Mit wachsenden Erkenntnissen zu grundlegenden molekularen Mechanismen werden zunehmend
Zielstrukturen für neuartige personalisierte Therapien für das Endometriumkarzinoms
(EC) identifiziert. Diese Therapien haben das Potenzial, das Langzeitüberleben von
Krebspatientinnen mit geeigneten Biomarkern zu verbessern. In der vorliegenden Studie
wurde bei 11 Patientinnen mit EC, ein Panel Hybrid Capture-basiertes Next Generation
Sequencing (FoundationOne CDx, Penzberg, Deutschland) durchgeführt. Bei allen untersuchten
Patientinnen wurden genetische Veränderungen festgestellt, die potenzielle Ziele für
personalisierte Therapien darstellen. Signifikante Veränderungen wurden bei 7 (63,6%)
Patientinnen in TP53, bei 4 (36,4%) in PIK2CA, bei 3 (27,3%) in ERBB2, bei 3 (27,3%)
in ARIDA1A, bei 2 (18,2%) in NF1, bei 2 (18,2%) in PTEN und bei einer Patientin in
PIK3R1, festgestellt. TMB konnte bei 10 von 11 Patientinnen analysiert werden und
war bei 5 (45,5%) niedrig, bei 3 (27,3%) intermediate und bei 2 Patientinnen (18,2%)
hoch. Die Mikrosatelliten waren bei 2 Patientinnen (18,2 %) instabil (MSI) und bei
7 Patientinnen (63,6 %) stabil (MSS). Außerdem wurden die Ergebnisse der Immunhistochemie
(IHC) mit den NGS-Daten vergleichen. Drei Patientinnen waren in der IHC Her2 positiv,
obwohl keine ERBB2-Amplifikation nachweisbar war. Im Gegensatz dazu identifizierte
die NGS-Analyse eine Patientin, die in der IHC negativ für Her2 war jedoch eine ERBB2-Amplifikationen
aufwies und sich somit für Her2/neu-gerichtete Therapien qualifizierte. Diese Daten
unterstreichen die Bedeutung der Identifizierung molekularer Muster, da 100 % der
analysierten Patientinnen potenziell therapierelevante Alterationen aufwiesen. Alle
Patientinnen mit EC sollten eine NGS-Analyse, sowie eine Untersuchung auf Her2/neu
und PD-L1 mittels IHC erhalten.