Angiopathie bei primärer Oxalose und gleichzeitiger hereditärer Sphärozytose

Zusammenfassung

Eine 18jährige Patientin mit primärer (endogener) Oxalose kam im Stadium einer fortgeschrittenen Niereninsuffizienz zur Behandlung. Im weiteren Verlauf schob sich eine schwere Angiopathie mit peripheren Nekrosen in den Vordergrund, eingeleitet von rapider Zunahme der Niereninsuffizienz mit der Notwendigkeit der Dauerdialysebehandlung. Die schwere Angiopathie lenkte zunächst von der Vorgeschichte der Patientin ab, welche durch eine seit der Kindheit bekannte Nephrocalcinose charakterisiert war. Vorübergehend wurde eine generalisierte Gefäßerkrankung angenommen, bis eine Nierengewebsprobe die Diagnose einer Oxalose ergab. Gleichzeitig bestand bei der Patientin eine hereditäre Sphärozytose. Die primäre Oxalose war von der Mutter, die Sphärozytose vom Vater vererbt worden. Der Versuch einer Nierentransplantation scheiterte an einer rapid einsetzenden Oxalose des Transplantates. Möglicherweise kann eine frühzeitige Transplantation, noch bevor das obligatorische Nierenversagen zu einem exzessiven Anstieg der Oxalsäurekonzentration im Blut geführt hat, zu einer Verbesserung der bisher mitgeteilten ungünstigen Transplantationsergebnisse führen.

Summary

An 18-year-old female with primary oxalosis, seen first when she was in advanced renal failure, developed a severe necrotizing angiopathy which began after a rapid decrease in renal function requiring chronic dialysis. Because of the severe angiopathy the preliminary diagnosis of an acute autoimmune vasculitis had been made. The correct diagnosis was revealed by renal biopsy and a renal transplantation performed. Soon after severe oxalosis led to failure of the renal transplant and death. The patient had also had familial spherocytosis, inherited from her father, while the oxalosis had been inherited from her mother. It is suggested that early transplantation at the onset of renal failure, as long as the blood oxalate level is still tolerably low, may give better results than have so far been reported.