Ein Beitrag zum Krankheitsbild der Osteopathia dysplastica familiaris

Zusammenfassung

Von 11 Geschwistern haben 3 seit frühester Kindheit ausgedehnte Veränderungen an den Endphalangen im Sinne von Trommelschlegelfingern. Da keine auslösenden Noxen nachzuweisen sind, dürfte es sich um eine familiäre Form handeln.

Durch weitere Untersuchungen konnten eine Akromegalie, ein Hypophysentumor sowie sonstige hormonelle Dysregulationen ausgeschlossen werden bis auf die Frau, bei der eine Unterfunktion der Keimdrüsen bestand, die aber als ursächliches Moment für die vorliegenden Veränderungen unwahrscheinlich ist; zugleich bietet sie nach dem Aussehen leicht akromegaloide Züge.

Röntgenologisch finden sich bei den 3 Geschwistern an den Endphalangen schwere Abbauprozesse, teilweise bis zum Verschwinden der Tuberositas unguicularis, ähnlich dem Geschwisterpaar, wie es Mankowsky und seine Mitarbeiter beschrieben haben. Dieser Befund paßt zu dem erwähnten Krankheitsbild der Osteopathia dysplastica familiaris, nur fehlen röntgenologische Veränderungen an den Unterarm- und Unterschenkelknochen im Sinne einer Periostitis hyperplastica bzw. einer Osteophytenbildung.

Röntgenbild Nr. 1 und 2 sind Hand- und Fußaufnahmen des Falles 1, Röntgenbild 3 sind Fußaufnahmen von Fall 2, Röntgenbild 4 die Fußaufnahmen von Fall 3.

Summary

Three of eleven brothers and sisters show since earliest infancy extensive changes at the terminal phalanx in the sence of clubbed fingers. As no releasing noxious factor could be found, a familiar form must be thought of.

Through further examinations acromelalgia, a pituitary tumor as well as other hormonal dysregulations could be ruled out with the exception of the woman with hypofunction of the germ glands, but that seemed unlikely to be the cause of the changes in question; at the same time slight acromegaloid features were present.

All three of the sisters and brothers showed at the distal phalanx a severe process of decomposition, partly with disappearence of the unguicular tuberosity, similar to the cases published by Mankowsky and colaborators.

This condition equals the mentioned aspect of “osteopathia dysplastica familiaris”, though roentgenologic osseous changes of the forearm and leg in the sence of periostitis hyperplastica or formation of osteophytes are missing.

Résumé

De 11 frères et soeurs 3 présentent depuis leur première enfance des signes nets d'hippocratisme. Comme il n'a pas été possible de déceler un facteur qui puisse être pathogénique, il semble qu'il doivent s'agir d'une forme familiale.

Des examens plus approfondis ont permis d'exclure une acromégalie, une tumeur hypophysaire ou des troubles de la régulation hormonale sauf dans un cas de sexe féminin, qui présentait une insuffisance ovarienne. Celle-ci ne semble pas jouer de rôle pathogénique dans l'affection qui nous occupe. Le visage de cette femme a des traits acromégaloïdes discrets.

Radiologiquement on trouve chez les 3 sujets des signes de résorption importante des phalangettes qui peuvent aller jusqu'à la disparition de la «tuberositas unguicularis», comme c'était le cas chez les jumeaux qu'ont décrit Mankowsky et coll. Ce symptôme fait partie du tableau clinique de l'ostéopathie dysplasique familiale, mais les autres signes radiologiques: périostite hyperplasique ou même ostéophytes localisés aux longs os des avant-bras et des jambes, manquent.

Cliché 1 et 2 main et pied du cas 1

Cliché 3 pied du cas 2

Cliché 4 pied du cas 3

Resumen

En síntesis se comprueba: de 11 hermanos, 3 presentan, desde la más temprana infancia, alteraciones extensas en las falanges terminales en forma de dedo en palillo de tambour. Como no es posible determinar la presencia de noxas desencadenantes, debe tratarse de una forma familiar.

Investigaciones ulteriores han contribuído a descartar una acromegalia, un tumor hipofisario como así también otras disregulaciones hormonales, salvo la mujer en la que había una hipofunción de las glándulas genitales, trastorno que sin embargo no puede tomarse en consideración como factor causal de las alteraciones existentes; esta mujer tiene aspecto discretamente acromegaloide.

Desde el punto de vista radiológico se encuentran en los tres hermanos, a nivel de las falanges terminales, graves procesos de desintegración ósea, parcialmente hasta la desaparición de la tuberosidad ungueal, en forma semejante al caso de los hermanos que ha sido descrito por Mankowsky y colaboradores. El hallazgo corresponde a una osteopatía displástica familiar sólo que faltan alteraciones radiológicas en los huesos del antebrazo y pierna en el sentido de una periostitis hiperplástica o, respectivamente, formación de osteófitos.

Las radiografías 1 y 2 corresponden a la mano y al pie del caso 1. La radiografía 3 son del pie del caso 2. La radiografía 4, pie del caso 3.