Familiäre juvenile Nephropathie mit Zysten^*

Zusammenfassung

Von drei Brüdern war der eine mit 10 Jahren an einer chronischen Nephritis mit Zwergwuchs, der zweite mit 22 Jahren an einer chronischen interstitiellen Nephritis mit sekundärem Hyperparathyreoidismus und der dritte mit 27 Jahren an einer chronischen Nephritis mit sekundärer Anämie verstorben. Autoptisch wurde nur einer der Verstorbenen untersucht. Dabei zeigten die Nieren neben entzündlichen interstitiellen Veränderungen Zysten an der Rinden-Mark-Grenze und in den Pyramiden. Klinischer Verlauf und morphologisches Bild erlauben sowohl eine Zuordnung zur familiären juvenilen Nephronophthise mit Zystenbildung als auch zur sogenannten zystischen Erkrankung des Nierenmarks. Eine genaue Klassifizierung oder eine Abgrenzung der beiden Krankheitsbilder ist nicht möglich. Verschiedene Hinweise lassen an eine Identität beider Formen der hereditären Nierenerkrankung denken.

Summary

Of three brothers one died at ten years of chronic nephritis with dwarfism, the second at 22 years of chronic interstitial nephritis with secondary hyperparathyroidism and the third at 27 years of chronic nephritis and secondary anaemia. Only in the youngest was a necropsy performed; this showed cysts in the kidneys at the border between the medulla and cortex and in the pyramids, in addition to inflammatory interstitial changes. Both clinical features and morphological changes suggest that this is an example of familial juvenile nephropathy with cyst formation or so-called cystic disease of the renal cortex: an exact classification or differentiation between the two forms is not possible. In fact, the two forms may be identical.

Resumen

Nefropatía juvenil familiar con quistes

De tres hermanos falleció el primero a consecuencia de una nefritis crónica con enanismo a los diez años de edad, el segundo de una nefritis intersticial crónica con hiperparatiroidismo secundario a los 22 años y el tercero de una nefritis crónica con anemia secundaria a los 27 años. Sólo en uno de ellos se llevó a cabo el estudio autópsico, mostrando aquí los ríñones quistes en los límites corteza-médula y en las pirámides, junto a las alteraciones intersticiales inflamatorias. La evolución clínica y el cuadro morfológico permiten tanto agregarla a la nefronoftisis juvenil familiar con formación de quistes, como también a la llamada afección quística de la médula renal. Una exacta clasificación o una delimitación de ambos cuadros clínicos no es posible. Diversos indicios permiten pensar en una identidad de ambas formas de la afección renal hereditaria.