Einleitung Eine ursächlich heilende Therapie von Schwerhörigkeit basiert auf der Feststellung
der Ursache. Es besteht die Annahme, dass der überwiegende Teil aller Schwerhörigkeit
ursächlich auf eine genetische Störung zurück zu führen ist. Die Entwicklung der humangenetischen
Diagnostik ermöglicht insbesondere in der Otologie neue Möglichkeiten.
Material und Methode Im Rahmen der klinischen otologischen Sprechstunde erhoben wir von 83 Patienten,
die einer empfohlenen humangenetischen Diagnostik zustimmten oder danach fragten im
Alter bis 76 Jahren eine laborchemische Untersuchung. Die Ergebnisse werden korreliert
mit der audiologischen und radiologischen Differentialdiagnostik.
Ergebnisse Im vorliegenden ausgewählten Kollektiv einer otologischen Spezialsprechstunde konnte
in 18% der Fällen ein Gen erkannt werden, welches die Schwerhörigkeit verantwortet
– überwiegend GJB2 / Connexin 26. In 46% der Patienten konnte keine bekannte Mutation
festgestellt werden und in weiteren 21% Varianten unklarer Signifikanz.
Schlußfolgerung Die humangenetische Diagnostik kann eine Vielzahl ursächlich genetisch bedingter
Schwerhörigkeiten feststellen. Diese Diagnostik ist die Grundlage für die Entwicklung
molekulargenetischer Formen der Innenohrtherapie. Eine humangenetische Diagnostik
sollte Teil der audiologischen Differentialdiagnostik werden, sofern die Patienten
dieses wünschen.
