Die Skelettveränderungen beim Down-Syndrom Korrelation röntgenologischer und zytogenetischer Befunde

Zusammenfassung

Von 102 Patienten mit Down-Syndrom im Alter von 1 Tag bis zu 17 Jahren wurden die Röntgenaufnahmen des Thorax in 2 Ebenen, der Wirbelsäule (im seitlichen Strahlengang), der linken Hand und des Beckens, bei 7 Patienten davon mit Mehrfachuntersuchungen angefertigt und folgende Skelettsymptome registriert: Zahl der Rippenpaare und Ossifikationszentren am Manubrium sterni, Höhe der Lendenwirbelkörper, Verkürzung von Phalangen, Knochenkernalterbestimmung, Berechnung der Größe der Azetabular- und Iliumwinkel und des Ilium-Index. Von allen Patienten wurden gleichzeitig Chromosomenuntersuchungen zur Bestimmung des zytogenetischen Typs vorgenommen. Dabei wurden folgende beim Down-Syndrom im Vergleich zum Normalen überzufällig häufig vorkommenden Skelettsymptome gefunden: Ossifikationsstörung am Manubrium sterni (33%), Aplasie der 12. Rippen (18%), Überhöhung der Lendenwirbelkörper (50%), Brachymesophalangie des V. Strahls (62%) und Knochenkernalterverschiebungen (Akzeleration oder Retardierung mit 48%). Als typische Merkmale fanden sich die Beckenveränderungen: Mit steigendem Lebensalter fallende Azetabular- und steigende Os-ilium-Winkel. Die Aufgliederung der Skelettsymptome ergab bei 84 Fällen mit freier Trisomie 21 die ausgeprägtesten Befunde, weniger deutlich waren diese bei 12 Translokationsfällen und am geringsten ausgeprägt bei 6 Mosaikfällen. Diese Unterschiede waren im Durchschnitt statistisch signifikant, so daß eine Korrelation zwischen dem chromosomalen Typ des Down-Syndroms und der Ausprägung der Skelettsymptome herzustellen war. Die individuelle Streubreite innerhalb der Typen ist jedoch so groß, daß sich im Einzelfall aus der Röntgensymptomatik allein kein Rückschluß auf die jeweilige chromosomale Struktur ziehen läßt.

Summary

One hundred and two patients with Down's syndrome aged one day to 17 years were examined radiologically, seven of these repeatedly. Films obtained included the chest in two planes, lateral spine, left hand and pelvis. The following features were noted: the number of paired ribs, ossification centres in the manubrium, height of lumbar vertebral bodies, shortening of the phalanges, bone age and calculation of the accrabula and ilial angle and ilial index. In all patients the chromosomes were examined in order to determine the cytogenetic type. The following features were found to be more common in Down's syndrome than in normals: abnormal ossification of the manubrium (33%), aplasia of the twelfth rib (18%), high lumbar vertebral bodies (50%), brachymesophalangia of the fifth ray (62%) and changes in skeletal maturation (acceleration or retardation in 48%). Changes in the pelvis were typical; with increasing age, the acetabular angle falls and the ilial angle increases. The most striking skeletal changes were found in 84 patients with trisomy 21.