Heinz L.
et al.
Mutations in SULT2B1 Cause Autosomal-Recessive Congenital Ichthyosis in Humans.
Am J Hum Genet 2017;
100: 926-939
Dass die Genveränderung tatsächlich für die Krankheit verantwortlich ist, wiesen die
Forscher anhand eines im Labor gezüchteten dreidimensionalen Hautstücks nach, dessen
Zellen genetisch verändert waren. Das durch Zellkultur produzierte Gewebe zeigte vergleichbare
Eigenschaften wie die Haut von Patienten mit Ichthyose. Die Erkenntnisse geben wichtige
Einblicke in die Entstehung gesunder Haut und könnten als Grundlage für neue Therapieansätze
bei Ichthyosen dienen. Die Studie wurde im Juni 2017 im Fachjournal The Amerian Journal
of Human Genetics veröffentlicht.
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Die Forscher fanden die Genfehler mit Hilfe einer aufwändigen Analyse, dem sogenannten
„Whole Exome Sequencing“.
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Dabei wird das gesamte proteinkodierende Erbgut, das Exom, auf ungewöhnliche Auffälligkeiten
überprüft.
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Die so entdeckten Mutationen befanden sich im Gen SULT2B1, das am Cholesterin-Stoffwechsel
beteiligt und für die korrekte Funktion der Haut unerlässlich ist. Durch die Genveränderung
kommt es zu einem Funktionsverlust von SULT2B1.
Um zu prüfen, ob der Ausfall von SULT2B1 zu den entsprechenden Krankheitssymptomen
führt, züchteten die Wissenschaftler im Labor eine dreidimensionale Haut, deren Zellen
kein aktives SULT2B1 besaßen. Nach zwei Wochen sahen die Forscher unter dem Mikroskop:
Die Hautzellen vermehrten sich zu stark, entwickelten sich unzureichend und verhornten
übermäßig.
Nach einer Pressemitteilung des Universitätsklinikums Freiburg
