Generalized infantile neuroaxonal dystrophies with pigmentation and lipophanerosis of the pallidum in concordant twins.

Abstract

Monozygotic male twins died at the age of 6œ and 7œ years respectively after a progressive course of mental deterioration, hypotonia, spasticity, optic atrophy and seizures that had commenced at the age of 2 years. Both patients showed generalized neuro-axonal dystrophy (NAD), marked by numerous spheroids, iron-positive pigment and lipophanerosis of the pallidum. NAD can be classified as a generalized form without pigmentation of the pallidum (infantile type of Seitelberger), a juvenile type of Rozdilsky, a generalized form with pigmentation (cases described here), and localized forms (infantile, late infantile, juvenile = classic Hallervorden-Spatz disease, adult types).

Zusammenfassung

Anhand der klinischen und morphologischen Untersuchung eines eineiigen männlichen Zwillingspaares wird als generalisierte infantile NAD mit Pallidumpigmentation eine eigene Untergruppe der neuroaxonalen Dystrophien zu bilden versucht. Es wird ein Gliederungsschema vorgelegt, das die neuroaxonalen Dystrophien in generalisierte und lokalisierte Formen trennt und innerhalb der generalisierten Form pigmenthaltige und pigmentfreie Typen unterscheidet. Die klinischen Symptome sind bei den generalisierten Formen der INAD gleich, unterscheiden sich aber von den Symptomen der lokalisierten NAD (infantile Form der HSK).

Keyword

Infantile neuroaxonal dystrophies - Hallervorden-Spatz-disease - lipophanerosis of the pallidum