Becken- Schulter-Dysplasie

Zusammenfassung

Es wird über das Mißbildungssyndrom „Becken-chulter-Dysplasie” berichtet, das durch typische Skeletanomalien im Becken-Schulter-Bereich (extreme Hypoplasie von Schulterblatt und Beckenschaufel sowie Hypoplasie der Clavicula) gekennzeichnet ist und mit anderen Begleitfehlbildungen (z. B. Augenmißbildungen, Rippenanomalien, Wirbelbogenspalten) einhergehen kann. Die Dysplasie wurde von uns bei zwei weiblichen Probanden, und zwar jeweils illegitimen Kindern ohne weitere Geschwister, im frühen Säuglingsalter beobachtet und bis in das Kleinkindesalter verfolgt. Trotz der Unmöglichkeit, eingehende Untersuchungen in der näheren und weiteren Familie durchzuführen, gelang es in einem Falle doch, die gleiche Mißbildungskombination auch bei dem Vater des betroffenen Kindes nachzuweisen, und zwar aufgrund detaillierter Angaben von dessen Mutter und an Hand einer Becken-Röntgenaufnahme aus dem 11. Lebensjahr. Wir nehmen daher an, daß die „Becken-Schulter-Dysplasie” genetischen Ursprungs ist und einen autosomal-dominanten Erbgang aufweist, aber auch durch eine Neumutation enstehen kann.

Summary

A malformation termed “pelvis-shoulder dysplasia” is described. It is characterised by typical anomalies of the pelvis and shoulders (extreme hypoplasia of the scapula and ilium and hypoplasia of the clavicle) and associated with some other malformations (e.g. malformations of the eye, rib anomalies and spina bifida). This dysplasia was observed in two girls, each an illegitime child without other sibs, and followed from infancy to early childhood. Although it proved impossible to examine other members of the family in detail, a similar malformation could be diagnosed in the father, on the basis of information supplied by his mother and a radiograph of the pelvis taken when he was 11 years old. We assume, therefore, that “pelvis-shoulder dysplasia” is of genetic origin, with autosomal dominant transmission, which can arise through a new mutation.

Résumé

Présentation du syndrome de la «dysplasie du bassin et de l'épaule». Il s'agit d'une malformation caractérisée par des anomalies typiques du squelette dans la région du bassin et de l'épaule (hypoplasie importante de l'omoplate et des ailes iliaques ainsi qu'hypoplasie de la clavicule). Ces anomalies peuvent être combinées avec d'autres malformations (par exemple malformations oculaires, anomalies des côtes, spina-bifida). Les auteurs ont observé cette dysplasie chez deux fillettes, il s'agissait les deux fois d'enfants illégitimes sans frère et soeur. Le syndrome a été observé depuis le stade du nourrisson à celui du petit enfant. Malgré l'impossibilité de procéder à des investigations étendues chez la famille proche et éloignée, il fût toutefois possible dans un cas de rencontrer la même combinaison de malformations chez le père de l'enfant atteint et ceci sur la base des données détaillées de sa mère et à l'aide d'une radiographie du bassin prise à l'age de 11 ans. Les auteurs en déduisent que la «dysplasie du bassin et des épaules” est une affection congénitale avec un facteur dominant. Il est toutefois possible qu'elle puisse se développer à la suite de mutations.

Resumen

Se comunica sobre el síndrome de malformación “displasia hombros-pelvis” que se caracteriza por típicas anomalías en la zona esquelética de los hombros-pelvis (hipoplasia extrema de la escápula y la fosa ilíaca, así como hipoplasia de la calvícula) y que puede aparecer con otras malformaciones acompañantes (por ejemplo malformaciones en los ojos, anomalías en las costillas, fisuras en el arco vertebral). Observamos la displasia en dos niñas, y por cierto niños ilegítimos, sin otros hermanos, en edad lactante y la seguimos hasta la primera infancia. A pesar de la imposibilidad de realizar investigaciones profundas en los familiares próximos y lejanos, se llegó en un caso con todo a demostrar la misma combinación de malformación también en el padre de la correspondiente niña, es decir partiendo de indicaciones detalladas de su madre y a la vista de una radiografía de la pelvis a sus 11 años de edad. Por consiguiente suponemos que la displasia hombros-pelvis es de origen genético y muestra un curso hereditario autosomal-dominante, pero también puede surgir por nueva mutación.