The Neuropathology of a Peculiar Form of Cerebro-Renal Syndrome in a Child

Abstract

A cerebro-renal syndrome in a 9 month old girl is reported exhibiting characteristic alterations that represent a transition from a LOWE syndrome to ZELLWEGER's syndrome. Two types of neuropathological changes were found. The first consisted of malformations of the central nervous system including polymicrogyria, severe abnormalities of neuronal migration and others were degenerative in type. The degenerative lesions were especially marked in cerebellum and basal ganglia in which degenerative phenomena were evident. There was marked accumulation of Giant macrophages of bi- and multinuc-leate type and in their cytoplasm many multilamellar bodies and myeloid bodies the characteristic ultrastructure of phospholipids were observed. The occurrence of vacuolar macrophagia together with the presence of multinuclear cells suggests a disturbance of intracellular lipoid metabolism which is not similar to that found in leucodystrophy or leucoencephalmielopathy but similar to the changes found in atypical lipid storage disease (cerebral lipidoses).

Zusammenfassung

Bei einem 9 Monate alten Mädchen mit Cerebro-renalem Syndrom fanden sich Veränderungen, welche als eine Übergangsform zwischen LOWE- und ZELLWEGER-Syndromen gedeutet wurden.

Im Zentral-Nervensystem lagen zwei Arten von Prozessen vor: einerseits Mißbildungen im Bereich des Gehirnes (Polymikrogyrien,Ektopien) andererseits Merkmale eines dystrophischen Prozesses, welcher im Kleinhirn und in den Stammganglien besonders ausgeprägt war. Der letztere Prozeß war gekennzeichnet durch das Vorkommen von Riesenmakrophagen mit zwei oder mehreren Kernen. Ultrastrukturell fanden sich in den makrophagenartigen Gebilden geschichtete Lipoidablagerungen intracytoplasmatisch (Multilamellar bzw. Myeloid bodies). Das Vorkommen von vakuolären lipoidbeladenen Makrophagen und multinucleären Zellen laßt an eine intrazelluläre Lipoidstoffwechselstörung denken, die keine direkte Beziehung zu einer Leukodystrophie oder Leukoencephalomyelopathie haben dürfte, sondern vielmehr als eine atypische zerebrale Lipidose angesehen werden könnte.

Keyword

LOWE - syndrome - ZELLWEGER - syndrome - cerebral - malformation - cerebellar - degeneration multinucleate giant cells