Journal of Pediatric Genetics
Ausgabe 02 · Juni 2014
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Guest Editorial
047
Mans, Dorus A.; Arts, Heleen H.:
Medical genetics of ciliopathies
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Review Article
049
Schmidts, Miriam:
Clinical genetics and pathobiology of ciliary chondrodysplasias
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PDF (725 kb)
065
Szymanska, Katarzyna; Hartill, Verity L.; Johnson, Colin A.:
Unraveling the genetics of Joubert and Meckel-Gruber syndromes
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079
de Vries, Tamar I.; van Haelst, Mieke M.:
Ciliary disturbances in syndromal and non-syndromal obesity
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PDF (241 kb)
089
Guay-Woodford, Lisa M.:
Autosomal recessive polycystic kidney disease: The prototype of the hepato-renal fibrocystic diseases
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PDF (752 kb)
103
Srivastava, Shalabh; Sayer, John A.:
Nephronophthisis
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PDF (256 kb)
115
Paff, Tamara; Daniels, Johannes M.A.; Pals, Gerard; Haarman, Eric G.:
Primary ciliary dyskinesia: From diagnosis to molecular mechanisms
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PDF (198 kb)
129
Klasson, Timothy D.; Giles, Rachel H.:
The role of the cilium in hereditary tumor predisposition syndromes
Volltext
PDF (320 kb)
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