Early Course of Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy (BSCL)

Abstract

Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCL) is a very rare autosomal recessive disease. In the described patient diagnostic relevant symtoms developed at 3 week age.

Zusammenfassung

Die Berardinelli-Seip-Lipodystrophie (BSCL) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung. Es wird ein Kind vorgestellt, das schon im Alter von 3 Wochen die zur Diagnose führenden Symptome aufwies.

Key words

BSCL - lipodystrophy - autosomal recessive - hypertrigylceridaemia - NEWBORN

Schlüsselwürter

BSCL - Lipodystrophie - Hypertriglyzeridämie - Neugeborenes

References

• 1 Berardinelli W. An undiagnosed endocrinometabolic syndrome: report of 2 cases.  J Clin Endocrinol Metab. 1954;  14 193-204
• 2 Bjornstad PG, Foerster A, Ihlen H. Cardiac findings in generalized lipodystrophy.  Acta Paediatr Suppl. 1996;  413 39-43
• 3 Göbel U, Witt O. Das Dilemma der klinischen Register in der pädiatrischen Onkologie und Hämatologie.  Klin Pädiatr. 2008;  220 129-133
• 4 Gomes KB, Pardini VC, Fernandes AP. Clinical and molecular aspects of Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy (BSCL).  Clin Chim Acta. 2009;  402 1-6
• 5 GPGE . Leitlinien der Gesellschaft für Pädiatrische Gastroenterologie und Ernährung (GPGE).  AWMF-Leitlinien-Register Nr. 068/002; Stand 04/2007
• 6 Seip M. Lipodystrophy and gigantism with associated endocrine manifestations. A new diencephalic syndrome?.  Acta Paediatr. 1959;  48 555-574
• 7 Van Maldergem L. Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy.  Orphanet encyclopedia; http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-berard.pdf 2001; 

Correspondence