Bilaterale Gehörgangsatresie und Mittelohrfehlbildung bei einem 11-jahrigen Jungen mit Phokomelie: ein Fall aus Kamerun

Einleitung Als Phokomelie bezeichnet man die Fehlbildung von Gliedmaßen mit flossenartigem Sitz der Hände bzw. Füße am Schulter- bzw. Hüftgelenkt aufgrund stark verkürzter oder fehlender körpernaher Röhrenknochen der Gliedmaßen. Neben der Vererbung, wie z.B. beim Roberts-Syndrom, kann die Phokomelie als Nebenwirkung von Medikamenten auftreten.

Material/Methode Im Sommer 2023 stellte sich während einer ärztlichen Mission im HNO-Zentrum "Centre médical Charlemagne" in Yaoundé, Kamerun, ein 11-jähriger Junge mit Phokomelie mit der Frage nach Hörverbesserung bei unklarer bilateralen Schwerhörigkeit vor. Trotz mehrfachen Ohroperationen resultierte ein Schallleitungsblock beidseits. Der Patient war seit der Kindheit mit Hörgeräten beidseits versorgt und besuchte eine Regelschule.

Ergebnisse Neben der bekannten Phokomelie in Ärmen und Beinen zeigte sich eine beidseitige Gehörgangsstenose. Die Ohrmuscheln waren regelrecht konfiguiert. Die mitgebrachte CT-Felsenbein-Untersuchung zeigte außerdem eine Dysplasie der Gehörknöchelchen, trotz normalen schriftlichen Befund. In der Tonschwellenaudiometrie wurde eine mittelgradige Schallleitungsschwerhörigkeit rechts und eine hochgradige Schallleitungsschwerhörigkeit links aufgezeichnet. Wir entschieden uns für die Behandlung mit einem Knochenleitungshörgerät beidseits und rieten von weitere Operationen ab.

Diskussion Der Fall betont die Wichtigkeit einer guten HNO-ärztlichen Versorgung in Entwicklungsländern: neben einer guten Bildgebung ist die Interpretation der Bildgebung essentiell, um Fehlbehandlungen und Komplikationen zu vermeiden und die Patienten bestmöglich über Behandlungsoptionen zu beraten. Bei unserem Fall handelte es sich um eine Gehörgangsatresie und Mittelohrfehlbildung in Kombination mit der Phokomelie.