Einfluss der nicht invasiven Ersttrimester-Diagnostik auf Indikationen und Ergebnisse der Chorionzottenbiopsien

Zusammenfassung

Ziel: In dieser explorativen Studie soll herausgefunden werden, inwieweit sich die Einführung der nicht invasiven Ersttrimesterdiagnostik (Nackentransparenzmessung. Combined Test, Ersttrimester-Screening) auf Indikationen und zytogenetische Ergebnisse der Chorionzottenbiopsien ausgewirkt hat. Material und Methoden: Zwischen 1989 und 2008 wurden 3337 Schwangerschaften retrospektiv untersucht, bei denen zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche eine Chorionzottenbiopsie („early“ CVS) durchgeführt wurde. Die Schwangerschaften wurden in 2 Gruppen eingeteilt: Die erste Gruppe beinhaltet Chorionzottenbiopsien von 1989 – 2001 vor Einführung der nicht invasiven Ersttrimesterdiagnostik (n = 1698), die zweite von 2002 – 2008 nach Einführung der nicht invasiven Diagnostik (n = 1639) Ende 2001. In beiden Gruppen wurden die Indikationen für die invasiven Eingriffe (maternales Alter, Ultraschallauffälligkeiten des Feten, anamnestische Auffälligkeiten, Angst der Mutter, in der zweiten Gruppe zusätzlich auffällige Combined-Tests) und die zytogenetischen Ergebnisse ermittelt und gegenübergestellt. Ergebnisse: Im Zeitraum 1989 – 2001 (n = 1698) wurden 85,6 % (n = 1454) aller Punktionen wegen mütterlicher Altersindikation und nur 3 % (n = 51) wegen Ultraschallauffälligkeiten des Feten durchgeführt. Im Zeitraum 2002 – 2008 war es zu einer starken Zunahme der fetalen Ultraschallauffälligkeiten als Indikation für eine Chorionzottenbiopsie (33,9 %, n = 555) gekommen, während ein deutlicher Rückgang der rein mütterlichen Altersindikation auf 37,9 % (n = 621) zu verzeichnen war. Gleichzeitig waren die pathologischen zytogenetischen CVS-Befunde von 4,5 % (n = 76) im ersten Kollektiv auf 10,5 % (n = 172) im zweiten Kollektiv angestiegen. Der Parameter mit der höchsten Rate an Chromosomenstörungen war der Hydrops fetalis (66,1 %), gefolgt vom Hygroma colli (48,2 %), Fehlbildungen (12,9 %) und auffälliger Nackentransparenz (11,2 %). Bei der Altersindikation allein konnte nur in 3,1 % ein Chromosomendefekt gefunden werden. Schlussfolgerung: Es zeigte sich, dass durch Einführung und Anwendung der nicht invasiven Ersttrimesterdiagnostik eine gezieltere Indikation für eine invasive Abklärung des Feten (Ultraschallauffälligkeiten 33,9 vs. 3 %, mütterliches Alter 37,9 vs. 85,6 %) zu einer höheren Trefferquote für Chromosomenaberrationen (10,5 vs. 4,5 %) aufgrund des höheren Ausgangsrisikos führt und somit weniger unnötige Eingriffe durchgeführt werden müssen.

Abstract

Aim: In this explorative study it should be evaluated how the introduction of non invasive first trimester diagnosis (nuchal translucency measurement, Combined Test, first trimester ultrasound screening) has influenced the indications and cytogenetic results of chorion villi samplings. Materials and methods: Between 1989 and 2008 3337 pregnancies with CVS between 11 and 14 weeks of gestation were examined retrospectively. They were divided in two groups: CVS 1989 – 2001 before introduction of non invasive first trimester diagnosis (n = 1698) and CVS 2002 – 2008 after introducing non invasive testing at the end of 2001 (n = 1639). In both groups the indications for CVS (maternal age, sonographic findings, past history, maternal anxiety, and abnormal results of the Combined Test only in the second group) and the cytogenetic results were evaluated. Results: In the first group (1989 – 2001, n = 1698) 85,6% (n = 1454) of all CVS were performed because of maternal age and only 3% (n = 51) due to sonographic findings. In the second group (2002 – 2008, n = 1639) there was a distinct increase of sonographic findings leading to CVS (33,9%, n = 555) with a clear decrease of maternal age to 37,9% (n = 621). Abnormal cytogenetic results were found in 10,5% (n = 172) in the second group, in the first group only in 4,5% (n = 76), respectively. The parameter with the highest rate of chromosomal disorders was fetal hydrops (66,1%), follwed by hygroma colli (48,2%), malformations (12,9%) and increased nuchal translucency (11,2%). Regarding maternal age alone the rate of abnormal chromosomes was 3,1%. Conclusions: It could be shown that non invasive first trimester diagnosis has lead to a more specific indication for invasive fetal testing (sonographic findings 33,9 vs. 3%, maternal age 37,9 vs. 85,6%) with a higher rate of chromosomal disorder in this group (10,5 vs. 4,5%).

Key words

CVS - ultrasound 2D - noninvasive tests - chromosomal aberration

Literatur

• 1 Brambati B, Oldrini A, Lanzani A. Transabdominal chorionic villus sampling: a freehand ultrasound guided technique.  Am J Obstet Gynecol. 1987;  157 134-137
• 2 Rodeck C H, Nicolaides K H. Ultrasound guided invasive procedures in obstetrics.  Clin Obstet Gynaecol. 1983;  10 515-539
• 3 Snijders R J, Noble P, Sebire N et al. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10 – 14 weeks of gestation. Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group.  Lancet. 1998;  352 343-346
• 4 Souka A P, Von Kaisenberg C S, Hyett J A et al. Increased nuchal translucency with normal karyotyp.  Am J Obstet Gynecol. 2005;  192 1005-1021
• 5 Spencer K, Souter V, Tul N et al. A screening program for trisomy 21 at 10 – 14 weeks using fetal nuchal translucency, maternal serum free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A.  Ultrasound Obstet Gynecol. 1999;  13 231-237
• 6 Spencer K. Age related detection and false positive rates when screening for Down’s syndrome in the first trimester using fetal nuchal translucency and maternal serum free betaHCG and PAPP-Abrit.  J Obstet Gynaecol. 2001;  108 (10) 1043-1046
• 7 Nicolaides K H. Die Ultraschalluntersuchung von 11 bis 13 + 6 Schwangerschaftswochen. London: Parthenon Publishing Group; 2004
• 8 Spencer K, Spencer C E, Power M et al. Screening for chromosomal abnormalities in the first trimester using ultrasound and maternal serum biochemistry in a one-stop clinic: a review of three years prospective experience.  Brit J Obstet Gynaecol. 2003;  110 281-286
• 9 Geipel A, Daiss T, Katalinic A et al. Changing attitudes towards non-invasive aneuploidy screening at advanced maternal age in a German tertiary care center.  Ultraschall in Med. 2007;  28 67-70
• 10 Sebire N J, Snijders R J, Brown R et al. Detection of sex chromosome abnormalities by nuchal translucency screening at 10 – 14 weeks.  Prenat Diagn. 1998;  18 581-584
• 11 Schwanitz G, Zerres K, Gembruch U et al. Rate of chromosomal aberrations in prenatally detected hydrops fetalis and hygroma colli.  Hum Genet. 1989;  84 81-82