MUTAÇÕES DE EGFR EM PACIENTES COM CÂNCER DE PULMÃO NÃO PEQUENAS CÉLULAS AVANÇADO: FREQUÊNCIA DE TESTAGEM E PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DE UMA INSTITUIÇÃO PÚBLICA DE REFERÊNCIA EM SANTA CATARINA

Introdução: O câncer de pulmão não pequenas células (CPNPC) corresponde por volta de 85% das neoplasias primárias pulmonares. A maioria dos pacientes apresentam doença avançada no momento do diagnóstico. As mutações do gene do receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR) determinam a sensibilidade aos inibidores de tirosino-quinase (TKI), que revolucionaram o tratamento e o prognóstico do CPNPC avançado. Há poucos dados sobre mutação de EGFR na população brasileira. Objetivo: Este estudo pretende demonstrar a frequência de testagem, prevalência e perfil epidemiológico das mutações de EGFR em uma instituição pública catarinense. Método: Estudo retrospectivo observacional que incluiu pacientes com CPNPC não-escamosos em estágio avançado entre janeiro de 2011 a dezembro de 2016 do CEPON (Centro de Pesquisas Oncológicas). Os prontuários foram revisados e as informações relacionadas ao perfil epidemiológico e a testagem de EGFR foram coletadas. Resultados: 345 pacientes foram analisados. Desses, 74% (255/345) foram testados para mutações no gene EGFR. Ao longo dos anos houve aumento progressivo da solicitação dos testes: 22% dos pacientes foram testados em 2011, 60% em 2012, 72% em 2013, 85% em 2014, alcançando 100% dos pacientes em 2015 e 2016. Mutações do gene EGFR foram encontradas em 18% (46/255). As alterações genéticas foram mais prevalentes em mulheres (30% vs. 9,6%; p<0,001) e em não-tabagistas (49% vs. 9,5%; p < 0,001), porém não foi encontrado diferença significativa em relação a idade menor que 50 anos (27% vs. 17%; p=0,159). A idade média dos pacientes com mutação foi 59 anos (DP 11,82) com predominância do sexo feminino (74% vs. 26%). A alteração genética mais frequente encontrada foi a deleção éxon 19 (50%), seguido pela mutação L858R no éxon 21 (36%). Entre os 46 pacientes com mutação EGFR detectada, 32 receberam TKI em primeira ou segunda linha. Conclusão: Os achados evidenciam que atualmente temos uma boa taxa de pesquisa de mutação de EGFR em pacientes com CPNPC, devido ao maior acesso ao teste, a educação médica a subespecialização dos oncologistas dedicados a oncologia torácica e a disponibilidade do TKI no CEPON. A prevalência da mutação EGFR foi pouco menor que a encontrada em outros estudos com pacientes brasileiros (em torno de 20%), que pode estar relacionado à imigração européia do sul do país. O perfil epidemiológico encontrado é semelhante ao da literatura médica, evidenciando prevalência de mutação em mulheres e não tabagistas.