Das 22q11-Deletionssyndrom

Beim Deletionssyndrom 22q11 (lat. Deletion = Löschung), auch als Shprintzen-, velo-cardio-faziales (VCFS) oder DiGeorge-Syndrom oder CATCH22 bekannt, liegt ein meist zufälliger Gendefekt vor, der vielfältige Ausprägungen aufweisen kann [1]. Die damit einhergehenden Symptome treten hierbei sehr individuell auf und variieren in ihrer Erscheinungsform.

Publication History

Article published online:
29 November 2022

• Literatur

• 1 Was ist das Deletionssyndrom 22q11.2?. https://www.tk.de/techniker/gesundheit-und-medizin/behandlungen-und-medizin/stoffwechselerkrankungen/was-versteht-man-unter-einem-digeorge-syndrom-2017416?tkcm=ab Stand: 04.07.2021
• 2 KiDS-22q11 e.V. KiDS-22q11 e.V. – Syndrom. http://www.kids-22q11.de/kids22q11_de/html/default/ff8081811ef41b9b011f1c7ffccb034b.de.html Stand: 04.07.2021
• 3 Ärztliches Zentrum für Qualität in der Medizin (ÄZQ). https://www.bundesaerztekammer.de/fileadmin/user_upload/downloads/pdf-Ordner/Patienteninformationen/kip-ds-22q11-baek.pdf Stand: 04.09.2021
• 4 Speer CP, Gahr M, Dötsch J. Pädiatrie. 5. Aufl. Heidelberg: Springer; 2019
• 5 Lüerßen K, Pruggmayer M. Kleine Deletion – große Auswirkung. HNO 2004; 52: 258-260 DOI: 10.1007/s00106-003-0954-3.
• 6 Wegener C, Maas K, Hey C. et al. Status der Sprach- und Sprechentwicklung beim Deletionssyndrom 22q11. Ergebnisse der Fragebogenstudie. KiDS22q11 Info; 2007: 14
• 7 Deletionssyndrom 22q11 – Was bedeutet das für ein Kind?. https://www.kbv.de/html/7627.php Stand: 30.05.2021