Dysplasia cleido-cranialis

Zusammenfassung

Anhand eines kasuistischen Beitrages wird über die Symptomatik und die Pathogenese der Dysplasia cleido-cranialis berichtet. In einer Großzahl der bisher mitgeteilten Fälle handelt es sich um Teilbilder dieser Erkrankung, während bei dem jetzt 18jährigen Patienten, bei dem ein sporadisches Auftreten der Erkrankung vorliegt, ein klassisches Vollbild der Dysplasia cleido-cranialis anhand der Röntgenuntersuchungen festgestellt werden konnte. Im Vordergrund des klinischen Krankheitsbildes stand hier jedoch lediglich die Dentitionsstörung. Pathogenetisch wird analog zu anderen Systemerkrankungen ein genetisch bedingter Enzymdefekt diskutiert.

Summary

In connection with a newly reported case, the authors describe the symptoms and pathogenesis of dysplasia cleido-cranialis. Most of the previously reported cases showed only a partial expression of the disease, whereas in the present 18 year old girl, who presented as a sporadic case, the full classical picture of the disease could be demonstrated radiographically. From the clinical point of view, the most prominent disturbance related to her dentitian. Analagous with other systemic diseases, the possibility of a genetically determined enzyme defect as a pathogenetic factor may be present.