Das Marfan-Syndrom

Zusammenfassung

Zu den führenden Symptomen des Marfan-Syndroms gehören ein übergroßer schmaler Körper mit langen schmalen Extremitäten — insbesondere der Finger und Zehen —, eine schmächtige Muskulatur, ein geringes subkutanes Fettpolster und eine fahle grau-gelbe Hautfarbe. Augenanomalien, z. B. Subluxationen der Linse, treten in 40-50% der Fälle auf. In 20—50% finden sich auch pathologische Befunde am Herz- und Kreislaufsystem, wie ein congenitales Vitium, ein abnorm großes hypertrophisches Herz und ein Aneurysma der Aorta. Es kommen auch oligosymptomatische Formen vor, deren Erkennung oft genealogische Untersuchungen voraussetzt. Ursächlich wird eine hereditäre Minderwertigkeit des Bindegewebes angenommen. Für die ätiologische Bedeutung einer kongenitalen Lues oder endokriner Störungen konnte ein Beweis bisher nicht erbracht werden. Vielleicht haben Störungen des Chondroitinschwefelsäure-Stoffwechsels Bedeutung. Da die Genese dieses Krankheitsbildes bisher nicht geklärt werden konnte, kann nur symptomatisch behandelt werden. Es werden 7 eigene Beobachtungen mitgeteilt.

Summary

The abnormalities of this syndrome occur (1) in the locomotor system (long, thin body, with arachnodactyly; ligaments and tendons which are abnormally stretchable; poor musculature and lack of subcutaneous tissue); (2) in the eyes (lenticular subluxation) in about half the cases; (3) various congenital anomalies of the heart and great vessels in at least 20% of the cases (enlarged, hypertrophied heart and aortic aneurysm are especially frequent). Formes frustes, with only a small number of the characteristic abnormalities, are not infrequently seen when families of patients with the full syndrome are carefully studied. Congenital lues or endocrine disturbances are rejected as possible aetiological agents. A hereditary deficiency of connective tissue, probably a disturbance in the metabolism of chondroitin sulphuric acid of the connective tissue ground substance, is favoured as the ultimate cause of the syndrome. Prognosis depends on the type and severity of the anomalies. Treatment is symptomatic. The author describes the salient features of six cases which demonstrate the range of abnormalities encountered.

Resumen

El síndrome de Marfan

Entre los síntomas más destacados del síndrome de Marfan se encuentran: un cuerpo muy alto y delgado con extremidades largas y delgadas, especialmente de los dedos de manos y pies, una musculatura debil, un panículo adiposo subcutáneo delgado y una coloración gris-amarillenta pálida de la piel. Aparecen anomalías oculares, por ejemplo, subluxaciones del cristalino, en un 40—50% de los casos. Se encuentran también en el 20—50% hallazgos patológicos del sistema circulatorio y corazón, así como un corazón hipertrófico, anormalmente grande, y un aneurisma aórtico. También aparecen formas oligosintomáticas, cuyo conocimiento presupone muchas veces una investigación genealógica. Como causa se supone una inferioridad hereditaria del tejido conjuntivo. No se han podido aportar hasta ahora pruebas sobre la significación etiológica de una lues congénita o de alteraciones endocrinas. Quizá tengan significación las alteraciones del metabolismo del ácido condroitinsulfúrico. Ya que la génesis de éste cuadro patológico no ha podido ser aclarada hasta ahora, solo puede ser tratado de un modo sintomático. Se comunican 6 investigaciones propias.