Gastrointestinal Stromal Tumor in a Patient with Undiagnosed Neurofibromatosis Type I: an Uncommon Cause of Extrahepatic Cholestasis

Zusammenfassung

Bei dem hier vorgestellten Fall handelt es sich um einen 61-jährigen Patienten, der mit mechanischer Cholestase zugewiesen wurde. Ein Tumor an der Papilla vateri war die Ursache für die Gallenwegsobstruktion. Im Rahmen der Abklärung mittels Endosonografie zeigte sich ein zweiter Tumor an der großen Kurvatur des Magens, der suggestiv für einen gastrointestinalen Stromatumor (GIST) war. In der Computertomografie wurde ein dritter bildgebend identischer Tumor im kleinen Becken gefunden. Die Diagnose eines GIST wurde immunzytologisch aus dem Magentumor bestätigt. Bei multiplen Café-au-lait-Flecken, einzelnen winzigen dermalen Neurofibromen und Iris-Lisch-Knötchen konnten wir eine Neurofibromatose Typ I als zugrunde liegende genetische Erkrankung diagnostizieren, bei der bekannt ist, dass gehäuft multiple GISTs auftreten. Eine Tumorresektion musste bei Narkoseeinleitung abgebrochen werden, da der Patient mit einer Takotsubo-Kardiomyopathie kardial dekompensierte und reanimationspflichtig wurde. Es wurde daher eine palliative Therapie mit Imatinib begonnen, die der Patient gut verträgt und die den Tumor bisher stabil hält.

Abstract

In this case report we present a 61-year-old patient with obstructive jaundice. Bile duct obstruction was caused by a tumor at the duodenal papilla and bile flow was restored by a plastic stent. Using endoscopic ultrasound and computed tomography imaging two additional tumors of the same morphology were found in the stomach wall and the pelvic region suggesting a multilocular gastrointestinal stroma tumor (GIST). Diagnosis of GIST was confirmed cytologically from the gastric lesion. Based on typical cutaneous manifestations (café-au-lait spots, several tiny dermal neurofibromata and Lisch nodules in the iris), a thus far unidentified neurofibromatosis type I was diagnosed which is known to promote multilocular GIST formation. Tumor resection failed because of cardiac decompensation due to a Takotsubo cardiomyopathy during induction of anesthesia. The patient has been started on imatinib instead and shows so far a stable disease over 6 months.

Schlüsselwörter

gastrointestinaler Stromatumor (GIST) - Neurofibromatose Recklinghausen - Takotsubo-Kardiomyopathie - Cholestase - Gallenweg

Key words

gastrointestinal stromatumor (GIST) - neurofibromatosis Recklinghausen - obstructive jaundice - cholestasis - bile - Takotsubo cardiomyopathy

References

• 1 Blay J Y, Bonvalot S, Casali P. et al . Consensus meeting for the management of gastrointestinal stromal tumors. Report of the GIST Consensus Conference of 20 – 21 March 2004, under the auspices of ESMO.  Ann Oncol. 2005;  16 566-578
• 2 Lammert M, Friedman J M, Kluwe L. et al . Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment.  Arch Dermatol. 2005;  141 71-74
• 3 Airewele G E, Sigurdson A J, Wiley K J. et al . Neoplasms in neurofibromatosis 1 are related to gender but not to family history of cancer.  Genet Epidemiol. 2001;  20 75-86
• 4 Walker L, Thompson D, Easton D. et al . A prospective study of neurofibromatosis type 1 cancer incidence in the UK.  Br J Cancer. 2006;  95 233-238
• 5 Sorensen S A, Mulvihill J J, Nielsen A. Long-term follow-up of von Recklinghausen neurofibromatosis. Survival and malignant neoplasms.  N Engl J Med. 1986;  314 1010-1015
• 6 Mussi C, Schildhaus H U, Gronchi A. et al . Therapeutic consequences from molecular biology for gastrointestinal stromal tumor patients affected by neurofibromatosis type 1.  Clin Cancer Res. 2008;  14 4550-4555
• 7 Kang D Y, Park C K, Choi J S. et al . Multiple gastrointestinal stromal tumors: Clinicopathologic and genetic analysis of 12 patients.  Am J Surg Pathol. 2007;  31 224-232
• 8 Andersson J, Sihto H, Meis-Kindblom J M. et al . NF1-associated gastrointestinal stromal tumors have unique clinical, phenotypic, and genotypic characteristics.  Am J Surg Pathol. 2005;  29 1170-1176
• 9 Miettinen M, Lasota J. Gastrointestinal stromal tumors: review on morphology, molecular pathology, prognosis, and differential diagnosis.  Arch Pathol Lab Med. 2006;  130 1466-1478
• 10 Zoller M E, Rembeck B, Oden A. et al . Malignant and benign tumors in patients with neurofibromatosis type 1 in a defined Swedish population.  Cancer. 1997;  79 2125-2131
• 11 Walther M M, Herring J, Enquist E. et al . von Recklinghausen’s disease and pheochromocytomas.  J Urol. 1999;  162 1582-1586