Mikromelie der linken oberen Extremität Isoliertes Akromeon beiderseits Kongenitaler Vorhofseptumdefekt

Zusammenfassung

Es wird eine mikromele Mißbildung an der oberen Extremität bei einer Frau beschrieben, die auf der einen Seite in der Reduktion des Humerus bis auf ein kleines, unregelmäßiges Knochenelement bestand und beiderseits mit einer Verkleinerung der Schulterblätter und einer Verschmächtigung der übrigen langen Armknochen sowie Verschmelzungen im Carpalbereich, einer sehr grazilen Entwicklung des radialen Strahles der Hand und dessen Hyperphalangie sowie einer bisher nicht beschriebenen isolierten Ausbildung des Akromeons bestand. Gleichzeitig hatte die Patientin einen angeborenen Vorhofseptumdefekt. Die unteren Extremitäten und das übrige Skelet waren völlig normal entwickelt. Ein Anhalt für eine erbbedingte Entstehung der Mißbildung war nicht gegeben.

Summary

A woman is described with micromelia of an upper extremity; the humerus was reduced to a small, irregular bone element; the scapulae were small, the remaining long bones in the arms were under-developed and the carpal bones fused. The radial portion of the hand was gracile and there was hyperphalangia. In addition there was isolated development of the acromion which had not been previously described. The patient also had an atrial septal defect. The lower extremities and the rest of the skeleton were perfectly normal. There was no evidence for an hereditory origin of these abnormalities.

Résumé

Description d'une malformation de micromélie du membre supérieur chez une femme qui présentait les malformations suivantes: l'humérus d'un côté était réduit à un petit fragment osseux irrégulier, les omoplates présentaient une diminution de leurs dimensions, tous les autres os longs des membres supérieurs étaient effilés, il y avait des synostoses dans la région du carpe, un développement très gracile du rayon radial de la main avec hyperphalangie, un développement isolé de l'acromion sous une forme qui n'a jamais encore été décrite jusqu'à ce jour. La malade présentait en outre une communication inter-auriculaire congénitale. Les membres inférieurs et tout le reste du squelette était normalement développés. Le cas ne présentait aucune donnée permettant de suspecter une étiologie congénitale.

Resumen

Se describe una malformación micromelial en la extremidad superior de una mujer que consistía por un lado en la reducción del húmero hasta un pequeño elemento óseo irregular y a ambos lados en una disminución del omóplato y de una flaqueza de los restantes huesos del brazo, así como licuaciones en la zona carpal, un desarrollo en forma grácil de los rayos radiales de la mano y su hiperfalange, así como de una formación del acremona aislada, hasta ahora no descrita. Simultáneamente la paciente tenía un defecto de Botal hereditario. Las extremidades inferiores y el esqueleto restante se desarrollaron de forma completamente normal. No se dio ningún síntoma de un surgimiento de la malformación que tuviera relación congenita.