DOI:
10.1055/s-00029030
Journal of Pediatric Neurology
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Referenz
Janer A, van Karnebeek CD, Sasarman F. et al.
RMND1 deficiency associated with neonatal lactic acidosis, infantile onset renal failure, deafness, and multiorgan involvement.
Eur J Hum Genet 2015;
23 (10) 1301-1307
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