Hintergrund Die Sirenomelie ist eine meist letale Fehlbildung, charakterisiert durch Fusion der
unteren Extremitäten und begleitende Malformationen des Urogenital- und Gastrointestinaltrakts.
Mit einer Inzidenz von 0,1-4,2:100.000 Geburten ist sie äußerst selten. Die Ätiologie
bleibt unklar. Diskutiert werden vaskuläre Störungen, genetische Faktoren und intrauterine
Wachstumsbedingungen. Wir berichten über einen sehr seltenen Fall einer trichorialen
Drillingsgravidität mit Sirenomelie bei einem Feten.
Methoden Eine 28-jährige Erstgravida stellte sich in 13+0 SSW zum Ersttrimesterscreening nach
LH-Stimulation vor. Bei Fet 2 zeigte sich eine fixierte Extension der Oberschenkel
mit fusioniertem Unterschenkel, es bestand der V.a. eine Sirenomelie. Eine genetische
Testung erfolgte nicht. Nach ausführlicher Beratung zu Krankheitsbild und Prognose
wurden dem Paar die Optionen des Zuwartens sowie eines selektiven Fetozids erläutert.
Das Paar entschied sich für einen selektiven Fetozid, der mittels intrakardialer Kaliuminjektion
in 14+3 SSW durchgeführt wurde.
Ergebnisse Im 3. Trimenon entwickelte Fet 3 eine Wachstumsrestriktion mit intermittierendem
zero-flow. Zudem zeigte sich eine progrediente Zervixverkürzung auf 8 mm, was zur
stationären Aufnahme in 26+1 SSW und Einleitung einer antenatalen Steroidprophylaxe
führte. In 31+5 SSW wurde aufgrund eines anhaltenden reverse-flow bei Fet 3 eine komplikationslose
Sectio durchgeführt. Postnatal bestätigten sich die klinischen Merkmale der Sirenomelie
bei Fet 2 auch im Babygramm.
Schlussfolgerung Dieser seltene Fall unterstreicht die Bedeutung differenzierter pränataler Diagnostik
und die Herausforderung der Beratung bei schweren Fehlbildungen. Diese ist insbesondere
bei Mehrlingsschwangerschaften komplex, da sowohl der selektive Fetozid als auch die
Fortführung einer Drillingsgravidität erhebliche Auswirkungen auf den weiteren Verlauf
hat.
