Orale SMA-Therapie erhöht funktionelles SMN im Blut

Die spinale Muskelatrophie (SMA) Typ 1 ist durch niedrige Spiegel von funktionellem Survival-of-Motorneuron(SMN)-Protein gekennzeichnet. Nach intrathekal oder intravenös zu applizierenden Gentherapien wurde jetzt mit Risdiplam auch ein orales Therapeutikum bei SMA Typ 1 zugelassen. Der Wirkstoff modifiziert das Splicing im SMN2-Gen und führt so zu mehr funktionellem SMN-Protein, wie der erste Teil einer zulassungsrelevanten Studie zeigt.

Fazit

Der erste Teil der so genannten FIREFISH-Studie hat gezeigt, dass die orale Therapie mit Risdiplam tatsächlich zu mehr funktionellem SMN-Protein im Blut führt. Wie die klinischen Effekte der Therapie zu beurteilen sind, muss der zweite Studienteil zeigen. Die hier erhobenen funktionellen Parameter waren explorativ post hoc analysiert worden und konnten nur mit historischen Kontrollen verglichen werden, betonen die Autoren.

Publication History

Article published online:
06 December 2021