Über X-chromosomale Zahlabweichungen, insbesondere Mosaike, bei Anstaltspatienten^*

Zusammenfassung

Zur Feststellung der Häufigkeit X-chromosomaler Zahlabweichungen unter Patienten mit psychiatrischen Erkrankungen wurde bei 1276 Hospitalisierten der Chromatinbefund aus Mundschleimhautepithelien bestimmt und bei Fällen mit pathologischem Chromatinbefund zur Sicherung der Diagnose die Chromosomenuntersuchung angeschlossen. Bei einer Gruppe von Patienten mit nichtfamiliärem Schwachsinn, bei dem auch eine exogene Ursache nicht nachweisbar war, wurde unter 164 Männern keine, unter 105 Frauen zweimal eine X-chromosomale Zahlabweichung gefunden. Von 599 Patienten mit Epilepsie unklarer Genese haben rund 7‰ der Männer ein Klinefelter-Syndrom, bei Frauen fanden sich X-chromosomale Abweichungen in rund 11‰. Dagegen fand sich bei 200 Frauen mit Schizophrenie keine X-chromosomale Zahlabweichung. Bei 124 männlichen Patienten mit Down-Syndrom war viermal ein Mosaik 45 + XY/45 + XXY vorhanden (rund 3%). Unter elf X-chromosomalen Zahlabweichungen wurden acht Mosaike gefunden, die in dieser Häufigkeit in früheren Untersuchungen nicht festgestellt wurden. In zwei Fällen besteht zwischen Chromatinbefund und Ergebnis der Chromosomenanalyse eine Diskrepanz, die nicht geklärt werden konnte.

Summary

Sex chromatin in buccal mucosa was determined in 1,276 psychiatric in-patients. In those with pathological findings chromosomal analysis was done as well. In a group of patients with non-familial mental deficiency without evidence of exogenous cause no X-chromosome abnormalities were found among 164 men, but 2 among 105 women. Among 599 patients with epilepsy of undetermined aetiology the incidence of Klinefelter's syndrome was 7 per 1,000 in men, while that of X-chromosome abnormalities was 11 per 1,000 in women. On the other hand, there were no X-chromosome abnormalities among 200 women with schizophrenia. In four of 124 male patients with Down's syndrome a mosaic 45+XY/45+XXY was found. Among 11 instances of abnormal X-chromosome numbers there were eight mosaics: this incidence is higher than had been previously reported. In two instances there was an unexplained discrepancy between the chromatin and chromosome results.

Resumen

Sobre las desviaciones del número de cromosomas X, especialmente sobre los mosaicos en pacientes de hospitales psiquiátricos

Con objeto de comprobar la frecuencia de desviaciones del número de cromosomas X en pacientes con afecciones psiquiátricas se determinó el hallazgo de cromatina del epitelio de la mucosa bucal en 1276 hospitalizados y acto seguido se aseguró el diagnóstico por la exploración cromosómica en los casos con hallazgo patológico de cromatina. En un grupo de pacientes con debilidad mental no familiar, en los que tampoco pudo comprobarse una causa exógena, no se encontró ninguna desviación del número de cromosomas X en 164 hombres, y dos veces entre 105 mujeres. De 599 pacientes con epilepsia de causa desconocida tienen cerca del 7‰ de los hombres un síndrome de Klinefelter y en cerca del 11‰ de las mujeres se encontraron las desviaciones cromosómicas X. En cambio no se encontró ninguna desviación en 200 mujeres con esquizofrenia. En 124 pacientes masculinos con síndrome de Down estaba presente cuatro veces un mosaico 45 + XY/45 + XXY (cerca del 3%). Entre once desviaciones del número de cromosomas X se encontraron 8 mosaicos que no fueron comprobados con esta frecuencia en anteriores exploraciones. En dos casos existe una discrepancia, que no pudo ser aclarada, entre el hallazgo de cromatina y los resultados del análisis de los cromosomas.