Aufbau und Entwicklung eines interdisziplinären Zentrums für hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

Zusammenfassung

Hintergrund Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) ist eine seltene, systemische Erbkrankheit, die durch mukokutane und viszerale Gefäßmalformationen gekennzeichnet ist. Ein interdisziplinäres Behandlungskonzept in HHT-Zentren wird empfohlen.

Material und Methoden In einer retrospektiven Studie wurden Strukturen, Prozesse und die Daten aller Patienten analysiert, die von April 2014 bis August 2019 in unserem neu gegründeten HHT-Zentrum behandelt wurden.

Ergebnisse Innerhalb des Universitätsklinikums Essen wurde zunächst ein Netzwerk von über 20 verschiedenen Fachabteilungen zur Behandlung von Patienten mit HHT aufgebaut. Von den 282 Patienten, die sich seit der Zentrumsgründung mit möglicher HHT im Westdeutschen Morbus-Osler-Zentrum vorstellten, wurde bei 261 Patienten (93 %) die Diagnose als möglich angesehen. Die meisten Patienten wiesen multiple Symptome auf (Epistaxis und/oder Teleangiektasien: je > 80 %, viszerale Beteiligung: 65 %), welche häufiger eine Behandlung im interdisziplinären Rahmen erforderten. Über 900 E-Mails fielen jährlich für die direkte Behandlung der Patienten mit HHT, deren Koordination, Kooperationen und Öffentlichkeitsarbeit an. Durch den internationalen Austausch innerhalb des Europäischen Referenznetzwerks für multisystemische vaskuläre Erkrankungen (VASCERN) ist eine Behandlung auf aktuellem Stand auch bei komplexen Fragestellungen gewährleistet.

Schlussfolgerungen Ein HHT-Zentrum beinhaltet ein interdisziplinäres Netzwerk von medizinischen Fachrichtungen, bei denen die Abläufe durch Prozesse definiert und durch eine wirksame Öffentlichkeitsarbeit, Schulungs- und Veröffentlichungstätigkeit gekennzeichnet sind.

Abstract

Objective Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) is a rare and systemic disorder which is characterized by recurrent epistaxis, mucocutaneous telangiectases, and visceral arteriovenous malformations (AVM). An interdisciplinary concept is recommended.

Material and Methods We performed a retrospective review of consecutive patients who were referred to our newly established HHT Center of Excellence (HHT COE) for evaluation and treatment between April 2014 and August 2019.

Results A network of over 20 departments was established at the University Hospital Essen. In 261 of the 282 patients (93 %), who were referred to the hospital’s COE, the HHT diagnosis was at least possible. Most patients suffered from several symptoms (epistaxis and / or telangiectasia: > 80 %, visceral involvement: 65 %) and received a variety of treatments, often in a multidisciplinary setting. Alongside this direct treatment, the COE leader manages the coordination of the center and its public relations, which involves more than 900 e-mails per year. International collaboration and exchanges of expertise within the European Reference Network on Rare Multisystemic Vascular Diseases (VASCERN) can improve the treatment of patients with HHT particularly where these cases are complex.

Conclusions An HHT COE provides an interdisciplinary network where highly specialized diagnostic and therapeutic processes can be updated and optimized continuously.

Schlüsselwörter

hereditary hämorrhagische Telangiectasie (HHT) - interdisziplinäres Behandlungskonzept - HHT-Zentrum - pulmonale Screening-Untersuchungen - seltene Erkrankungen

Key words

hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) - interdisciplinary management - HHT center of excellence - pulmonary screening - rare diseases

Publication History

Received: 20 March 2020

Accepted: 24 February 2021

Article published online:
15 March 2021

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