Vorbemerkungen
Vorbemerkungen
Angeborene Herzfehler gehören zu den häufigsten Fehlbildungen und Erkrankungen des
Menschen (ca. 5 - 8 / 1000 Lebendgeburten). Im ersten Lebensjahr sind sie die wesentliche
Ursache für Todesfälle.
Die pränatale Diagnose fetaler Erkrankungen, insbesondere auch von Fehlbildungen des
Herzens, führt zu einer Senkung der perinatalen Mortalität und Morbidität. Mittels
Ultraschall kann bereits während der Schwangerschaft eine zuverlässige Diagnostik
angeborener Herzfehler erfolgen. In den letzten Jahren haben verschiedene Fachgesellschaften
Leitlinien und Qualitätsanforderungen an die kardiale Diagnostik in der Fetalzeit
veröffentlicht [1]
[2]
[3].
Die Sektion Gynäkologie und Geburtshilfe der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall
in der Medizin (DEGUM) hat bereits Qualitätsanforderungen an die geburtshilfliche
Ultraschalldiagnostik (DEGUM-Stufe I) [4] sowie an die weiterführenden differenzialdiagnostischen Ultraschalluntersuchung
in der pränatalen Diagnostik (DEGUM-Stufe II) [5] veröffentlicht. Hierbei sollen das fetale Herz im Vierkammerblick (DEGUM-Stufe I)
bzw. zusätzlich die rechts- und linksventrikulären Ausflusstrakte (DEGUM-Stufe II)
untersucht werden. Finden sich Auffälligkeiten in der einen oder anderen Untersuchung,
liegt ein erhöhtes Risiko für das Vorliegen einer fetalen Herzerkrankung oder -fehlbildung
vor. Ist das Herz nicht ausreichend im B-Bild zu beurteilen, so bedarf es der gezielten
fetalen echokardiografischen Untersuchung.
Die hier formulierten Qualitätsanforderungen der Sektion Gynäkologie und Geburtshilfe
sowie des Arbeitskreises „fetale Echokardiografie” der DEGUM sind eine Anleitung zur
gezielten Untersuchung des fetalen Herzens. Sie richten sich an DEGUM-Stufe II und
III qualifizierte Ultraschalluntersucher, welche Screeninguntersuchungen und weiterführende
differenzialdiagnostische Untersuchungen im Rahmen der Schwangerschaftsbetreuung inklusive
die gezielte fetale Echokardiografie durchführen.
1. Ziel der fetalen Echokardiografie
1. Ziel der fetalen Echokardiografie
Die fetale Echokardiografie (gleichzusetzen mit der weiterführenden sonografischen
Diagnostik des fetalen kardiovaskulären Systems) beinhaltet den Ausschluss bzw. Nachweis
sonografisch erkennbarer Auffälligkeiten, die auf eine strukturelle und/oder funktionelle
Störung des fetalen Herzens hinweisen [6].
Der Nachweis von strukturellen und funktionellen kardialen Auffälligkeiten hängt ganz
entscheidend vom Gestationsalter, von den Untersuchungsbedingungen (Beschaffenheit
der mütterlichen Bauchdecke, Fruchtwassermenge, Lage des Feten), der apparativen Ausstattung,
vor allem aber von der Erfahrung und Qualifikation des Untersuchers ab [7]
[8].
Auch unter optimalen Voraussetzungen können nicht alle kardiale Fehlbildungen sonografisch
erkannt werden. Einige strukturelle und funktionelle Anomalien des fetalen Herzens
manifestieren sich erst im späteren Schwangerschaftsverlauf. Diese können dementsprechend
zum Zeitpunkt etwaiger vorausgehender Ultraschalluntersuchungen noch nicht erkennbar
sein.
2. Die fetale echokardiografische Untersuchung
2. Die fetale echokardiografische Untersuchung
Die fetale Echokardiografie umfasst die Darstellung von kardialen Strukturen, der
intrakardialen Blutflussmuster und der extrakardialen Blutflussmuster in den großen
Arterien und den zuführenden systemischen und pulmonalen Venen. Am besten wird ein
segmentales Vorgehen gewählt, indem zunächst die Lage des Feten mit der Seitenlokalisation
(rechte und linke Seite des Feten) bestimmt wird. Anschließend wird der abdominale
Situs dargestellt, indem die Seitenlokalisation von Magen, deszendierender Aorta,
V. cava inferior und Sinus venae portae überprüft wird. Dann werden schrittweise die
veno-atrialen, die atrio-ventrikulären und die ventrikuloarteriellen Konnektionen
sowohl im B-Bild als auch anhand der dort vorhandenen Blutflussphänomene im Farbdoppler
und bei auffälligen Blutflussmustern auch im Spektraldoppler, d. h. Pulsed-wave-(gepulster)Doppler,
ggf. auch im Continuous-wave-Doppler, untersucht. Neben der Darstellung des Abgangs
der großen Arterien werden auch der Aortenbogen in seiner Gesamtheit sowie die Verzweigung
des Truncus pulmonalis in die beiden Pulmonalarterien bzw. den Ductus arteriosus Botalli
dargestellt. Gegebenenfalls wird zusätzlich die M-mode-Echokardiografie (zur Analyse
von Rhythmusstörungen und Ventrikelfunktion) eingesetzt.
Diese systematische Darstellung der kardialen Strukturen und Blutflussphänomene ist
als komplette echokardiografische Untersuchung anzusehen. Der optimale Zeitpunkt dieser
Untersuchung bei Risikoschwangeren liegt zwischen 20 und 22 SSW. Falls beim Feten
Auffälligkeiten gefunden wurden, die gehäuft mit kardialen Anomalien assoziiert sind,
ist die Untersuchung, unabhängig vom Alter des Feten, sofort durchzuführen. An darauf
spezialisierten Zentren kann eine detaillierte echokardiografische Untersuchung mit
hochauflösenden transabdominalen und transvaginalen Schallköpfen auch schon zwischen
12 SSW und 15 SSW durchgeführt werden.
Folgende Checkliste sollte nach Möglichkeit abgearbeitet werden:
Oberes Abdomen
-
Abdominalorgane: Magen auf der linken Seite,
-
Gefäßverlauf: Aorta descendens abdominalis links neben der Wirbelsäule und Vena cava
inferior rechts neben der Wirbelsäule und im oberen Abdomen weiter ventral gelegen;
nach rechts ziehender Sinus venae portae,
-
Einmündung der Vena cava inferior in das rechte Atrium,
-
Darstellung des Ductus venosus.
Vierkammerblick
-
Herzposition: Ca. 2 / 3 des Herzens befinden sich im linken Thorax.
-
Herzachse: Das Ventrikelseptum bildet mit der Mittellinie einen Winkel von 45° ± 15°
nach links.
-
Herzgröße: ca. 1 / 3 der Thoraxfläche.
-
Raum hinter dem Herzen: Nur ein größeres Gefäß die Aorta descendens thoracalis verläuft
hinter dem Herzen links vor der Wirbelsäule.
-
Herzfrequenz: 120 - 170 Schläge/Minute, keine Arrhythmie.
-
Vorhöfe: Zwei Vorhöfe von fast gleicher Größe mit einer Öffnung im mittleren Drittel
des Septums, die dem Foramen ovale entspricht.
-
Ventrikel: Zwei zeitgleich kontrahierende Ventrikel von etwa gleicher Größe und Wandstärke;
linker Ventrikel spitzenbildend und glattwandig; rechter Ventrikel stärker trabekuliert.
-
Klappen: zwei sich öffnende atrioventrikuläre Klappen.
-
Herzkreuz: intakt mit einem gegenüber dem anterioren Mitralsegel etwas mehr apikal
gelegenen Ansatz des septalen Trikuspidalsegels.
-
Ventrikelseptum: intakt vom Apex bis zum Herzkreuz.
-
Pulmonalvene(n): Darstellung der Verbindung zum linken Vorhof mindestens einer Lungenvene
mittels Farbdoppler.
-
Farbdoppler: antegrade Perfusion über die Atrioventrikular-Klappen; kein aliasing
als Hinweis auf Turbulenzen; keine Regurgitation; keine Verbindung der Ventrikel durch
Septumdefekte.
Große Gefäße
-
Aorta: entspringt dem linken Ventrikel (Kontinuität des interventrikulären Septums
mit der Aortenvorderwand sowie des anterioren Mitralsegels mit der Aortenhinterwand),
geht kontinuierlich in den Aortenbogen über.
-
Truncus pulmonalis: entspringt dem rechten Ventrikel, ist etwas breiter als die Aorta,
kreuzt die Aorta ascendens; an der Bifurkation Aufspaltung in rechte und linke Pulmonalarterie;
zeigt eine Verbindung zum Ductus arteriosus.
-
Ductus arteriosus und Aortenbogen: haben fast gleiches Kaliber und konfluieren links
der Wirbelsäule; Trachea und V. cava superior liegen rechts der beiden Gefäße.
-
Farbdoppler: antegrade Perfusion über die Semilunarklappen, die Aorta und den Truncus
Pulmonalis; kein Aliasing als Hinweis auf hohe Flussgeschwindigkeiten und/oder Turbulenzen
- mit Ausnahme im Ductus arteriosus im dritten Schwangerschaftstrimenon, in dem hohe
Flussgeschwindigkeiten vorhanden sein können (120 - 150 cm/s); keine Regurgitation;
kein retrograder Fluss im Ductus arteriosus oder im Aortenbogen.
Darüber hinaus können entsprechend der jeweiligen Fragestellung weitere biometrische
und Spektraldoppler-sonografische Messungen die Untersuchung ergänzen bzw. komplettieren.
3. Technische Aspekte der Untersuchung
3. Technische Aspekte der Untersuchung
Gestationsalter
Idealerweise sollte die Untersuchung des fetalen Herzens zwischen 20 und 22 SSW erfolgen,
da einerseits zu diesem Zeitpunkt eine zuverlässigere Aussage als zwischen 16 und
19 SSW möglich ist, andererseits bei schwerwiegenden kardialen und eventuell vorliegenden
zusätzlichen extrakardialen Befunden Zeit bleibt, weitere diagnostische Maßnahmen
durchzuführen und auch die Option eines Schwangerschaftsabbruchs aus medizinischer
Indikation bei noch nicht lebensfähigem Feten zu haben. Die frühe Echokardiografie
erfolgt bei entsprechender Indikation vorzugsweise zwischen 12 und 15 SSW, sollte
aber wegen ihrer geringeren Sensitivität immer zwischen 20 bis 22 SSW wiederholt werden.
In speziellen Situationen, wie verdickte Nackentransparenz, Hydrops fetalis, Verdacht
auf einen Herzfehler oder Nachweis gehäuft mit einem Herzfehler assoziierter extrakardialer
Anomalien, sollte unabhängig vom jeweiligen Schwangerschaftsalter umgehend eine Echokardiografie
erfolgen.
Schallkopf
Es sollte ein Schallkopf mit höherer Frequenz (Frequenz = 5 MHz) verwendet werden,
da dieser eine bessere Auflösung als ein Schallkopf niedriger Frequenz hat. In der
Frühschwangerschaft ist daher vielfach auch eine transvaginale Echokardiografie des
Feten erforderlich. Da der Einsatz höherer Schallkopffrequenzen jedoch auch einen
Verlust der Eindringtiefe nach sich zieht, kann es erforderlich sein, bei adipösen
Patientinnen oder auch jenseits von 28 SSW einen 3,5-MHz-Schallkopf einzusetzen.
Bildeinstellung
Da das B-Bild die Basis der Echokardiografie bildet, sollte die Grauskala unbedingt
korrekt gewählt werden. Bei der Voreinstellung muss insbesondere auf ein kontrastreiches
Bild sowie eine hohe Bildfrequenz bei niedriger Persistenz geachtet werden. Es sollte
nur eine Fokuszone eingestellt sein. Ein relativ enger Bildausschnitt sollte gewählt
werden, um die Auflösung und Bildfolgefrequenz weiter zu erhöhen.
Farbdoppler
Bei der fetalen Echokardiografie sollte routinemäßig der Farbdoppler eingesetzt werden.
Zur Untersuchung der Herzkammern und großen Gefäße müssen eine direktionale Farbe,
eine kleine Region of Interest (ROI), eine entsprechende Pulsrepetitionsfrequenz zur
Darstellung höherer Geschwindigkeiten (50 - 90 cm/s), keine oder eine geringe Persistenz
und eine niedrige Nachverstärkung (Gain) zur Vermeidung einer Überlappung der Farben
gewählt werden. Für die Blutflussdarstellung von Gefäßen mit geringen Flussgeschwindigkeiten
(z. B. 10 - 25 cm/s in den Pulmonalvenen) sind geringe Pulsrepetitionsfrequenzen und
eine höhere Persistenz erforderlich.
Ist das fetale Herz aufgrund ungünstiger Sichtbedingungen (Lage des Feten, adipöse
Bauchdecken, niedriges Schwangerschaftsalter) nicht zuverlässig mittels B-Bild zu
untersuchen, kann durch eine Farbdoppler-sonografische Darstellung des Blutflusses
in beiden Ventrikeln und beiden großen Arterien eine indirekte - allerdings eingeschränkte
- Aussage über Funktion und auch Anatomie des Herzens gemacht werden.
Spektraldoppler
Die Spektralanalyse des Blutflusses über die Herzklappen erfolgt in der Regel mit
der gepulsten Doppler-Technik (Pulsed-wave[pw-]Doppler), wobei die Lokalisation des
Messvolumens (Sample volume) im B-mode- und Farbdoppler-Bild gesteuert wird. Nur bei
sehr hohen Flussgeschwindigkeiten, wie sie bei Klappenstenosen und Klappeninsuffizienzen
auftreten können, ist zur Vermeidung des Aliasing der Einsatz des Continuous-wave-(cw-)Dopplers
erforderlich. Allerdings ist die Spektraldoppler-Untersuchung nur zur Abklärung auffälliger
Blutflussmuster in der Farbdoppler-Untersuchung notwendig. Eine routinemäßige intrakardiale
Spektraldoppler-Untersuchung beansprucht viel Zeit und führt bei normalem Farbdoppler
nur in seltenen Fällen zu zusätzlichen Informationen. Bei speziellen Fragestellungen
können aber Messungen von Blutflussgeschwindigkeiten und Blutflussvolumina notwendig
und sinnvoll sein.
Das Messvolumen (Sample volume) sollte klein gewählt werden (Länge: 2 - 4 mm). Pulsrepetitionsfrequenz
und Wandfilter (High-pass-Filter) sollten dem jeweiligen Spektrum immer angepasst
werden. Die Verstärkung sollte so gewählt werden, dass eine gute Differenzierung zwischen
Signal und Hintergrundrauschen einerseits und zwischen der Intensität der einzelnen
Dopplershift-Frequenzen innerhalb des Spektrums andererseits erreicht wird.
Weitere Voraussetzungen bei der Untersuchung
Optimale Voraussetzungen zur Untersuchung liegen vor, wenn das Herz durch die Bildvergrößerung
mittels Zoomtechnik ein Drittel bis die Hälfte des Bildschirms ausfüllt. Die heute
bei fast allen Geräten verfügbare Zeitlupe (Cine-loop-Technik) erlaubt die Beurteilung
der verschiedenen Phasen des Herzzyklus und sollte deshalb zur Analyse der Klappenbewegungen
unbedingt herangezogen werden.
4. Indikationen
4. Indikationen
Die Indikationen zur fetalen Echokardiografie gliedern sich in vier Hautgruppen ([Tab. 1]). Bei anamnestischen Belastungen ist der Anteil der Feten mit Herzfehlern relativ
gering, sodass es in den meisten Fällen gelingt, den Eltern ihre oft starken Ängste
zu nehmen; in diesen Fällen ist auch eine frühe Echokardiografie indiziert. Den höchsten
Anteil von Feten mit Herzfehlern findet man in der zweiten Hauptgruppe von Feten,
bei denen Hinweiszeichen für Herzfehler (auffälliger Vierkammerblick), Hydrops fetalis
oder extrakardiale Anomalien die Indikation zur echokardiografischen Untersuchung
sind; auch Feten mit einer Mehrlingsschwangerschaft gehören in diese Gruppe. Die dritte
Gruppe umfasst alle Feten, bei denen eine „genetische Sonografie” (= detaillierte
sonografische Untersuchung zum Ausschluss von Fehlbildungen und Markern, die auf eine
chromosomale Aberration des Feten hinweisen) indiziert ist, um eine invasive, mit
dem Risiko der eingriffsbedingten Fehlgeburt behaftete Untersuchung zur Karyotypisierung
zu vermeiden. In dieser Gruppe ist der Anteil von Feten mit Herzfehlern zwar gering,
die Echokardiografie aber wesentlicher Bestandteil der Untersuchung, da Herzfehler
und kardiale Funktionsstörungen bei vielen der Feten mit chromosomalen Aberrationen
vorliegen. Die vierte Gruppe umfasst alle Feten, bei denen eine funktionelle kardiale
Diagnostik indiziert ist, da die fetale Echokardiografie mehr Aufgaben erfüllen kann
als nur die Suche bzw. der Ausschluss von strukturellen Herzfehlern [9]. Bei bestimmten Risikofaktoren kann sie Aufschluss über die kardiale Funktion geben
und die Auswirkung einer Krankheit des Feten auf sein kardiovaskuläres Systems erfassen.
Indikation sind daher Herzrhythmusstörungen, kardiale Volumenbelastung, eine intrauterine
fetale Retardierung, Verdacht auf eine fetale Infektion mit kardialer Beteiligung
oder auf eine kardiale Funktionsstörung bei maternalem Diabetes mellitus. Solche Untersuchungen
müssen in Abhängigkeit von Indikation und Befund bei Bedarf wiederholt werden.
Tab. 1 Indikationen zur fetalen Echokardiografie (high-risk Kollektiv)
I. Anamnestische Belastungen durch:
|
1. Familiäre Belastungen |
1.1. Herzfehler |
1.2. Andere mit kardialen Vitien gehäuft assoziierte Syndrome |
2. Einflüsse in der Schwangerschaft durch: |
2.1. Spezielle Substanzen (z. B. Antiepileptika, Lithium, Alkohol, Vitamin A, Drogen)
|
2.2. Maternale Erkrankungen (z. B. Diabetes mellitus, Phenylketourie, Lupus erythematodes,
Sjögren-Syndrom) |
2.3. Infektionen (z. B. Röteln-, Zytomegalie-, Coxsackie-, Echo-Viren) |
2.4. Hohe Dosen ionisierender Strahlen |
II. Nachgewiesene Auffälligkeiten beim Feten:
|
1. Sonografischer Verdacht auf Herzfehler (z. B. suspekter Vierkammerblick) |
2. Kardiovaskuläre Symptome |
2.1. Arrhythmien |
2.2. Nichtimmunologisch bedingter Hydrops |
2.3. Nackenödem oder Hygroma colli |
3. Frühe (= 32 SSW) und/oder mehr symmetrische Wachstumsrestriktion |
4. Gehäuft mit kardialen Fehlbildungen assoziierte Anomalien: |
4.1. Abnorme Herzlage |
4.2. Zentrales Nervensystem: Hydrozephalie, Mikrozephalie, Balkenagenesie, Enzephalozele
(Meckel-Gruber-Syndrom) |
4.3. Mediastinum: Ösophagusatresie, Zwerchfellhernie |
4.4. Gastrointestinaltrakt: Duodenalatresie, Situs visceralis inversus, Situs visceralis
ambiguus |
4.5. Bauchwand: Omphalozele, Ectopia cordis |
4.6. Nieren: dysplastische Niere, Hydronephrose |
4.7. Extremitätenfehlbildungen |
4.8. Syndrome - nicht-chromosomal bedingt - mit obligat oder fakultativ auftretenden
Herzfehlern |
4.9. Bereits nachgewiesene chromosomale Aberrationen |
4.10. Extrakardiale Gefäßanomalien: links persistierende V. cava superior, Aortenbogenanomalien,
singuläre Nabelarterie, persistierende rechte V. umbilicalis, Agenesie des Ductus
venosus |
5. Mehrlingsschwangerschaft |
6. Auffällige Befunde im ersten und frühen zweiten Trimenon, die Hinweise auf das
Vorliegen eines Herzfehlers oder einer kardialen Funktionsstörung sein können. |
6.1. Verdickte Nackentransparenz |
6.2. Fehlender oder reverser Fluss im D. venosus während der atrialen Systole |
6.3. Trikuspidalklappenregurgitation |
6.4. Reverser enddiastolischer Fluss in der A. umbilicalis |
III. Verzicht auf invasive Diagnostik zwecks Karyotypisierung bei entsprechender Risikoerhöhung
aufgrund eines fortgeschrittenen maternalen Alters, auffälliger Ersttrimesterbefunde
(verdickte Nackentransparenz u. a.), suspekter biochemischer Parameter im maternalen Blut (ß-HCG, PAPP-A; AFP, HCG,
uE3) oder familiärer Risiken („genetische Sonografie”).
|
IV. Funktionelle Untersuchung bei Vorliegen oder Verdacht auf diverse fetale Erkrankungen,
wie Arrhythmie, Volumenbelastung durch Anämie (Rhesus-, Kell-Inkompatibilität; Parvovirus
B 19-Infektion, feto-maternale Transfusion u. a.) und arterio-venöse-Fisteln (bei fetalen Tumoren, Gefäßmalformationen und Chorangiomen),
feto-fetales Transfusions-Syndrom, medikamenteninduzierte Konstriktion des Ductus
arteriosus, Infektionen, Diabetes mellitus, inkl. Gestationsdiabetes mellitus.
|
5. Dokumentation
5. Dokumentation
Wichtige Grundlage für die Qualitätssicherung und Qualitätskontrolle ist eine exakte
Befund- und ausreichende Bilddokumentation. Eine solche Dokumentation dient gleichermaßen
auch als Leistungsnachweis.
Standardmäßig sollten folgende Parameter als Bilddokumentation erfasst werden:
-
Querschnitt des oberen Abdomens,
-
Vierkammerblick (B-Bild und Farbdoppler),
-
linksventrikulärer Ausflusstrakt (B-Bild und Farbdoppler),
-
rechtsventrikulärer Ausflusstrakt (B-Bild und Farbdoppler),
-
Ductus arteriosus und Aortenbogen im Transversalschnitt (sog. Drei-Gefäßblick) oder
im Längsschnitt (B-Bild und Farbdoppler),
Nach Möglichkeit sollte die Einmündung einer Pulmonalvene in den linken Vorhof mittels
Farbdoppler dokumentiert werden.
Werden im Rahmen der Untersuchungen Auffälligkeiten entdeckt, sind diese gesondert
zu dokumentieren.
Bei eingeschränkten Sichtverhältnissen aufgrund der mütterlichen Bauchdecke, einer
ungünstigen Lage des Feten oder einer ungenügenden Fruchtwassermenge sollte dies im
schriftlichen Befund dokumentiert werden. Auch ist die Patientin darüber aufzuklären,
dass aufgrund eingeschränkter Sichtverhältnisse die diagnostische Qualität der Untersuchung
reduziert ist.
6. Beratung der Schwangeren
6. Beratung der Schwangeren
Vor der Untersuchung sollte die Schwangere - ähnlich wie bei der weiterführenden differenzialdiagnostischen
Ultraschalluntersuchung des Feten - über die Grenzen der fetalen Echokardiografie
zum Ausschluss von Anomalien aufgeklärt werden. Wird ein Herzfehler beim Feten entdeckt,
sollte der Schwangeren eine ausführliche Beratung angeboten werden. Dabei sollte je
nach Fragestellung und Schweregrad eine interdisziplinäre Beratung mit einem Kinderkardiologen,
einem Humangenetiker und/oder eine zweite Meinung bei einem in der fetalen Echokardiografie
erfahrenen Pränataldiagnostiker angeboten werden, ebenso wie eine psychosoziale Beratung
und Kontakte zu Elternverbänden.
Anmerkung
Anmerkung
Durch das Board der Sektion Gynäkologie und Geburtshilfe der DEGUM auf seiner Sitzung
vom 15.9.2007 beraten, mit dem Arbeitskreis fetale Echokardiografie der DEGUM auf
seiner Sitzung am 25.10.2007 in Leipzig abgestimmt und zur Publikation in der Zeitschrift
„Ultraschall in der Medizin” empfohlen. Diese Qualitätsanforderungen treten mit dem
Tage der Veröffentlichung in der Zeitschrift „Ultraschall in der Medizin” in Kraft.