xantomatosis cerebrotendinosa.[1] Esa última, es una enfermedad autosómica recesiva derivada de la mutación del gen
del esterol 27-hidroxilasa (CYP27). Tiene como consecuencia la acumulación de colesterol
y colestanol en el cerebro, los ojos, los tendones y otros tejidos.[2] Se diagnostica en base a hallazgos clínicos, bioquímicos, pruebas de imagen y análisis
genético molecular (gen CYP27A1). Suele aparecer en los primeros 30 años de vida,
con una presentación clínica variable, como síntomas neurológicos (epilepsia, depresión,
ataxia y deterioro mental), cataratas, aterosclerosis y xantomas tendinosos.
Los xantomas de vainas tendinosas afectan principalmente al tendón de Aquiles y con
menor frecuencia a otros tendones.[3]
[4]
[5]
[6] Dado que presentan la misma fisiopatología que el depósito de colesterol en las
arterias, los xantomas representan un marcador de alto riesgo para la enfermedad cardiovascular,[4] y son una indicación de tratamiento de los niveles séricos de colesterol.[7] Además, la reducción en el tamaño del xantoma que aparece en el tendón, coincide
con una reducción de los niveles séricos de colesterol, una reducción del grosor íntima-media
de la carótida y una reducción de la placa ateromatosa.[8]
Presentamos el caso de una paciente de 62 años, con un debut tardío de xantomatosis
cerebrotendinosa, que tiene como primera manifestación la aparición de xantomas bilaterales
en el tendón de Aquiles.
Caso Clínico
En enero de 2015 una mujer de 62 años de edad, es remitida a las consultas de Cirugía
Ortopédica por la aparición espontánea de tumoraciones en ambos pies de ocho años
de evolución. A la exploración, se apreciaban tumoraciones de consistencia sólida
que adelgazan la piel en la cara posterior de ambos tobillos, dolorosas a la presión
y dificultando la deambulación ([Fig. 1]). La paciente estaba en tratamiento con estatinas por dislipemia desde hacía 3 años.
Fig. 1 Xantomas de tendón de Aquiles en el tobillo y pie derecho. A) Aspecto preoperatorio.
B) Resonancia magnética.
La resonancia magnética (RM) ([Fig. 2]) mostraba tumoraciones poliglobuladas de uno a cinco centímetros de diámetro en
contacto con el tendón de Aquiles, tendones peroneos y fascia plantar en el pie izquierdo;
y en el tendón de Aquiles en el derecho. En los análisis bioquímicos, se detectaron
aumentos de los niveles séricos de colesterol (233 mg/dL) y LDH (156 mg/dL). La RM
cerebral no mostró hallazgos patológicos de interés El diagnóstico de xantomatosis
cerebrotendinosa fue confirmado mediante un estudio genético, hallándose dos variantes
patogénicas en heterocigosis como responsables de la enfermedad: c.1183C > T, p.(Arg395Cys),
rs121908096; y c.1213C > T, p.(Arg405Trp), rs573951598. Debido a las molestias funcionales,
se decidió la exéresis quirúrgica.
Fig. 2 Xantomas de Aquiles en el tobillo izquierdo. A) Aspecto preoperatorio. B) Resonancia
magnética, apreciándose afectación del tendón y de la fascia plantar.
En el pie izquierdo, mediante un abordaje longitudinal paratendinoso medial se extirparon
las múltiples tumoraciones cercanas al tendón de Aquiles. La tumoración proximal estaba
adherida al peritendón siendo necesaria la resección del mismo. La tumoración más
distal envolvía e infiltraba la totalidad del tendón de Aquiles y la piel, obligando
a realizar una resección parcial de la misma ([Fig. 3]). Mediante un segundo abordaje longitudinal en el arco plantar interno, se realizó
la exéresis parcial de la fascia plantar. Postoperatoriamente, el tobillo se inmovilizó
por cuatro semanas, seguido de fisioterapia con carga completa. Se continuó el tratamiento
con estatinas sistémicas, e infiltraciones locales con ácido desoxicólico. El análisis
anatomopatológico confirmó el diagnóstico.
Fig. 3 Imagen intraoperatoria de xantomas en tendón de Aquiles izquierdo.
El tobillo derecho fue operado un año después. Mediante un abordaje longitudinal paratendinoso
central sobre el tendón de Aquiles, se observó que la tumoración infiltraba distalmente
la totalidad del tendón de Aquiles, sin objetivarse tejido sano. Por ello, solo se
realizó exéresis parcial de la tumoración.
Preoperatoriamente, la escala AOFAS en el tobillo izquierdo era de 65 puntos, con
recuperación funcional a un año preoperatorio, asintomático y puntuación AOFAS de
85. En el tobillo derecho, las puntuaciones fueron 75 y 90, respectivamente. Tras
5 años de seguimiento, la paciente estaba asintomática de ambos tobillos, con una
fuerza de flexión plantar de 5/5, deambulación indolora y sin dificultad para subir
las escaleras. No se observaron recidivas de las tumoraciones.
Discusión
Los xantomas pueden aparecer en las hiperlipidemias familiares severas. Otros tipos
de xantomas, como el xantoma palmar o el xantoma eruptivo, pueden aparecer en pacientes
con hipertrigliceridemia. El diagnóstico diferencial de los xantomas incluye los nódulos
reumatoides, sarcomas o neurofibromatosis.[9] Cuando los xantomas aparecen en el tendón de Aquiles y de forma bilateral se debe
sospechar una xantomatosis cerebrotendinosa.
La xantomatosis cerebrotendinosa se caracteriza por la formación de xantomas en el
tendón de Aquiles, cataratas bilaterales y deterioro neurológico progresivo. El primer
síntoma suele ser la catarata bilateral.[10]
[11]
[12] Los xantomas localizados en el tobillo son raros y suelen manifestarse en la mayoría
de ocasiones como lesiones múltiples. El 50% de los xantomas que aparecen en el tobillo
se localizan en el tendón de Aquiles.[13] En la literatura hay una falta de estudios sobre xantomatosis cerebrotendinosa diagnosticados
tras la detección de xantomas del tendón de Aquiles. La mayoría de los casos de xantomatosis
cerebrotendinosa que muestra la literatura, se diagnosticaron en pacientes menores
de 30 años. La importancia del caso radica en su sospecha diagnóstica, especialmente
tratándose de pacientes de mayor edad. A nuestro entender, solo se ha descrito un
caso de xantomatosis cerebrotendinosa y xantomas en el tendón de Aquiles en un paciente
de edad.[14] Ese caso era un hombre de 63 años, diagnosticado tras la detección de un aneurisma
de aorta y xantomas en ambos tendones de Aquiles y fascias plantares. Recibió tratamiento
médico con estatinas, y quirúrgico del aneurisma, pero no se intervinieron los xantomas
tendinosos dado que no producían manifestaciones clínicas.
Los xantomas tienden a recurrir si no se realiza la resección total del mismo,[1] con una tasa de recurrencia tras la resección parcial[13] entre un 12% y un 15%. Debido a esto, Tomita y col.,[2] recomendaba la resección total del tendón de Aquiles entre la unión miotendinosa
y el calcáneo para los pacientes jóvenes. En el presente caso, la resección fue parcial
en ambos tendones de Aquiles, no habiendo recidivas después de cinco años.
Como conclusión, pensamos que la resección de la lesión puede ser parcial en los pacientes
de edad, a pesar de que las tumoraciones infiltren extensamente al tendón de Aquiles,
resultando en un excelente resultado funcional y sin aparición de recidivas.
