Das Mazabraud-Syndrom: Eine seltene Kombination intramuskulärer Myxome mit fibröser Dysplasie

Einleitung

Die fibröse Dysplasie (FD) ist eine benigne Ossifikationsstörung, bei der mineralisierter Knochen durch faseriges Bindegewebe ersetzt wird. Die Ursache der Erkrankung liegt in einer somatischen Mutation im GNAS-Gen. Röntgenmorphologisch typisch für die FD ist das Mattglasphänomen; betroffene Knochenabschnitte können zudem Deformierungen mit erhöhter Fragilität aufweisen. Es wird zwischen einer mono- und einer polyostotischen Form unterschieden. Treten – wie im hier vorgestellten Fall – im Rahmen der FD intramuskuläre Myxome auf, kann das sogenannte Mazabraud-Syndrom vorliegen. In einer multizentrischen Studie waren innerhalb einer kombinierten Kohorte von 1446 FD-Patienten 2,2 % betroffen, meist mit polyostotischem Befallsmuster [Majoor BCJ et al. J Bone Joint Surg Am 2019; 101(2): 160–168].

Publication History

Article published online:
09 June 2020