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Klin Monbl Augenheilkd 2022; 239(12): 1454-1456
DOI: 10.1055/a-1544-6561
DOI: 10.1055/a-1544-6561
Der interessante Fall
Ein kongenitales anteriores Staphylom im Rahmen einer genetisch gesicherten Achondroplasie mit Fibroblast-Growth-Factor-Receptor-3-Mutation
A Congenital Anterior Staphyloma with Genetically Confirmed Achondroplasia with the Fibroblast Growth Factor Receptor 3 Mutation
Hintergrund
Wir berichten über ein männliches Neugeborenes mit einseitig kongenitalem anteriorem Staphylom und im Verlauf diagnostizierter syndromaler Grunderkrankung bei Achondroplasie.
Publication History
Received: 07 March 2021
Accepted: 27 May 2021
Article published online:
15 September 2021
© 2021. Thieme. All rights reserved.
Georg Thieme Verlag KG
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany
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Literatur
- 1 Holbach LM, Hinzpeter EN, Naumann GO. et al. Pathologie des Auges. Kornea und Sklera. 2. Aufl.. Heidelberg: Springer; 1996: 514-516
- 2 Eberwein P, Reinhard T, Agostini H. et al. Ausgeprägte intrakorneale Keloidbildung bei Peters-Plus-Syndrom und bei einer Maximalvariante der Peters-Anomalie. Ophthalmologe 2010; 107: 178-181
- 3 Yoo WS, Park YJ, Yoo JM. A case of chorioretinal coloboma in a patient with achondroplasia. Korean J Ophthalmol 2010; 24: 302-305
- 4 Okajima K, Robinson LK, Hart MA. et al. Ocular anterior chamber dysgenesis in craniosynostosis syndromes with a fibroblast growth factor receptor 2 mutation. Am J Med Genet 1999; 85: 160-170
- 5 Rohrbach JM, Süsskind D, Szurman P. et al. [Corneal staphyloma-anterior chamber agenesia-microphakia syndrome]. Klin Monbl Augenheilkd 2006; 223: 168-175