Neugeborene mit Herzfehler: schnelle und günstige genetische Diagnostik mit MPLA-Analyse

Kongenitale Herzerkrankungen (CHD; congenital heart defects) sind die häufigsten angeborenen Fehlbildungen und eine bedeutende Ursache hoher Mortalität und Morbidität im Kindesalter. Eine schnelle und effiziente Diagnose ist für die Neugeborenen entscheidend. Die Studie untersuchte die Eignung der MLPA-Technik (MLPA; Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification) für die Chromosomenanalyse bei Neugeborenen mit lebensgefährlichen CHD.

Fazit

In ihrer Studie erwies sich laut Miletic et al. die MLPA-Analyse als schnelle und kostengünstige Methode mit einer hohen Entdeckungsrate pathogener Varianten. Sie eignet sich daher ihrer Meinung nach für die erstrangige diagnostische Methode bei Neugeborenen, die mit vital bedrohlicher CHD auf die NICU aufgenommen werden. Insbesondere in ärmeren Ländern ermöglichten die deutlich niedrigeren Kosten im Vergleich zur aCGH einen breiteren Einsatz.

Publication History

Article published online:
18 February 2022