Die Ahorn-Sirup-Krankheit

Zusammenfassung

Ein Säugling, welcher durch Bewegungsarmut, Fehlen des Moroschen Umklammerungsversuches und Nahrungsverweigerung auffiel, entleerte einen nach Suppenwürze riechenden Urin, welcher die Diagnose einer Ahorn-Sirup-Krankheit nahelegte. Die biochemische Untersuchung bestätigte den rezessiv erblichen Mangel an Verzweigtkettenaminosäurendecarboxylase. Eine Schwester starb mit den gleichen klinischen Erscheinungen am 10. Lebenstag. Die Untersuchung der leiblichen Angehörigen führte zur Auffindung mehrerer offenbar heterozygoter Anomalieträger. Das Krankheitsbild und die biochemischen Befunde werden kurz beschrieben.

Summary

An infant who had poverty of spontaneous movements, absent More reflex and defused feeds, excreted urine which smelled strongly of soup-spices. Biochemical tests confirmed marked deficiency of branched-chain amino-acid decarboxylase. A sister had died with the same clinical picture 10 days after birth. Examination of other members of the family discovered several heterozygous carriers of the anomaly. Clinical and biochemical features of the disease are briefly discussed.

Resumen

La enfermedad de jarabe del arce

Un lactante, que llamaba la atención por la pobreza motora, falta del reflejo de agarrar de Moro y recusación de alimentos, evacuó una orina que olía a condimento sopero, motivando el diagnóstico de enfermedad de jarabe del arce. El análisis bioquímico confirmó la deficiencia recesivamente considerable de aminoácidodecarboxilasa de cadena ramificada. Una hermana murió en el 10° dia de vida con iguales manifestaciones clínicas. La exploración de los familiares carnales condujo al hallazgo de varios portadores de la anomalía, por lo visto heterocigotes. Se describen brevemente el cuadro patológico y los hallazgos bioquímicos.