Renale tubuläre Acidose und bilaterale Nephrocalcinose bei eineiigen Zwillingen

Zusammenfassung

Ein eineiiges männliches Zwillingspaar wird beschrieben, das bei einer renalen tubulären Acidose eine hochgradige Nephrocalcinose bot. Beide Fälle haben wir von 1958 bis zum Tode 1965 laufend in unserer Beobachtung gehabt. Die renale tubuläre Acidose wurde durch Shohlsche Lösung kompensiert. Die langsam fortschreitende Niereninsuffizienz war schließlich die Todesursache. Beide Fälle zeigten charakteristische Befunde des sekundären Hyper-parathyreoidisnius. Da es sich um ein eineiiges Zwillingspaar handelt und die Eltern Vetter und Cousine waren, dürfte es sich um einen autosomal rezessiven Typ von tubulärer Acidose gehandelt haben. Nach unseren Literaturstudien handelt es sich hier offenbar um die Erstbeschreibung einer derartigen Erkrankung bei eineiigen Zwillingen im Erwachsenenalter.

Summary

A pair of uniovular male twins had renal tubular acidosis associated with severe nephrocalcinosis. Both had been closely followed from 1958 until their death in 1965 (aged 46 years). The renal tubular acidosis had been well compensated by Shohl's solution, but the slowly progressive renal failure finally caused death. In both patients there were the characteristic signs of secondary hyper-parathyroidism. Their parents had been cousins: it is likely that the condition was an autosomal recessive type of tubular acidosis. This is apparently the first such case in uniovular twins who lived into adulthood.

Resumen

Acidosis renal tubular y nefrocalcinosis bilateral en gemelos univitelinos

Se informa sobre un par de gemelos varones univitelinos que presentaban una intensa nefrocalcinosis en una acidosis renal tubular. Nosotros hemos tenido en observación ambos casos sin interrupción desde 1958 hasta su muerte en 1965. Dicha acidosis se compensó mediante solución Shohl. La causa de muerte fué, finalmente, la lenta insuficiencia renal progresiva. Ambos casos mostraron hallazgos característicos de hiperparatiroidismo secundario. Se podría haber tratado de un tipo autosómico recesivo de acidosis tubular, ya que se trata de un par de gemelos univitelinos y los padres eran primos entre sí. Según nuestros estudios bibliográficos, aquí se trata, desde luego, de la primera comunicación de tal enfermedad en gemelos univitelinos en la edad adulta.