Ophthalmogenetik: Einblicke in aktuelle Methoden der Diagnostik, Phänotypisierung und Therapie

Das diesjährige Schwerpunktheft ist das 3. von insgesamt 5 geplanten Heften als Grundlage für ein modernes deutschsprachiges Buch zur aktuellen Diagnostik, zu Genotyp-Phänotyp-Korrelationen und innovativen Therapieverfahren genetischer Augenerkrankungen sowie zur umfassenden Betreuung von Patienten und ihren Familien unter Einbeziehung von Patientenselbstorganisationen. Auch in diesem Jahr werden sowohl klinische als auch grundlagenorientierte Arbeiten vorgestellt.

• Literatur

• 1 Cideciyan AV, Jacobson SG, Drack AV. et al. Effect of an intravitreal antisense oligonucleotide on vision in Leber congenital amaurosis due to a photoreceptor cilium defect. Nat Med 2019; 25: 225-228 doi:10.1038/s41591-018-0295-0
• 2 Vighi E, Trifunović D, Veiga-Crespo P. et al. Combination of cGMP analogue and drug delivery system provides functional protection in hereditary retinal degeneration. Proc Natl Acad Sci U S A 2018; 115: E2997-E3006 doi:10.1073/pnas.1718792115