Die Diagnostik schwerer, mittelschwerer und leichter Formen der Hämophilie A

Zusammenfassung

Im Lauf der letzten Jahre wurde das Blut von 55 Hämophiliekranken untersucht, von denen 47 der Hämophilie A (Faktor-VIII-Mangel), 8 der Hämophilie B (Faktor-IX-Mangel) angehörten. Eine deutliche erbliche Belastung konnten wir in insgesamt 31 Fällen von Hämophilie A und B beobachten mit dem Ergebnis, daß innerhalb der einzelnen Familien die Krankheit gleich schwer vererbt wurde. Auf Grund von vergleichenden quantitativen Bestimmungen des antihämophilen Globulins konnte festgestellt werden, daß die von Pitney entwickelte Methode genauere Werte angibt als der Thrombokinase-Bildungstest nach Biggs oder die quantitative Bestimmung des antihämophilen Globulins nach Marbet, Winterstein. Durch gleichzeitige Bestimmung des antihämophilen Globulins (AHG) und der Gesamtgerinnungszeit (r+k-Zeit im Tromboelastogramm) versuchten wir eine ungefähre Einteilung der Hämophilie A in eine schwere, mittelschwere und leichte Form zu treffen. Die Therapie schwerer Hämophilie-A-Blutungen wurde angeschnitten.

Summary

Within the last few years, of 55 haemophiliacs examined in the Department of Medicine of the University of Freiburg, 47 had haemophilia A (factor VIII deficiency) and 8 had haemophilia B (factor IX deficiency). The disease was shown to be genetically linked in 31 cases of A or B. Comparison of the thrombokinase-formation tests showed the one developed by Pitney to be more accurate than the one by Biggs, and superior to the test of Marbert for the determination of antihaemophilic globulin. Simultaneous determination of antihaemophilic globulin and total clotting time (r + k time in the thrombo-elastogram) enabled the authors to classify haemophilia roughly into severe, moderately severe and light forms. Methods of treatment of severe haemorrhages in haemophilia A are discussed.

Resumen

El diagnóstico de formas graves, semigraves y leves de la hemofilia A

En el curso de los últimos años fué analizada la sangre de 55 hemofílicos, correspondiendo 47 casos a la hemofilia A (carencia del factor VIII) y 8 a la hemofilia B (carencia del factor IX). Hemos podido observar una tara hereditaria evidente en 31 casos de las dos hemofilias, resultando que la enfermedad había sido transmitida con el mismo grado de gravedad dentro de cada una de las familias. En virtud de determinaciones cuantitativas comparativas de la globulina antihemofílica se pudo comprobar que el método desarrollado por Pitney indica valores más exactos que el test de formación de trombocinasa según Biggs o la determinación cuantitativa de la globulina antihemofílica según Marbert y Winterstein. Determinando al mismo tiempo la globulina antihemofílica (AHG) y el tiempo de coagulación total (tiempo de r + k en el tromboelastograma), hemos intentado una clasificación aproximada de la hemofilia A en formas graves, semigraves y leves. Se presentan proposiciones para la terapia de hemorragias graves de la hemofilia A.