Zur Klinik und Genetik des Poland-Syndroms

Zusammenfassung

Das Poland-Syndrom ist gekennzeichnet durch einseitige Aplasie des sternalen Anteils des Musculus pectoralis, Hypoplasie der Mamille und Hypoplasie der gleichseitigen oberen Extremität mit Symbrachydaktylie oder Brachydaktylie in verschiedener Ausprägung. Die Beobachtung des Syndroms bei einem Mann und einer Teilmanifestation bei zwei (wahrscheinlich sogar drei) von fünf seiner Kinder spricht für autosomal-dominanten Erbgang.

Summary

Poland's syndrome is characterized by unilateral aplasia of the sternal component of the pectoral muscle, hypoplasia of the breast and hypoplasia of the ipsilateral upper limb with symbrachydactyly or brachydactyly of different degrees. The syndrome was observed in a 56-year-old man and part of the syndrome was present in two (probably even three) of his five children: this suggests that inheritance is autosomal dominant.

Resumen

Acerca de la clínica y genética del síndrome de Poland

El síndrome de Poland se caracteriza por aplasia unilateral de la porción esternal del músculo pectoral, hipoplasia de la mamila e hipoplasia de la extremidad superior homologa con simbraquidactilia o braquidactilia de diversa intensidad. La observación del síndrome en un hombre y una manifestación parcial en dos (posiblemente incluso tres) de cinco de sus hijos habla a favor de una marcha hereditaria autosómica dominante.