Familiäre Hypoproteinämie mit Eiweißverlust in den Magen-Darmkanal

Zusammenfassung

Bei zwei Brüdern wurde eine Hypoproteinämie mit hochgradigen Ödemen beobachtet. Von insgesamt acht weiteren Geschwistern hatten ein Bruder und eine Schwester ebenfalls Schwellungen der Beine. Die Mutter und auch deren Mutter hatten Wassersucht. Mit Hilfe von radioaktiv markiertem Polyvinylpyrrolidon konnte nachgewiesen werden, daß vermehrt makromolekulare Substanzen in den Darm ausgeschieden werden. Damit kann unter der Gruppe von Kranken mit „exsudativer Gastroenteropathie” nunmehr erstmals auch eine familiäre Form abgetrennt werden. Weder eine Lymphangiektasie des Darmes noch andere lokalisierbare Veränderungen im Darm konnten autoptisch nachgewiesen werden.

Summary

Hypoproteinaemia with marked oedema was noted in two brothers. Of a total of eight other siblings, a brother and a sister had oedema of the legs. The mother and grandmother had polydipsia. Injection of labelled polyvinylpyrrolidone showed that there was an increased excretion of macromolecular substances into the gastro-intestinal tract. Among the group of “exudative gastro-enteropathies” this previously undescribed familial form may thus be distinguished. Neither intestinal lymphangiectasis nor other localized intestinal changes could be demonstrated at autopsy.

Resumen

Hipoproteinemia familiar con pérdida de proteínas en el tubo gastrointestinal

En dos hermanos se observó una hipoproteinemia con edemas de alto grado. Un hermano y una hermana entre otros ocho más tenían igualmente las piernas hinchadas. La madre y también la madre de ésta padecian hidropesía. Con ayuda de polivinilopirrolidona marcada con substancia radioactiva se pudo demostrar la eliminación incrementada de substancias macromoleculares al intestino. En el grupo de enfermos con “gastroenteropatía exudativa” es así posible por vez primera separar también una forma familiar. Ni una linfangiectasia intestinal ni otras alteraciones localizables en el intestino pudieron ser comprobadas por la autopsia.