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Apresentação do Caso Relatamos o caso de uma paciente do sexo feminino diagnosticada com polipose adenomatosa
familiar (PAF) aos 16 anos, após exame de rastreio, devido a histórico familiar. No
momento do diagnóstico, apresentava queixa de cefaleia, e foi solicitada tomografia
computadorizada de crânio, que evidenciou tumoração cerebral. Ela foi encaminhada
para avaliação de neurocirurgia, e indicou-se ressecção cirúrgica. A análise histopatológica
revelou o diagnóstico de glioblastoma. Após a operação, a paciente apresentou sequelas
neurológicas motoras. Com a associação entre essas duas doenças, polipose colorretal
e neoplasia cerebral, a paciente se enquadrou na síndrome de Turcot. Aos 20 anos de
idade, ela foi submetida a colectomia total com ileorretoanastomose. A paciente seguiu
em acompanhamento, sem condições de autocuidado, e faleceu aos 47 anos de idade em
decorrência de sequelas neurológicas e complicações respiratórias.
Discussão A síndrome de Turcot é um quadro raro definido pela associação entre neoplasia primária
do sistema nervoso central e polipose colorretal. Quanto à etiologia da síndrome,
existem duas possíveis causas: tipo I, associado a erros no reparo do DNA característicos
da síndrome de Lynch; e tipo II, associado a PAF e, consequentemente, a mutação no
gene adenomatous polyposis coli (APC). Desse modo, a paciente do caso se enquadraria no tipo II da Síndrome de Turcot;
todavia, normalmente, os glioblastomas estão mais associados ao tipo I da síndrome,
ao passo que os meduloblastomas correspondem a 80% dos tumores cerebrais relacionados
à PAF.
Comentários Finais a PAF é rara, sendo responsável por aproximadamente 1% dos casos de câncer colorretal.
Ademais, o caso apresentado é ainda mais raro, uma vez que também está associado ao
diagnóstico de glioblastoma, o que configura uma apresentação ainda menos usual da
síndrome de Turcot. Assim, dentro desse quadro particular, foi possível observar a
importância da avaliação familiar para o diagnóstico precoce de PAF, além do rastreio
de outras síndromes raras associadas.
