Zur Symptomatologie der akuten intermittierenden Porphyrie

Zusammenfassung

Eine vermehrte Ausscheidung von Porphyrinen ist nur ein Symptom bei ätiologisch verschiedenen anlagegebundenen oder erworbenen Erkrankungen; sie kann auch durch exogene Intoxikationen verursacht sein. Die akute intermittierende Porphyrie gehört zu den hepatischen Porphyrien und macht mit 60—70% den Hauptanteil sämtlicher Porphyrinkrankheiten aus. Sie läßt sich mit dem einfachen Watson-Schwartz-Test erfassen. Die klinischen Symptome einer manifest gewordenen akuten intermittierenden Porphyrie lassen sich in drei Gruppen einteilen: 1. die Symptome durch Reiz- und Ausfallserscheinungen des autonomen vegetativen Nervensystems, 2. die Symptome durch Reiz- und Ausfallserscheinungen der peripheren Nerven und 3. die Symptome durch Reiz- und Ausfallserscheinungen im Bereich des Zentralnervensystems, vor allem des Hirns. Dieser Dreiergruppierung der somatischen Symptome kann man in lockerer Entsprechung eine psychische Reihe in gleicher Gruppierung zur Seite zu stellen: Zu den nicht erlebnisbedingten Schwankungen des Untergrundes gesellen sich meist nach schweren porphyrischen Krisen mit Polyneuropathie schwere depressive Hintergrundreaktionen. In der Gruppe der Symptome der zerebralen Reiz- und Ausfallserscheinungen findet man in der psychischen Reihe an erster Stelle die klassischen Bilder körperlich begründbarer Psychosen mit dem Achsensyndrom einer Bewußtseinsstörung. Wenn die psychopathologischen Symptome ganz im Vordergrund stehen oder die porphyrische Psychose ohne Bewußtseinsbeeinträchtigung verläuft, etwa unter dem Bild einer Schizophrenie, akuten Halluzinose oder als schweres depressives Syndrom, kann die Erkennung einer akuten intermittierenden Porphyrie schwierig sein. Aber trotz außerordentlicher Mannigfaltigkeit der Symptome, ihrer Variabilität und ihres Kombinationsreichtums weist die Erkrankung noch eine so prägnante und charakteristische Symptomenkonstellation auf, daß selbst beim Fehlen der Ausscheidung des roten oder rotbraunen Urins die Verdachtsdiagnose durch das neuropsychiatrische Erscheinungsbild nahegelegt und durch den einfachen Watson-Schwartz-Test zum Porphobilinogennachweis gesichert werden kann.

Summary

Acute intermittent porphyria is to be classified among the hepatic porphyrias: it represents 6—70% of all porphyrin diseases. The clinical signs and symptoms of manifest acute intermittent porphyria may be divided into three groups: (1) those due to stimulation or suppression of the autonomie nervous system; (2) those due to stimulation or suppression of peripheral nerve conduction; and (3) those due to stimulation or suppression in the region of the c.n.s., especially the brain. Various mental and emotional signs and symptoms can be related to these three groups.

Resumen

Acerca de la sintomatología de la porfiria aguda intermitente

Una eliminación aumentada de porfirinas sólo es síntoma de afecciones adquiridas o unidas a una predisposición, etiológicamente diferentes, pudiendo estar causada, también, por intoxicaciones exógenas. La porfiria intermitente pertenece a las porfirias hepatógenas, correspondiéndole el mayor porcentaje (60—70%) de todas las porfirias, y pudiéndose determinar con el test simple de Watson-Schwartz. Los síntomas clínicos de una porfiria aguda intermitente, que ha llegado a manifestarse, se pueden dividir en tres grupos: 1° los síntomas por fenómenos irritativos y de déficit del sistema nervioso autónomo vegetativo, 2° los síntomas por fenómenos irritativos y de déficit de los nervios periféricos y 3° los síntomas por fenómenos irritativos y de déficit dentro del sistema nervioso central, sobre todo del cerebro. A esta clasificación en tres grupos de los síntomas somáticos se le puede adicionar, en laxa concordancia en la misma clasificación, una serie de síntomas psíquicos: a las oscilaciones no vivenciales de subfondo se asocian casi siempre reacciones depresivas graves de trasfondo después de crisis porfirinicas graves con polineuropatia. En el grupo de los síntomas cerebrales por fenómenos irritativos y de déficit se encuentra en primer lugar, desde el punto de la ordenación psíquica, los cuadros clásicos de las psicosis de base orgánica con el síndrome axial de un trastorno de conciencia. Cuando los síntomas psicopatológicos están completamente en primer plano o la psicosis porfirínica sin afectación de la conciencia evoluciona, tal vez, bajo el cuadro de una esquizofrenia, de una halucinosis aguda o como síndrome depresivo grave, puede ser difícil el reconocimiento de una porfiria aguda intermitente. Pero, a pesar de la extraordinaria diversidad de los síntomas, de su variabilidad y de su abundancia de combinaciones, aún muestra la enfermedad una constelación sintomática tan característica y precisa que, incluso faltando la eliminación de orina roja o de color castaño, puede insinuarse el diagnóstico de sospecha por el cuadro sintomático neuropsiquiátrico y asegurarse por el sencillo test de Watson-Schwartz para la demostración del porfobilinógeno.